Turnerjev sindrom

Shershevskii-Turnerjev sindrom kromosomske bolezen,

Bolezen je bila opisana v 1925. ga poimenovali v čast zdravnika (NA Shereshevscky), znašala tega opisa. Leta 1938 je bil Turner opravili dodatne raziskave, ki je pomagal izpostaviti trojico simptomov bolezni. Nekatere od teh simptomov, se je iz spolno infantilizem, sev kolena, krilo kožne gube, ki so pojavljajo v vratu.

Turnerjev sindrom, katere povzetek je na voljo na internetu, je še vedno skrivnostno bolezen, saj ne določa natančne razloge za njegov nastop. Ustanovljen je bil le, da je njegov nastop povzroča kako nosečnosti in poroda. Nerazvitih spolne žleze pri ljudeh s tem sindromom so razložene sex kromosomsko napako je.

Video: Pomoč Yesenia Akchurina

Turnerjev sindrom: Simptomi

V zarodku, običajno v zarodnih celic ni nepravilnosti, je številka pravilna. V drugi polovici nosečnosti, jih lahko gledajo hitrejši zapletu, ki je, nasprotno razvoj. V času pojava števila rojstev v jajčniku vre nižja kot normalno. V nekaterih primerih so popolnoma odsotna. Rezultat je izrazito pomanjkanje ženskih spolnih hormonov, lahko opazimo spolne simptome nerazvitosti. Skoraj vsi bolniki s tem sindromom so neplodni.

Kromosomske spremembe vodijo do različnih deformacij. Na razvoj teh napak tudi vpliva in s tem povezane mutacije.

Spolne žleze v tej bolezni so neopredeljeni vezivnega vrvice, ki ne vsebujejo elemente spolnih žlez. Veliko manj lahko izpolnjujejo elemente moda in jajčnikov osnov. Prav tako, v redkih primerih pa je mogoče opazovati zametke semenovod.

Rezultati Turnerjev sindrom v spremembe kosti in sklepov: prsti, noge, se skrajša roke, zapestje deformirana vretenc propad.

Sindrom lahko povzroči bolezni srca, ledvic in velika plovila. Značilnost bolezni - kožne gube okoli vratu.

Bolniki, ki zaostajajo v razvoju od rojstva. Novorojenčki lahko opazili odvečno kožo na vratu, sesanju refleks, ponavadi razbiti, so pogosto bruha in refluks pojavi vodnjak.

Poleg odstopanj opazili odstopanje v duševnem razvoju fizičnega razvoja. V živčni sistem je vedno neke vrste patologije.

Video: 10 genetske mutacije, ki se pojavljajo pri ljudeh - Zanimivosti

Turnerjev sindrom naredi ljudi zakrnela. Le redko raste več kot pol metra. Telesna teža ob istem odveč.

Spolna nerazvitost je v tem primeru zelo, zelo nenavadno. Pogosto je mogoče opaziti geroderma in genitalne sramnih ustnic lahko moshonkovy ogledate v nožnici vhod postane valovita, sramne ustnice pogosto slabo razvita.

So nerazvita in prsi, bradavičke skoraj vedno nizke. Si lahko ogledate maternice hipoplazijo.

Turnerjev sindrom ni zelo slabi razum, vendar pa je mogoče opazovati evforično infantilizem.

Diagnoza in zdravljenje

Osnova diagnoze so tipične klinične značilnosti. Včasih diagnoza bo krvni test.

Video: kromosomska bolezen

Zdravljenje je vedno dolga. V prvi fazi vse moči morate porabiti za nekaj, za spodbujanje rasti. Če želite to narediti, uporabite anaboličnih steroidov in drog. V tem pomembnem konstantno ginekološko kontrolo.

Glavna obravnava je estrogenizatsiya. Vodenje je lahko le štirinajst. Zdravljenje vodi k dejstvu, da telo, kakor tudi sekundarne spolne značilnosti začeli razvijati.

Na življenje prognoza je zelo ugodna. Edina izjema so bolniki z boleznijo srca. Zgodnje zdravljenje s hormoni lahko pomaga pri premagovanju neplodnosti.