Genetskih bolezni

Patološko mutacija ravni genov, ki so podedoval, značilni genetskih bolezni

Znanstveniki so ugotovili, da je posameznik tla definirana kromosomsko niz. Vsak normalen človek ima dva kromosoma X in Y. V času nosečnosti, dojenček se prenaša s staršev na enem kromosomu, ki so par Hu - fant, XX - dekle. Mati daje sadežu samo X kromosom. Oče lahko da na prihodnji dedič enega od dveh kromosomov, ki določajo spol slednje.

Preiskovalna moške neplodnosti, so znanstveniki pokazala večje zanimanje za Y kromosoma. To je pokazala povezavo med neplodnostjo in mutacijo sadja. Trajni učinki se pojavljajo točno na Y-kromosomu.

Video: Znanstveniki NEFU raziskati redke genetske bolezni. Rusija 24

Genetske bolezni dejavnik tveganja za nastanek azoospermiji ki je posledica Y-kromosoma mutacija.

Genetske bolezni so znani že dolgo časa. Razlog za njihov nastanek je postalo jasno, s prihodom možnost za izvajanje raziskav na genski ravni. Nekatere bolezni, kot so barvne slepote se prenaša iz ženskega kromosoma. Bolniki lahko tudi človek.

duševne pomanjkljivosti in tudi zaradi nerazvitosti genskih mutacij. Gotovo je, da so mnogi slišali za Downovim sindromom, Morbus Huntington ali avtizem. Oseba, ki lahko zboli v starostni skupini od trideset do petdeset samo kadar Huntingtonove bolezni. Druge omenjene bolezni lahko napadel življenje od rojstva.

Nekatere snovi, ki se ne absorbira v otrokovo telo, prispeva k razvoju bolezni. nekaj genetskih bolezni, ki jih povzročajo, na primer nezadostni vnos glukoze ali proteina, lahko povzročijo resne poškodbe majhno zdravje ljudi. Zato bi morali narediti otroški meni previdno.

Video: Pozornost do detajlov. genetskih bolezni

Sodobna medicina lahko zazna cistično fibrozo že prenatalni ravni. Takšna možnost je na voljo zaradi opraviti klinične teste kemije na analizi sedmih parov kromosomov, kot tudi pri iskanju genov mutant. Ta diagnoza je bistvenega pomena za pare, ki želijo imeti otroke.

Multifaktorska genetske bolezni, ki jih povzročajo nagnjeni k genetskem nivoju. Ta skupina vključuje patologijo kardiovaskularnih in nevro-degenerativne, farmakogenomiko in onkologije.

Videoposnetek: 10 redkih bolezni, ki se ne zdravijo

Ženska, ki trpi zaradi genetske bolezni, morajo biti pod posebnim nadzorom, ne samo med nosečnostjo, ampak tudi pred in po. Bolezen se lahko poslabšajo zaradi nosečnosti.

Zdravniki so sposobni izvesti popravek genov zarodkov. To vam omogoča, da preusmerijo okvarjenega gena manifestacijo, ki povzročajo Menkes sindrom, in bolezni, ki jih v nasprotju z varjenjem povzroča.

Diagnoza se lahko prepreči številne genetske bolezni. To je odlična novica za vse bodoče starše. Molekularna diagnostika in genotipizacija se izvaja na posebno opremo, ki uporablja ultra-sodobnih metod molekularne biologije. Računalnik prenaša rezultate prek posebnega programa. Nove tehnologije omogočajo, da vzdržujejo podatkovno bazo genotipizacije, ki jih izvaja primerjalno analizo rezultatov.

Mutacije imajo zdravstvene vrednosti ali nukleotidnih polimorfizmov so zbrani v posebni zbirki podatkov, in najbolj informativne polimorfizmi so zbrani v skupine.

Genetske bolezni so definirani v glavnem s PCR in masno spektroskopijo. Analizirano človeško DNA.

Sodobna medicina analizira sto petdeset genskih mutacij istočasno. Analiza traja le nekaj ur.

Video: Genetske bolezni oči.

Delo na področju kloniranja odpira nova obzorja za znanost in medicino.