Vzroki, simptomi in zdravljenje Turnerjev sindrom

Video: Turnerjev sindrom, diagnoza in zdravljenje | IVF Clinic "AltraVita"

primeri sindrom Turner je zelo redka v sodobni medicinski praksi. ta genetske bolezni, ki ga spremlja količinsko ali strukturnih sprememb v nizu spolnih kromosomov. Čeprav se popolnoma pozdravi, kot bolezen, ne more z ustrezno velikim zdravljenje lahko znebiti nekaj simptomov in izboljša kakovost bolnikovega življenja.

Video: kromosomska bolezen

Turnerjev sindrom: Vzroki

Kot smo že omenili, je genetske bolezni, ki je povezan s popolno ali delno odsotnosti enega kromosoma X pri ženskah. Na žalost, so razlogi za te spremembe še vedno ni povsem jasno.

Primarni zarodnih celic iz zarodkov pravilno določena. Toda iz nekega razloga, je v drugi polovici nosečnosti je tako imenovani reverse razvoj, kar ima za posledico zmanjšanje števila celic ali hitro izginejo v celoti.

Nosečnost pogosto spremljajo hude toksičnosti pripravah na nevarnost za spontani splav. porod ali patološko, ali pa se pred časom v zameno.

Turnerjev sindrom: Znaki

Dejstvo je, takšni simptomi imajo lahko različne stopnje resnosti - je vse odvisno od sprememb v kromosomu in značilnosti razvoja ploda. Nekateri znaki deklet je mogoče videti že v prvih tednih življenja - pri novorojenčkih kratkem vratu z značilno krilo-kožne gube. Zgodnji simptomi lahko vključujejo tudi širok prsni koš in močno navzdol bradavičke.

kot rast otrok simptomi Turnerjev sindrom postajajo bolj izrazit. Prvič, tam je zastoj - rast prizadetih deklet ni pravilna. Za bolezni, označena z nenormalno strukturo ušesa in nizko linijo rasti dlak na zadnji strani glave.

Zaradi pomanjkanja spolnega kromosoma opazili nenormalen razvoj reproduktivnega sistema - jajčnikov ali ne obstajajo ali ne izpolnjujejo svojih funkcij. Zato je pri bolnikih, ki se ne pojavi med puberteto, ni sekundarnih spolnih značilnosti. Sick dekle sterilen in trpijo amenoreje.

Za je Turnerjev sindrom značilna tudi vztrajna edem udov in ozek, dobesedno vdelan v kožo nohtov ploščo. Približno polovica primerov pa je izgubo sluha. Nekateri bolniki, navzoči prirojeno srčno boleznijo (podaljšanje aortne patologije ventila) in ledvicah.

Video: 10 genetske mutacije, ki se pojavljajo pri ljudeh - Zanimivosti

Sindrom Zdravljenje Turner

Na žalost je nemogoče odpraviti genetsko motnjo. Kljub temu bolni dekleta potrebujejo samo zdravljenje. Ustrezno zdravljenje lahko odpravi glavne simptome. Če so težave s srcem, kaže stalen nadzor s strani zdravnika in operacijo, če je potrebno.

Nadalje, uporaba neobdelano rastnih hormonov. in v adolescenca dekleta dajali spolne hormone, ki prispevajo k normalen razvoj sekundarnih spolnih značilnosti. Z močno otekanje uporabo posebne kompresijske nogavice.

Čeprav je ta bolezen oropa ženska možnost, da imajo otroci lastne, dobro izvedena, zdravljenje lahko privede normalno življenje.