Alexander bolezen. Oblika. Diagnoza. obeti

Alexander bolezen - to je zelo redka nevrološka patologija, ki je postopno v naravi. Razlogi za to patološko stanje še ni bila ugotovljena, vendar pa najmočnejši položaj teorijo mutacije ima GFAP gen. Genov, odgovornih za kodiranje glialnih fibrilarni kislega proteina.

Video: Stopnja in oblika GERB (gastroezofagealna refluksna bolezen)

Alexander bolezen pojavlja občasno, obstajajo informacije o pogostih družinskih primerov bolezni. Dedna bolezen, je avtosomno dominantna vrsta dedovanje. V tem trenutku, znanstveniki izdal tri sorte te bolezni: za odrasle, mladino in otroke.

Prvi znaki infantilno obliko bolezni se začne približno v času otrok je 6 mesecev. Glavni simptomi se lahko imenuje nenormalno rast glave, kot tudi nevrološke motnje. Obstaja zamude pri psihomotorične in telesni razvoj. Obstaja nekaj ekstrapiramidne bolezni take kot distonije in horeartroz. Lahko razvije spastično tetraparesis. Ob vsem tem pa je otrok, ki ima težave pri požiranju. Včasih bolnik morda opazili, nistagmus, kot tudi način spontano premikanje zrkel. Včasih bolnik ima spalno apnejo. V povprečju so bolniki živijo 2-3 let po pojavu prvih simptomov očitne. Bolezni živčnega sistema pri otrocih je zelo nevarno za nastajajoče telo.

Alexander bolezen, ki teče v obliki mladih, se je začela razvijati v obdobju od 4 do 14 let. Retrospektiva analiza je pokazala, da so primarni simptomi malo prej: pred starostjo dveh otrok zaostaja v razvoju psihomotoričnih, pogosto epilepsije, in postopoma oblikovali tetraparesis morebitnih motenj pseudobulbar, pogostih epizod apneje. Večina bolnikov je pokazala makrocefalnih, vendar se ne more postaviti v skladu s značilnosti te bolezni v infantilni obdobju. Pogosto bolniki, ki trpijo zaradi nepojasnjenih napadi bruhanje, še posebej zjutraj. Postopoma pa je to povečanje piramidnih motenj, kot so ataksija, možganskih napadov. Treba je omeniti, da je intelektualna funkcija ne vpliva. MRI Alexander bolezni (slika je prikazano spodaj) se kaže značilne spremembe. Pričakovana življenjska doba - 7-9 let od nastopa glavnih simptomov.

Zelo razlikujejo po svojem klinične manifestacije obliki odraslih bolezni. Od drugega do sedmega desetletje življenja praznovali začetek simptomov. Postopoma pri bolnikih, ki kažejo znake cerebralno in kortikospinalni trakta. Manj pogosto pa je mogoče videti in nistagmus kognitivne motnje funkcija.

Video: Prognoza Raynaudovim sindromom

Glavni Postopek diagnoze tega bolezenskega procesa so MRI, CT, in analiza DNK. Posebna obdelava za Alexander bolezni ni. Zdravljenje je simptomatsko. Prognoza je slaba in je odvisna od tega, kako hitro je manifest patologije. Prej ko se to zgodi, hitreje smrti.