Dedovanje je avtosomno dominantna. Vrste dedovanja lastnosti pri ljudeh

Vse značilnosti našega telesa pojavljajo pod vplivom genov. Včasih je odgovoren za samo en gen, vendar bolj pogosto se zgodi, da je več enot dednosti odgovoren za manifestacijo lastnost.

To je že bilo znanstveno dokazano, da je človeška manifestacija takšne lastnosti, kot so barva kože, las, oči, stopnje duševnega razvoja je odvisna od aktivnosti več genov naenkrat. Ta dediščina ni ravno uboga zakone Mendel, ampak daleč presega to.

študija humana genetika ne samo zanimiva, ampak tudi pomembna za razumevanje dediščino drugačen dedne bolezni. Zdaj je postala precej lokalno zdravljenje mladih parov v genetskega svetovanja, da analizirali rodovnik vsakega zakonca, bi lahko z gotovostjo reči, da se bo otrok rodil zdrav.

Vrste dedovanja lastnosti pri ljudeh

Če veste, kako se podedujejo določene funkcije, je mogoče napovedati verjetnost njene manifestacije v potomcih. Vsi znaki v telesu lahko razdelimo na dominantno in recesivno. Interakcija med njimi ni tako enostavno, in včasih ni dovolj, da bi vedeli, katera spada v katero kategorijo.

Zdaj znanstveni svet, so na voljo naslednje vrste dedovanja pri človeku:

1. Monogenskih dedovanje.
2. Poligensko.
3. Nekonvencionalen.

Te vrste dedovanja, pa so prav tako razdeljen na več vrst.

V središču monogenskih dediščino laž prvega in drugega Mendel zakoni. Poligensko temelji na tretji zakon. To pomeni, dedovanje več genov, pogosto niso alelov.

Nekonvencionalna dedovanje ne veljajo zakoni dednosti in se izvaja sam, nihče ne pozna pravil.

monogenskih dedovanje

Ta vrsta dedovanja lastnosti pri človeku je predmet zakonodaje Mendelejev. Glede na dejstvo, da je v genotipa prisotna na obeh alelov vsakega interakcija gen med ženske in moške genom velja posebej za vsak par.

Na podlagi tega, da so naslednje vrste dediščine:

1. Avtosomno dominantna.
2. Avtosomno recesivno.
3. Sestavljenim s-X vezana prevladujočega dedovanje.
4. -X vezana recesivna.
5. Golandricheskoe dedovanje.

Vsaka vrsta dediščine ima svoje značilnosti in posebnosti.

Znaki avtosomno dominantnega dedovanja

Dedovanje je avtosomno dominantna - to je dediščina prevladujočih značilnosti, od katerih se nahajajo v autosomes. Fenotipske znaki so lahko zelo različni. Nekateri navedba lahko komaj opazen, in včasih tudi preveč intenzivno njena manifestacija.

Dedovanje je avtosomno dominantna ima naslednje lastnosti:

1. Simptom bolnik se kaže v vsaki generaciji.
2. Število bolnikov in zdrave približno enako, in njihovem razmerju 1: 1.
3. Če imajo otroci bolnih staršev rodil zdrav, nato pa bodo njihovi otroci zdravi.
4. Bolezen enako prizadene tako dečke in deklice.
5. Bolezen se prenaša enako za moške in ženske.
6. Močnejši vpliv na reproduktivne funkcije, večja je verjetnost nastanka različnih mutacij.
7. Če sta oba starša bolan, se je otrok rodil homozigoti za to lastnost, bolni težje v primerjavi z heterozigotnosti.

Vse te lastnosti so realizirani le pod pogojem popolne prevlade. Tako samo prisotnost enega samega prevladujočega gena bo dovolj za manifestacijo simptomov. Dedovanje je avtosomno dominantna je mogoče opaziti v pege človekovih dedovanja, kodrasti lasje, rjave oči, in mnogi drugi.

Avtosomno dominantna lastnost

Večina posameznikov, ki so nosilci avtosomno dominantnih patoloških funkcij so na to Heterozigoti. Številne študije potrjujejo, da so homozigoti prevladujoče anomalije bolj resnih in hudih simptomih v primerjavi z heterozigotov.

