Peutz sindrom - Jeghers - Touraine: Opis, simptomi in zdravljenje

Peutz sindrom - Jeghers - Touraine - redka genetska bolezen, ki jo mutacijo gena STK novembra 19. kromosomu povzročil. Prenos je avtosomno dominantna.

zgodba

Leta 1921 je bilo prvič poročali primer bolezni, ki je zdaj znana kot Peutz sindrom - Touraine - Jeghers. Opis je bil dosežen s nizozemski zdravnik Johannes Peutz, študiral sindrom nizozemski družini primer je. Leta 1949 je njegova znanstvene raziskave dodal ameriški zdravnik Harold Jeghers.

simptomatike

Peutz - Jeghers sindrom je značilna rast v prebavilih gamartomnyh polipov (od tod Drugo ime za to bolezen - gamartomny polipoza). Ti so najpogosteje najdemo v tankem in debelem črevesu, bolj redko - v želodcu in danke. Sprva, polipi niso javili, ampak kot rastejo so zaprtje, napihnjenost, rektalna krvavitev, stiskanje bolečine v trebuhu. Približno polovica bolnikov ima zaplete, kot črevesa. Skrito krvavitev nevarna, saj lahko vodi do anemije in, posledično, splošna oslabelost, omotica, zmanjšana učinkovitost. Bolniki ne samo pozoren na značilnih simptomov bolezni - pogosto drisko in bolečine v trebuhu, ker je to lahko znak mnogih drugih prebavnih bolezni. Toda sindrom Peutz - lahko Jeghers privede do zelo resnih posledic v odsotnosti zdravljenja, zato ne odlašajte z obiskom specialista.

Rjave lise na koži, sluznici (usta, dlani, podplatih za oči) govori tudi o verjetnem prisotnosti sindroma Peutz-Egersa.

Madeži se pojavijo v zgodnjem otroštvu, včasih otroke. So stanovanje, temno rjave barve, v velikosti od 1 do 5 mm. Sčasoma lahko ustnice pike polepšajo in zbledi, vendar pa še vedno stalno v ustih. To je pomemben simptom pri diagnozi, saj 98% bolnikov s sindromom Peutz - Jeghers imajo pigmentacije sluznice.

Ker sindromom Peutz - Jeghers - Touraine - mora genetska bolezen ob diagnozi specialist upoštevati zgodovino vseh družinskih članov. Če eden od njih trpi zaradi te bolezni, potem vsi njegovi sorodniki imajo mutiran gen.

diagnostika

Diagnosticiranje sindrom Peutz - Jeghers z biopsijo. Če je treba za analizo polipa najdemo gamartomnaya komponento, to je tipičen simptom te bolezni. Polipi, ki segajo v velikosti od 1 do 5 mm, na splošno ne moti normalno delovanje prebavil. Ampak kot rastejo, jih lahko povzroči krvavitve, saj gomoljev, ki so večje od 1 cm, je treba odstraniti. Za polipi je značilna zmerna rast, so lahko tako številne in samski. Ko večkratno zdravljenje veliko težje. Jih ni mogoče odstraniti, ko se uporablja, ker je lahka prehrana in drog terapija namenjena upočasnjuje rast tumorjev.

Druga pomembna merila za diagnozo - dednost in pigmentacija sluz. Ker so polipi našel pri bolnikih, starejših od 10 let, za otroke v pigmentacije sluz je glavni simptom pri diagnozi. Petz - Jeghers sindrom je prav tako pogosto spremlja sindrom Mac-Kyung - Albright (zgodnji spolni razvoj). Če otrok pred puberteto, je verjetnost za razvoj je gamartomnogo polipoze je precej visoka.

Tveganje za nastanek raka

Bolniki s sindromom Peutz - Jeghers bistveno večje tveganje za razvoj raka želodca kot pri zdravih ljudeh. Najpogosteje, onkologija vpliva na debelo črevo, tanko črevo in trebušno slinavko. Ženske pogosto opaziti onkologijo dojk (45% primerov). To je velika verjetnost za razvoj raka in je nevarnost bolezni, Peutz - treba Jeghers sindrom se krmili prek več kliničnih postopkih.

Glede na povečano tveganje za nastanek raka, je treba pri vseh bolnikih opraviti rentgensko slikanje tankega črevesa približno enkrat na 2 leti.

Gastroskopija in kolonoskopija bo pomagal zdravnik spremlja stanje v želodcu in črevesju, pa tudi za spremljanje velikosti polipov. Tudi z uspešno operacijo za odstranitev polip verjetnost ponovitve je visoka, saj so nujno potrebne, ti pregledi.

Ženske od 25 let potrebujejo mamogram vsako leto opazovati onkologijo v zgodnji fazi.

diagnoza rak To igra pomembno vlogo v preiskavi prisotnosti krvi karcinoembrionski antigena. Ta kemična snov, ki jo črevesa, raka dojk in pljuč.

Prav tako pomembno za opredelitev drugih antigenov raka (znan tudi kot tumorske antigene) - snovi, proizvedene v okuženih celicah koli onkologije organov. Njihov učinek je odvisen od lokacije tumorja, zato te snovi imajo pomembno vlogo pri diagnozi.

Večina bolnikov Peutz sindrom - Egersa ne dosežejo 60 let, umira zaradi raka trebušne slinavke (11%), želodca (57%), debelega črevesa (85%), dojk (45%). Nekoliko povečano tveganje za razvoj pljučnega raka, moda, materničnega vratu in jajčnikov. Če Onkologija odkrita pozno, je usoden. To je razlog, zakaj je tako pomembno, pravočasna diagnoza.

zdravljenje

Kljub temu, da je leta 1921, opisanem Peutz sindrom Peutz - Jeghers - Touraine, simptomih in zdravljenju te bolezni se še vedno ne razumemo dobro. Trenutno je celovito zdravljenje te bolezni ni bila razvita. Ker je sindrom v črevesju rast stotine polipi, preventivno odstraniti vse od njih je nemogoče zaradi visokega tveganja za take operacije. Ker bolniki s sindromom Peutz - Jeghers življenju opravlja veliko operacijo za odstranitev polipov, ko doseže kritično velikost.

rezultat

Čeprav je v celoti pozdravljena bolezni trenutno ni mogoče, bo terapija z zdravili bistveno upočasni rast polipov, normalizira delovanje črevesja in želodca. Diagnoza v zgodnji fazi raka tudi poveča možnost ozdravitve po odstranitvi tumorja.