Klinefelterjev sindrom

Obstajajo bolezni, ki jih je težko odkriti in zdraviti čas. Eden od njih je Klinefelterjev sindrom. To je genetska motnja, ki jo napačen nabor spolnih kromosomov povzroča. Običajno človeški kromosom 46, od katerih sta dva določanje talne XY, medtem ko imajo bolniki dodatno kromosomu X in gen je, kot sledi: 47 XXY, čeprav se lahko tudi druge variante, npr kromosoma 48, kjer XXXY ali XXYY. Mozaicizem tudi zgodi, to pomeni, da nekatere celice imajo normalno niz kromosomov 46 XY in na drugi strani - spremeni v 47 XXY.

X-kromosoma je ženski, ki je podedoval od matere, in Y - moški (iz oče). Presežek matere kromosom povzroča spremembe v telesu fanta, predvsem v zvezi z reproduktivno funkcijo. Statistični podatki kažejo, da so genetske nepravilnosti bolj pogosta pri otrocih, ki so bili rojeni materam, več kot 40 let, medtem ko starost očeta na pojavnost brez učinka.

Klinefelterjev sindrom, simptomi

Nagnjeni smo k temu, da mislijo, da genetskih bolezni manifest ob rojstvu, na primer, Downov sindrom. Ampak to je Klinefelterjev sindrom na adolescenca za odkrivanje in težko za sum. Okoli 14-15 let začeli kazati prve znake - nadpovprečno rast, z nesorazmerno dolgih udov, dlake na vrsti ženski pojavi v intimnih, medtem ko je v drugih krajih skoraj ni las. Prsih postopoma povečala, velikost mod ostanejo majhne.

Spolno zrel človek ne more voditi normalno spolno življenje, ki je trpel erektilne disfunkcije z blagim orgazem. Glede na to, razvoj duševnih motenj, oseba postane antisocialno, vendar zdravnik zavrnil, da gredo, trdi, da je vse v redu.

Stopnja motnjami v duševnem razvoju je odvisna od števila nepotrebnih X-kromosomu. Ponavadi je majhen duševna zaostalost, vendar pri odraslih je ne smete zamuditi. Vendar pa takšni bolniki so nagnjeni k epilepsiji.

Ponavadi so vse te lastnosti v kombinaciji z drugimi sistemskimi boleznimi, kot so pljučna bolezen, sladkorna bolezen, osteoporoza ali težave s ščitnico.

Klinefelterjev sindrom, diagnoza

Ko se sumi, da je sindrom zunanjih značilnosti, je človek ali mladostnik, usmerjena k endokrinologu. Hormoni Analiza pokaže, da v krvi pacientov s povečano vsebnostjo folikle stimulirajoči hormon in testosteron in androsterone vedno treba zmanjšati.

Če si samo preživeti kariotip - določitev števila kromosomov - in da genetske potni list, ni druge preiskave ne more opraviti. Ta študija zagotavlja 100% rezultat.

Pogosto ti elementi so debelost, ginekomastija (povečanje mlečne žleze) in osteoporoze pri mladostnikih še vedno brez medicinske oskrbe. Vendar tudi na teh razlogov se sum bolezni, saj so vse povezane s pomanjkanjem testosterona v telesu. Osteoporoza je na splošno velja, da je ženska bolezen in bolezen starejših.

Klinefelterjev sindrom, zdravljenje

Edini Postopek za zdravljenje te bolezni - testosteron nadomestno hormonsko terapijo drog. Zdravljenje je zaželeno, da začne čim prej, vendar je diagnoza težav, ki določajo bolezni je skoraj nemogoče pubertete.

Hormoni vrniti človeku njegove spolne značilnosti, povečati spolno poželenje, vendar se ne pozdravi neplodnost. To je edina stvar, ki ostaja nespremenjena: Moški z Klinefelterjev sindrom nikoli otrok, ki jih ne more proizvajati sperme.

Zdravljenje se izvaja za vse življenje in daje dober pozitiven, vrača zaupanje človek.

Menijo, da je zgodnja diagnoza (v starosti 7) omogoča čas za začetek zdravljenja in daje priložnost za razvoj in v celoti deloval moda, kar pomeni, da ima lahko človek otroke.