Ta vrsta dediščine v človeški lastnosti ne samo patoloških simptomov, nekateri pa so povsem normalno in tako podedoval.

Med znaki normalni s to vrsto dediščine je mogoče opaziti:

1. Curly las.
2. Temne oči.
3. Naravnost nos.
4. Grba na nosu.
5. Plešavost v zgodnjem otroštvu pri moških.
6. Z desno nepristranskim.
7. Sposobnost, da izklopite jezik cevi.
8. Jamico v bradi.

Med nepravilnosti, ki imajo vrsto dedovanje je avtosomno dominantna, najbolj znani so:

Video: Spletna biologija lekcija. Seks povezava

1. Polydactyl lahko bodisi na strani ali na nogah.
2. Fuzija tkiva prstnimi.
3. Brachydactyly.
4. Marfanov sindrom.
5. Kratkovidnost.

Če prevlada je nepopolna, lahko manifestacija znakov je treba upoštevati v vseh generacij.

Video: Gene bolezen

Avtosomno recesivno dedovanje

Pokazali znaki v tej vrsti dedovanja le v primeru tvorbe homozigoti za to patologijo. Take bolezni so ponavadi hujše ker lahko obe alelov enega gena v okvari.

Verjetnost teh simptomov povečuje s tesno povezanih zakonskih zvez, torej skleniti zavezništvo med sorodniki je v mnogih državah prepovedana.

Glavna merila za takšno dediščino, so naslednji:

1. Če sta oba starša zdrava, vendar so nosilci za neobičajno gena, bo otrok bolan.
2. Spol otroka ne igra nobene vloge pri dedovanju.
3. Eden pari tveganje ob drugega otroka z istim patologije je 25%.
4. Če pogledaš na rodovnik, potem izsledi horizontalno porazdelitev bolnikov.
5. Če sta oba starša bolan, nato pa se bodo vsi otroci rojeni z isto boleznijo.
6. Če eden od staršev je bolan, in drugi je nosilec gena, potem je verjetnost rojstva bolnega otroka, je 50%

Glede na to vrsto podedovanih številnih bolezni, povezanih s presnovo.

Vrsta dedovanje, vezan na kromosom X

Ta dediščina je lahko dominanten ali recesivni. Znaki prevladujoči dedovanje so naslednji:

1. Lahko prizadeta oba spola, vendar so ženske 2-krat pogosteje.
2. Če oče je bolan, on lahko mimo bolnega gen le na svoje hčerke, ker so sinovi mu Y-kromosom.
3. Bolnikov mama je prav tako verjetno nagrade iz take bolezni otrok obeh spolov.
4. Težji teče bolezni pri moških, ker nimajo drugega X kromosom.

Če je recesivni gen, dedovanje ima naslednje funkcije na kromosom X:

1. Bolnega otroka se lahko rodi in fenotipsko normalnih staršev.
2. Najbolj trpijo moški in ženske so nosilci gena bolnika.
3. Če oče je bolan, potem sinovi zdravje mu ne more skrbeti, da lahko ne prejme okvarjenega gena.
4. Verjetnost bolnega rojstvu otroka v ženskih prevoznikov je 25%, pri fantih pa naraste na 50%.

Tako podedovani bolezni, kot so hemofilija, barvno slepoto, mišična distrofija, Kallmana sindrom in drugi.

Avtosomno dominantna bolezen

Za odkrivanje teh bolezni, je dovolj, da imajo okvarjen gen, če je prevladujoč. Avtosomalne prevladujoči motnje delijo nekatere skupne značilnosti:

1. Trenutno obstaja približno 4000 takih bolezni.
2. Prizadene oba spola enako.
3. Izrazita fenotipske demorfizm.
4. Če je mutacija je dominanten gen v gamete, gotovo se bo pojavil v prvi generaciji. Dokazano je, da ljudje s starostjo povečuje tveganje za nastanek takih mutacij, zato njihovi otroci, lahko oddajo takšne bolezni.
5. Bolezen se pogosto kaže v vseh generacij.

dedovanje v okvari avtosomna dominantna gen bolezen nima nič opraviti s spolom otroka in stopnjo razvoja te bolezni v staršev.

