Laronova sindrom: vzroki, diagnoza, zdravljenje, prognoza

Laronova sindrom - patološko stanje, v katerem je telo ne more sprejeti in uporabo rastnega hormona. Najpogostejši simptom kršitve - pritlikavost. Med se drugi simptomi mogoče identificirati šibkost mišic in spuščanje vzdržljivost, otrok hipoglikemijo, zamudo spolni razvoj, ud skrajšanje, kot tudi debelost. Najbolj pogosto povzroči nenormalne spremembe (mutacije) iz gena, ki so odgovorni za rast. To je dedna v avtosomno recesivna lastnost.

simptomi

Laronova sindrom je redka motnja. V tem primeru je diagnoza novorojenčkov, običajno imajo povprečne stopnje rasti in povečanje telesne mase, ampak tudi v prihodnje njihova telesna rast upočasni dramatično. Nezdravljena odrasel moški doseže največje rasti 130 cm. Ženske rasti je manj kot 120 cm.

Poleg nizke rasti prisotnost simptomov patologije naslednjim:

• mišična šibkost, pomanjkanje vzdržljivosti;
• Hipoglikemija v otroštvu;
• zamudo puberteto;
• nesorazmerno majhne genitalij;
• tanke, šibko las;
• kršitve strukture zob;
• skrajšani kraka;
• debelost;
• značilne obrazne poteze (vidno čelo, potopljeno nos, sindrom modre beločnice).

razlogi

Laronova sindrom povzroča mutacija obsega rastnega hormona receptor - navedeni na zunanji membrani celic v celotnem telesu protein. Rast receptor hormon je namenjen prepoznati in aktivirati somatotropin, in s tem začela rast in delitev celic. Mutacije gena ovirajo normalno delovanje biološkega mehanizma in vodi do motenj razvoj celic. Mnogi simptomi bolezni, ki ga predlaga nezmožnosti za ustvarjanje sekundarnega hormon - insulinu podoben rastni faktor.

dednost

V večini primerov je Laronova sindrom pri otrocih deduje avtosomno recesivno način. To pomeni, da je napaka posledica mutacije v obeh kopijah prizadetega gena v vsaki celici. Starši bolnikih z motnjami ponavadi so prevozniki ene kopijo mutiranega gena, in le redko trpijo zaradi tipičnih pojavnih oblik kršitve. Ko sta nosilci za avtosomno recesivno bolezen, otrok pa je rojen, da se dedujejo tveganje za bolezni je 25% - verjetno pasivni nosilec kako je vsak od staršev - 50% - možnost, da podedujejo nenavadnega ali mutiran gen - 25%.

Po nekaterih poročilih, da so družine, v kateri je Laronova sindrom podedovali v avtosomnem prevladujoči način. V takih primerih, za prenos bolezni je mutacija v enem izvodu prizadetega gena v vsaki celici. Včasih to funkcijo sprejme otroka od staršev patologijo pacienta. Znan in novih primerov, ni dedna genetskih mutacij, ko je kršitev ugotovljena na otrok v družinah, ki niso imeli niti enega primera bolezni. Oseba s potrjeno poročil patologije mutirani gen za svoje otroke v 50% primerov.

Video: Čehov TA Problemi diagnozi, prognozi in zdravljenju okluzija vene

diagnostika

Po začetnem ocenjevanju očitnih znakov in simptomov specialista lahko diagnosticirajo Laronovemu sindrom (fotografije ljudi z patologijo cm. V članku). dodatni preskusi se izvajajo za potrditev te diagnoze in učinkovito diferenciacijo, vključno s preiskavo krvi za posebne hormonov. Najbolj pogosto pri osebah z motnjo doživela višjo raven rastnega hormona hkrati z zmanjšanjem inzulinu podobnega rastnega faktorja. V nekaterih primerih zdravniki predpisujejo genetske študije, ki potrjujejo, da je gensko mutacijo. diagnostični ukrepi rezultati omogočajo natančno določiti Laronovemu sindrom.

zdravljenje

Popolnoma pozdravi to patološko stanje sodobne medicine je še ni v veljavi. Inovativna zdravljenje primarno osredotočila na pospešitev rasti, ki je zagotovljena z subkutano injekcijo insulina manjkajočega hormona. Snov stimulirajo linearne rasti (v višino), pospešuje razvoj možganov in preprečuje nastanek metaboličnih motenj pri daljšem izpad potrebnimi proteini povzročajo. Poleg tega te injekcije dvigniti raven sladkorja v krvi, preprečuje kopičenje holesterola in precej napeta mišično tkivo. zdravljenje inzulinu podoben rastni faktor To je treba opraviti pod stalnim nadzorom strokovnjakov, saj lahko presežek zahtevanega odmerka privede do resnih zdravstvenih težav.

obeti

Dolgoročna prognoza je najbolj pogosto precej optimistična. Laronova sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Poleg tega so nosilci dednega bolezni veliko manjša nevarnost sladkorne bolezni raka in inzulina. Trenutno smo opravili obsežne raziskave, da prepoznajo povezave med Laronovemu sindrom, genskih mutacij, rastni hormon in razvoj malignih tumorjev. Možno je, da je v teh genskih sprememb je ključ do zmage nad raka.