Turnerjev sindrom ne ovira normalno življenje

Včasih naletijo na ljudi, ki so videti čudno. Vendar pa se lahko le strokovnjaki običajno ugotoviti, kaj je bilo. Ni vsak zdravnik v državi, ki jo srce zapomni simptome in znake genetska bolezen.

Razlogi so v kromosomsko nepravilnostjo, ta bolezen prizadene ženske. Frekvenca - ena punca za 2.500 nosečnosti. Dejstvo je, nosečnice dekleta veliko več, ampak, kot pravilo, narava sama po sebi ne zdi, da jim na svetlobo, največkrat konča v splav ali mrtvorojenost.

Znanstveniki še niso opredelili posebnega gena, ki je odgovoren za problem. Vendar pa obstajajo sumi o en sam gen. Če je ni prisoten v dveh spolnih kromosomov, dekle opazili anomalije strukture okostja, ki je značilna za bolezen.

Kakšni so simptomi?

• Bolniki dekleta ne zrastejo na normalno raven. V zgodnjem življenju do treh let, rastejo normalno, nato pa rast upočasnila. Netipično mladostnik "rast Izbruh."
• Nedelovanje jajčnikov - drugi simptom. V trpljenje brez hormonskega zdravljenja ne poveča prsi in ne začnejo menstruacijo.
• Čeprav da takšna dekleta so neplodni, imajo precej normalno maternico in vagino.
• Kot otrok, ki ga zaznamuje vnetje ušesa.
• Dekleta intelektualno normalno, včasih pa se pojavljajo težave pri matematičnih veščin in drobnih premikov rok.
• Širok vrat s kožne gube
• Bolj pogosto kot navadne deklice, izpolnjuje skoliozo
• Nagnjenost k hipertenzijo in sladkorno boleznijo
• Možnost osteoporoze (zaradi estrogen), če pa se izvede nadomestno terapijo, potem je to mogoče izogniti.

Video: Tiny 8 In Lisa Seliverstova potrebuje rastni hormon

Kako diagnosticirati Turnerjev sindrom?

Ponavadi zdravnik dovolj, da bi videli značilne fizične znake "presežnega" kožo na vratu, širok prsni koš, otekle udov. Toda glavne klinične značilnosti - kratke postave in jajčniki ne delujejo.

Večina deklet zboli v zgodnjem otroštvu, ko so videli, da se je njihova rast upočasnila. Včasih obvestilo Turnerjev sindrom kasneje, zaradi dejstva, da ne pride do puberteta.

Ta bolezen se sumi med ultrazvoka preiskavami noseča. Diagnozo se lahko potrdi ob vzorec plodovnice. V tem primeru takoj po rojstvu, bo deklica lahko specialist.

Po rojstvu otroka raziskati kariotip - tako dokončno potrdi Turnerjev sindrom.

Zdravljenje ima pediatrično endokrinolog.

• zahteva vnos rastni hormon kar pomeni, da je rast višja od pet do sedem cm, razen če je ne zdravimo.
• Imenuje ga progesterona z estrogenom. Progesteron - da bi imeli zdravo maternice, estrogen - za zaščito kosti in povzroči nastanek prsi. Začnite terapije v 12 letih.
• Če je potrebno, se nanašajo na LORu in kardiologa, da bi se izognili skupnih zapletov. Zahteva stalno spremljanje krvnega tlaka, je treba izmeriti in zabeležiti vsak dan. Ko uptrend s hipertenzijo boja proti drogam.

Videoposnetki: Boleč dejavnost. Marfanov sindrom

materinstvo stavek Turnerjev sindrom? IVF pomaga bolna ženska, ampak celotno nosečnost morali porabiti pod nadzorom zdravnikov. Ja, in zarodki so darovalec. Morda sprejetje - najboljša alternativa za bolnice.

Če je dekle videti zdravnik in so v skladu s priporočili, lahko tudi v živo in prezreti bolezni. Vendar pa je zelo resna samodiscipline. Potem lahko pozabite na sindrom in da se počutijo zdravi. Konec koncev, ta dekleta so intelektualno in včasih celo boljša od normalnega.