Prirojena adrenalna hiperplazija

Video: prirojene nadledvične hiperplazija

Prirojena nadledvične hiperplazija - je redka in izjemna dedna bolezen ki ga spremlja hormonsko neravnovesje kortizona in aldosterona - nadledvične hormonov. Prirojena nadledvične hiperplazija, kot pravilo, se lahko določi tudi v intrauterino rast ali v prvih dneh življenja dojenčka.

Ta bolezen se kaže z nezadostnim številom encimov, ki so odgovorni za sintezo kortizola. Kot rezultat padca telo tega hormona začne aktivirati hipotalamus-hipofiza povezavo, ki izhaja razširitev področja žlez, ki so odgovorni za sintezo in izločanje androgenov.

Prirojena nadledvične hiperplazija: je podedoval

Video: nadledvične sindrom.referat

Dejstvo je, mutiran gen nima prevladujočega položaja, kar pomeni, da se prenaša v družini skozi več generacij. Na primer, če je otrok rodil z boleznijo, oba starša sta nosilci mutiranega gena, in so same po sebi niso bolni. Toda babica ali oče in mati otroka starega očeta, tudi trpeli zaradi nadledvične sindromom.

Prirojena nadledvične hiperplazija: simptomi in klinične manifestacije

Kot je bilo že omenjeno, je bolezen spremlja povečanje androgenov - hormonov, ki spodbujajo razvoj in delovanje reproduktivnega sistema.

Prirojena nadledvične hiperplazija pri dekletih kaže takoj po rojstvu, saj so zunanje genitalije preveč močno razvila. Na primer, klitoris je velika, in v nekaterih pogledih spominja na penis, medtem ko je poraščen zunanje sramne ustnice spominja na moda.

V tem primeru, če je prisotnost bolezni šla neopažena pred odvajanje iz bolnišnice, kasneje se začne zelo hitro spolni razvoj. Za nekaj tednov po rojstvu pri dekletih pojavlja sramne rast las, in nato vse druge dele telesa, moški vzorec. To pomeni, da je za dojenčke dekleta lasje rastejo na obrazu. Z nadaljnjim razvojem bolezni je mogoče govoriti o določeni obliki ženskega hermafroditizem. Poleg tega so mlečne žleze v teh deklet ne pojavi, menstruacija ne zažene, čeprav maternico in jajčnike razvijajo normalno in glede na starost otroka.

Adrenogenital fantje sindrom nima svetle znake takoj po rojstvu. Toda po nekaj tednih, predvsem do bistvenega povečanja penisa - velikost ne ustreza starosti. Ob istem času, moda razvijajo normalno, kot vsak zdrav dojenček.

Ti otroci imajo nekatere skupne značilnosti razvoja. Na primer, so se hitro rastejo in zrel. Vendar pa so območje rasti hitro zaprta, in tako so pritlikave ljudi. Poleg tega jih odlikuje nizka, grobo glasom, dekleta in fante.

Bolj huda oblika bolezni je opaziti tudi kršitve presnovo soli, povišan krvni tlak.

Adrenogenital sindrom in metode zdravljenja

Treba je omeniti, da je uspeh zdravljenja je odvisno predvsem od tega, kako hitro se začne. v začetku tega genetska bolezen ni mogoče, da kakršno koli zdravljenje, vendar v času, ko so dešifrirati mehanizmov njegovega razvoja, je bilo jasno, in način zdravljenja.

Video: Priljubljeni videoposnetki - Prirojena nadledvične hiperplazija

Bolni ljudje morali kortizola, ki zavira delovanje hipofize in hipotalamusa, in, posledično, in zmanjšati raven androgenov v krvi. Seveda, sprejem kortizola potrebno skozi življenje posameznika.

Poleg tega v primeru poznega odkrivanja bolezni pri dekletih včasih potrebujejo plastično operacijo na spolovila, v katerem je klitoris razrezani navzdol in glede na obliko in velikost sramnih ustnic. S pravilno in redno zdravljenje za take ženske, je mogoče, celo normalno nosečnost.

Video: Fant s Laronovemu sindromom

V primeru, da adrenogenital sindrom spremljajo motnje sečila Potrebujemo takojšnje ustrezno zdravljenje.