Sindrom Patau

sindrom Patau se uvršča med bolezni, ki jih kromosomov določeno kvantitativno patologije povzročajo. Za te bolezni je značilno tako imenovano trisomijo - prisotnosti dodatnega kromosoma trinajstem.

Kromosomske vrsto bolezni so prvič odkrili leta 1960 dr Klaus Patau, po katerem je dobil ime. Bolezen ima še eno ime - "trisomija 13". Njena pojavnost je en primer na 5 - 7000 novorojenčkov. Bolezen diagnosticirana z enako pogosto pri obeh spolih.

Razvoj te bolezni zaradi nondisjunction kromosomov med mejozo (proces celične delitve, ki je odgovoren za zmanjšanje števila hčerinske celice kromosomov). Kot se zdi, je posledica kršitve tega procesa v kromosomskih trinajsti dodaten kromosom, ki je vzrok za patološke spremembe in motnje pri plodu.

Video: Patau sindrom, trisomija 13

danes Teorija kromosom dedovanja To ne potrjuje, da se bolezen lahko prenaša iz roda v rod. Zato je menila, da je kršitev postopka delitve kromosomov in njihovo nondisjunction - naključni dogodek, ki se je zgodila v času združitve genske niza sperme in jajc pri zanositvi.

Ugotovljeno je bilo, da je tveganje za plod te bolezni znatno raste z naraščajočo starostjo matere. Poleg tega, da so rezultati raziskav, ki potrjujejo možnost te kromosomske nepravilnosti pod vplivom sevanje.

Veliko bolezni kromosomske povzročajo številčne kromosomske nenormalnosti so dovolj specifične klinične manifestacije. To omogoča, da za diagnosticiranje bolezni, tudi brez dodatnih preiskav - v videzu novorojenčka. sindrom Patau nanaša posebej na te bolezni, ki je označena z več prirojenih okvar.

Novorojenček otrok s sindromom Patau, opazili naslednje okvare ploda: craniofacial anomalije - mikrocefalija, zoženi veke razpok, mala velika oči, motnjavo roženice, prirezani nizko čelo, potopljeno nos, volčje ustnic in okus, kot tudi polydactyl nepravilnosti ustavili razvoj .

Video: 35 genomske mutacije sindrom in način Patau študija

Skoraj vedno pri dojenčkih s sindromom Patau odkrijejo črevesne malformacije centralnega živčnega sistema, ledvic, srca, genitalij. Prizadeti otroci trpijo zaradi gluhosti, duševne zaostalosti, konvulzivnih motenj, hipotonija mišic.

Na podlagi kliničnih znakov, ki so značilni Patau sindrom, ki je predhodna diagnoza je vidno, takoj po rojstvu. Ultrazvok skeniranje omogoča vizualizacijo notranjih napak in analizo kromosoma kvantifikacije potrdi prisotnost kromosomske nepravilnosti.

Video: Kdo je tam? 2016/03/02

Ponavadi otroci z diagnozo sindrom Patau umre v prvih mesecih življenja, ker bi ob najbolj hude malformacije skoraj vseh notranjih organov. Nekaj ​​od njih preživel na svoj prvi rojstni dan. Vendar pa nekateri bolniki živijo že več let, v resnici, z ustrezno oskrbo in vodenje ustrezne pričakovana življenjska doba zdravljenje teh otrok se poveča na 5 - 10 let. Vendar pa vsi ponavadi trpijo zaradi globoke duševne zaostalosti - idiotizem.

Kot je za medicinsko oskrbo, se običajno nanaša le na odpravo fizioloških težav. Običajno poteka kirurško korekcijo patoloških sprememb notranjih organov, da se ohrani osnovne življenjske funkcije, kot tudi plastične ustnico in žrelo. V preostalem je prikazano zgolj simptomatsko zdravljenje, preprečevanje okužb in prehladov, natančna nego.