Video: Porfir / porfirija

Za avtosomno dominantne bolezni vključujejo:

1. Marfanov sindrom.
2. Huntingtonova bolezen.
3. Nevrofibromatoza.
4. Gomolji skleroza.
5. Policističnih ledvic, in mnogi drugi.

Vse te bolezni se lahko manifestira v različnih stopnjah pri različnih bolnikih.

Marfanov sindrom

Ta bolezen je značilen lezij vezivnega tkiva, in s tem njeno delovanje. Nesorazmerno dolge okončine s tankimi prsti daje razlog za domnevo Marfanov sindrom. tip dedovanja bolezni - avtosomno dominantna.

Lahko navedete naslednje simptome tega sindroma:

1. Slim.
2. Long "spidery" prste.
3. Malformacije srca in ožilja.
4. Pojav strij na koži brez očitnega razloga.
5. Nekateri bolniki poročajo bolečine v mišicah in kosteh.
6. Zgodnji razvoj osteoartritisa.
7. Ukrivljenost hrbtenice.
8. Preveč gibki spoji.
9. Morda motnje govora.
10. Okvara vida.

To je lahko dolgo časa, da pokličete simptome bolezni, vendar je večina od njih povezana z skeletni sistem. Končna diagnoza je izdelan po vseh izpitih in karakteristične funkcije so na voljo v vsaj treh organskih sistemov.

Treba je opozoriti, da se nekateri od simptomov ne manifestirajo v otroštvu, vendar je postalo jasno kasneje.

Tudi zdaj, ko je zdravilo dovolj visoka, da se popolnoma pozdravi Marfanov sindrom je nemogoče. Uporaba sodobnih zdravil in tehnologije obdelave, je mogoče podaljšati življenje pacientov z zavrnitvijo in izboljšati njegovo kakovost.

Najpomembnejši vidik zdravljenja je, da se prepreči razvoj aorte. Poskrbite, da se posvetujte s kardiologom. V skrajnih primerih je operacija pokazala presajanje aorto.

Morbus Huntington

Ta bolezen ima tudi vrsto avtosomno dominantnega dedovanja. Začne se pojavi v starosti od 35-50 let. To je zaradi postopnega izgubo nevronov. Klinično se lahko opredeli naslednje lastnosti:

1. Motijo ​​gibanja v kombinaciji z nizkim tonom.
2. Antisocialno vedenje.
3. Apatija in razdražljivost.
4. Manifestacija shizofrene tipa.
5. nihanje razpoloženja.

Zdravljenje je namenjena le za odpravo ali zmanjšanje simptomov. Uporabite pomirjevala, antipsihotiki. Ne zdravljenje lahko ustavi napredovanje bolezni, tako da po približno 15-17 let po pojavu prvih simptomov pojavlja smrt.

poligensko dedovanje

Veliko znakov bolezni in imajo vrsto avtosomno dominantnega dedovanja. Kaj je že jasno, vendar v večini primerov ni tako preprosta. Zelo pogosto dediščina hkrati ne enega, ampak več genov. Ti se kažejo v določenih okoljskih pogojih.

Značilnost tega je sposobnost za povečanje dediščino posameznega učinka vsakega gena. Glavne značilnosti te dediščine, so naslednji:

1. Težji tokovi bolezen, večje je tveganje za razvoj bolezni pri sorodnikih.
2. Veliko multifaktorske simptomi vplivajo na določen spol.
3. Večje kot je število družinskih članov ima takšno funkcijo, večje je tveganje za pojav te bolezni v prihodnjih otrok.

Vse vrste dediščine veljajo za klasično različico, vendar, žal, je zelo veliko znakov in bolezen ni mogoče razložiti, ker so nekonvencionalen dedovanje.

Pri načrtovanju rojstvo otroka, ne zanemarjajo obisk genetskega svetovanja. Pristojni specialist vam bo pomagal razumeti svoje prednike in oceniti tveganje za otroka s posebnimi potrebami.