Treacher-Collins sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Video: 10 RARE in strašno človeških bolezni

Treacher-Collins sindrom vpliva na razvoj kosti in drugih tkiv v obraz. Znaki in simptomi te motnje lahko precej niha, od skoraj nezaznavna hudo. Večina žrtev še nerazvite obrazne kosti, še posebej, ličnice, in zelo malo čeljust in brado (pri dojenčkih). Nekateri ljudje s sindromom Treacher-Collins rojeni z luknjo v ustih, ki se imenuje "volčje žrelo". V hujših primerih lahko nerazvitost obraznih kosti omejiti prizadete dihalne poti, povzroča potencialno smrtno nevarno bolezen.

Pogosto so ljudje s to boleznijo oči nagnjena navzdol, redke trepalnice, da je okvara spodnjih vek, ki se imenuje coloboma. To povzroča dodatne očesnih bolezni, ki lahko vodijo do izgube vida. Poleg tega lahko pride do manjših ali nenavadno oblikovani ušesa ali njihova odsotnost. izguba sluha To se zgodi v približno polovici primerov. To je posledica napak v treh manjših kosti srednjega ušesa, ki prenašajo zvok ali nerazvit sluhovod. Prisotnost sindroma Treacher Collins ne vpliva na inteligenco: kot pravilo, to je normalno.

Mutacije genov, ki povzročajo Treacher-Collins sindrom?

Video: GIRL brez obraza. ZGODOVINA Giuliano Wetmore. [Šokantno realnost # 22]

Najpogostejši vzrok: mutacije genov TCOF1, POLR1C ali POLR1D. transgenation TCOF1 - vzrok za 81-93% vseh primerov. POLR1C in POLR1D - dodatno 2% primerov. Pri posameznikih brez posebnega mutacije enega gena vzrok bolezni ni znan.
Geni TCOF1, POLR1C in POLR1D igrajo pomembno vlogo v zgodnji razvoj kosti in drugih tkiv v obraz. Ti so vključeni v proizvodnjo molekul ribosomske RNA (rRNA), kemijski Cousin DNA sestre. Ribosomske RNA pomaga pri zbiranju bloke beljakovin (aminokisline) v novih proteinov, ki so potrebni za normalno delovanje in preživetje celic. Mutacije genov TCOF1, POLR1C, ali proizvodnja POLR1D cut rRNA. Raziskovalci verjamejo, da lahko zmanjšanje količine rRNA privede do samouničenja posebnih celic, ki sodelujejo pri razvoju obraznih kosti in tkiv. Abnormalna celična smrt lahko privede do določenih težav z razvojem obraze ljudi z Treacher Collins sindromom.

Kot je podedoval sindromom Treacher-Collins?

Če se pojavi bolezen zaradi genskih mutacij ali TCOF1 POLR1D, je verjel, da je - avtosomno dominantna motnja. Približno 60% primerov so posledica novih mutacij v genu in se pojavlja pri ljudeh, ki nimajo zgodovine nasilja. V drugih primerih je sindrom podedoval skozi mutiranega gena od staršev.

Ko je bolezen posledica mutacij v genu POLR1C, je verjel, da je - avtosomno recesivna vzorec dedovanja. Starši posameznika z avtosomno recesivno motnjo imajo eno kopijo mutiranega gena, vendar običajno ne kažejo znakov in simptomov bolezni.

zdravljenje sindroma

Zdravljenje je odvisno od resnosti stanja, vendar lahko vključujejo:

• Genetsko svetovanje - za posameznika ali družine, glede na to, ali je bolezen dedna ali ne;
• slušnih aparatov - v primeru prevodno izgubo sluha;
• zobozdravstveno zdravljenje, vključno ortodontsko usmerjen v korekcijo malocclusion;
• terapija govor razredi za izboljšanje komunikacijskih veščin. Govor patologom tudi delo z ljudmi, ki imajo težave s požiranjem hrane ali pijače;
• Kirurške tehnike, ki bodo pomagali izboljšati videz in kakovost življenja.