Albright sindrom. Poppy-sindrom Kyung-Albright-Braitseva. Vzroki, zdravljenje

Video: Redki bolezen - Albright sindrom - I soromlyus Svoge tіla. Napoved. glej 2/11/16

Sindrom Mc Kyung-Albright je bil imenovan v čast dveh uglednih zdravnikov, ki jo je opisanih več kot pol stoletja. Povedali javnost o otrocih, od katerih je bila večina deklet. Mnogi od njih so imeli kratke postave, okrogel obraz, kratek vrat, kratke IV in V metatarzalnih ali metakarpalnem kosti so mišični krči, spremembe skeleta, prestaviti za grizenje hipoplaziji emajla. Slišati je bilo tudi duševna zaostalost in endokrinih bolezni, izraženo v začetku pubertete na menstruacijo, razvoj prsi, sramne dlake rast in povečanje dojk rast Otroci in spremenili kožo.

V moderni medicini, je izraz "Albright sindrom" se uporablja pri bolnikih, ki imajo vse ali le nekatere anomalije, endokrine in kože. Obstajajo primeri, ko diagnoza, določene v zgodnjem otroštvu. Vendar pa je v tipičnih primerih, je dal za otroke stare 5-10 let, ki temelji na znake, ki so značilni za to bolezen. Na splošno pa je redka in dedna. To je še vedno neznan kot etiologijo in patogenezo te bolezni. Oglejmo si znakov bolezni.

Video: Skrivnostni diagnoza

Kršitve v endokrinega sistema

Pogosteje kot se zgodi dekleta, s Albright sindromom prezgodaj puberteta, ki ga povzroča estrogenov sproščajo v kri iz ciste na jajčnikih. Ciste lahko poveča po zmanjšanju velikosti v nekaj tednih ali dneh. S pomočjo postopkov ultrazvočnih imeli priložnost videti in merjenje velikosti tumorjev. Ciste lahko rastejo precej dostojno velikosti. Tam so bili primeri, ko so ga goji do velikosti žogice za golf, ki je s premerom več kot 50 mm.

Povečanje prsi in menstrualne krvavitve so opazili skupaj z rastjo ciste. Če je deklica začela menstruacijo pred starostjo 2, je to prvi simptom Albright sindroma. Vendar pa lahko opazimo prisotnost neredne menstruacije in Ciste tako pri mladostnikih in odraslih ženskah. Vse to ne preprečuje, da imajo zdrave otroke.

Video: Rusija: 20 y / o z McCune-Albright sindrom postane lepota blog občutek

Zdravljenje otrok z prezgodnja puberteta, precej težko in neučinkovito. Tudi če je cista kirurško odstraniti, da bi lahko ponovno pojavijo. Pri sprejemanju hormon progesteron lahko ustavi menstruacijo, ampak na hiter razvoj kosti in rast se ne upočasnjuje. Morebitne negativne posledice za delovanje nadledvične žleze. Pri zdravljenju uporabljenih formulacij za zaužitje blokira sintezo estrogena.

funkcija ščitnice

50 odstotkov ljudi z Albright sindromom, ki trpijo zaradi motenj ščitnice. Ta tako imenovana golša, vozliči in ciste. Tam lahko redki primeri subtilne strukturne spremembe. Pri teh bolnikih je raven, ki jo proizvaja hipofize TSH je nizka, vendar je stopnja ščitnični hormoni morali normalnih ravneh ali nekoliko dvignjen. Obdelana, s pomočjo katere se zmanjša sintezo ščitničnih hormonov. To je navedeno v primerih, ko je stopnja dovolj visoka, da se sprosti hormon.

Prekomerno izločanje rastnega hormona

Ko hipofiza bolezen začne izločajo velike količine rastni hormon. Pri otrocih, ki se je začelo to diagnozo kot Albright sindromom, je bil odkrit akromegalija. Mladeniči so se začele pojavljati grobih obrazne poteze, je hitro zrasel roke in noge, lahko utrpijo artritis. Zdravljenje otrok s takšnimi simptomi se zmanjša na kirurško odstranitev hipofize regije in uporabe sintetičnih hormonov somatostatinskih analogov, zavira tvorbo rastnega hormona.

Druge endokrine motnje

Obstajajo redki in prekomerno izločanje nadledvične širitve. Taka kršitev lahko privede do debelosti telo in obraz, povečanje telesne teže, prenehanje rasti in krhkosti kože. Vsi ti simptomi klic Cushingov sindrom. Ko odstranimo take spremembe vplivajo nadledvične ali jemlje zdravila, ki zmanjšujejo sintezo kortizola.

Včasih imajo otroci Albright sindrom, opazili v krvi zelo nizko raven fosforja zaradi velike izgube fosfatov v urinu. Ta motnja je lahko vzrok za spremembe v kosteh, povezanih z rahitisa. Kot zdravljenjem s peroralnim fosfata in vitamina D poleg.

Bolezni, povezane s kožo

Na koži ob rojstvu ali kmalu zatem pojavijo lise color "kave z mlekom". So najpogosteje pojavljajo na križnice, prtljažnik, noge, zadnjico, zadnji del vratu, čelo, lasišča, na zadnji strani glave. Vsi izmed njih so tudi znak, da je otrok Albright sindromom. Fotografije teh mestih si lahko ogledate spodaj.

Čeprav je ta bolezen nevrofibromatoza, tudi spot barve "kava z mlekom". Vendar pa je Albright sindrom označen z večjimi vložki z nepravilnimi obrisov, ki so manj številne. Imajo premer od 1 do nekaj centimetrov, rjavo odtenek. Barva vsi enaki, so ovalne oblike, so označena z gladko površino. Na histološko preiskavo pogosto pokaže, da je povrhnjica ni spremenila v svoji strukturi, vendar je količina melanina v keratinocitov nekoliko povečala.

Video: TLC canl

Izolirani vložki te vrste je mogoče najti tudi pri sicer zdravih ljudeh. Če se ne moti in ne rastejo, potem zdravljenje ni potrebno. Če je hitra rast, so nepravilno oblikovane lise, je priporočljivo, da jih razišče histološko. In nato odstranimo kirurško.

Video: Biološka starost. Progerija - sindrom prezgodnje staranje

zaključek

Tako lahko rečemo, da je za Albright sindrom je značilna izguba kosti in lobanje, prisotnost kože pigmentnih madežev, zgodnje pubertete. Čeprav obstajajo primeri, kjer so samo v prvih dveh simptomi. Na splošno je glavna značilnost sindrom kosti lezije (osteodysplasia). Vendar pa ta postopek se ustavi, ko puberteto. Pri odraslih, spremembe kosti ne napredujejo. Na splošno, odkrivanja in ustreznega zdravljenja, prognoza zdravljenja te bolezni je dokaj ugodna.