Williams sindrom ( "elf obraz"): vzroki, simptomi, zdravljenje

Williams sindrom, vzroki, diagnoza, od katerih zdravljenje bodo obravnavane v tem članku, je zelo redka prirojena napaka, prvotni vzrok, ki še vedno ni uspelo razvozlati raziskovalcev. Ona je bil imenovan v čast J. kardiolog. Williams, ki je podrobno opisana v 1961. Toda prvo ime, zaradi značilnosti videza bolnikov, pogosto dodaj še en "obraz Elf."

Zaradi tega, kar se razvije patologijo

Williams sindrom ( "Nazivna elf") - je genetska bolezen, povezana z motnjami v kromosomsko plod. Namreč, z izgubo odsek (črtano) sedmi kromosomu. Izgubljeni tako imenovano "dolgo roko kromosoma" vsebuje okoli 26 genov, ki so povezani s značilnosti te motnje (čeprav to ni večina od njih komunicira z obstoječimi simptomov bolezni).

Poleg dejstva, da sta poškodovani del kromosoma genov, ki so odgovorni za to, kako se bo razvoj in delovanje možganov, obstaja tudi geni za sintezo beljakovin elastina. To vodi k temu, da otroci z opisanim sindromom nastanejo ne samo vedenjske, intelektualnih in psihičnih problemov, temveč tudi vaskularnih nepravilnosti, in prirojenih bolezni srca (stenozo aorte in pljučni arteriji, ki se lahko pojavijo posamično ali skupaj) .

Kako so bolniki z Williams sindrom

Videz ljudi z diagnozo Williams ( "Elf osebe") sindrom je značilna s posebnimi značilnostmi:

• imajo nizko postavljene oči, obdane z otekle veke (kar je še posebej opazno, če oseba, ki se smeje);
• velika usta s polnimi ustnicami in overbite;
• zelo široko čelo;
• kratek nos, z ravnim nosnim jahačem in okroglim topo konico;
• brada rahlo poudariti;
• nizko nastavljena ušesa;
• konveksna tilnik;
• svetlo modre oči (zrkel, preveč, imajo modrikast odtenek)

Glas od teh bolnikov so običajno nizek in hripav.

Vendar ne morejo vse te značilnosti je mogoče najti v eni osebi. To je dovolj, da imajo tri skupne značilnosti za natančno diagnozo bolezni.

Kako prepoznati Williams sindrom ( "obraz Elf")

Poleg značilno podobo, pri bolnikih z Williams sindrom in še posebej zaznamovala razvoj višje živčne funkcije, ki povzročajo posebnih funkcij v mislih.

1. kršitev dotik integracija (proces, v katerem živčni sistem sprejema signale iz taktilno, Vestibularno, vonj, vid, okus in sluh). V tem primeru se zvok občutljivost pri bolnikih povečala.
2. Bolniki so impulzivni in enostavno razdražljivi, zelo družaben (včasih celo obsesivno), njihovo razpoloženje je nestabilen (v medicini je ta funkcija opisana kot čustveno labilnost).
3. So opazili povečano anksioznost, strah pometel vse novo.
4. Značilna sposobnost prekrškovnem izgovorjavi zvokov (Izrazni jezik) in dojemanje tega, kar je bilo povedano (impresiven govor).
5. Med usposabljanjem, ti bolniki opazne težave s prebavo z matematičnimi operacijami.

V si na ta način kaže duševno zaostalost v teh otrok, je videti nenavadno. Njihov govor je ponavadi dobro razvita za svojo starost, ekspresivno in čustveno obarvan, poleg tega pa so opazili očitno glasbeni talent: odlično igrišče, velik smisel za ritem in odlično glasbeno spomin. Ti lahko ukvarjajo s skrbno dolgo časa igranja glasbila ali poslušanje del, ampak komaj osredotočiti na vse druge stvari.

Posebej psihologija bolnikov z "Elf sindrom"

Eno od odprtih kvalitet "Elf" je njihova družabnost. Otroci, ki trpijo zaradi tega sindroma, brez strahu, da se približuje tujec, enostavno očitno sočutje in vedno pripravljeni pomagati. Njihov govor Žamor potok, so nasmejani in prijazni. Raziskovalci pojasnjujejo to funkcijo posebnosti amigdala možganov telesa, zaradi katerih so ti ljudje zelo občutljivi na dobro izraz na obrazu spremljevalec, in zlo mimiko preprosto ne dojemajo.

Če je vaš otrok diagnosticiran "obraz elf« (Williams sindrom), veste - da bo neposredna naiven otrok, ki ne morejo upoštevati stanje in nagnjeni k neumno. Toda njegov intelektualni neuspeh, bo maškarada kot relativno ohranjeno ustno dejavnost in dobro artikulacijo, čeprav pogosto ti otroci govorijo neprimerno, lomljenje semantični vidik navedenega.

Nekaj ​​bolj zanimivih značilnosti "Elf"

Preučevali Williams ( "face Elf") sindrom, vzroki, simptomi bolezni, je pokazala, da ljudje, ki trpijo zaradi njega imajo izjemno selektivnost v percepciji vizualnih informacij, ki jih.

Torej, če ste pokazati bolnikov foto kolo in ponujajo, da izvlečete sliko, nato pa se bo to z veliko natančnostjo, ne manjka eno podrobnost. Res je, da volan, so kolesa in pedali razpršene po celotni list. Toda, ko isto opravilo, ki ga je treba opraviti s sliko človeški obraz, da bo dvignila, contriving, poleg tega pa fotografija ni slabše kot dober psiholog, da razumejo naravo človeka.

Bolezni, ki spremljajo "Elf sindrom"

Na žalost, je bolezen "obraz ELFA« (Williams sindrom) se kaže v različnih nepravilnosti, ki spremljajo osnovno bolezen. Tako pri otrocih s to motnjo ponavadi zobje izbruhniti pozno, vendar v odrasli dobi so videti podolgovato in redki. Poleg tega, bolniki so nagnjeni k razpada, razdeljeno ugriz, in sluznica gube lica spremenilo.

Otroci s sindromom imenovan v prvih letih življenja, je zelo slaba, da pridobijo težo in počasi raste, kasneje pa mnogi od njih so popolna in drugačna telo zračnosti. Predhodnim letom malyshi- "škrati", ki trpijo zaradi giprekaltsiemii, ki se razvije zaradi povečane absorpcije kalcija iz črevesja.

Pri odraslih bolnikih se lahko šteje za značilnost in X-oblike nog poziranje ozko prsnega koša, nizek pas in podolgovato vratu. Williams sindrom ( "Face Elf"), ki pogosto spremlja in prekomerno prožnost sklepov, ki se kaže v njihovem povečano razgibaemosti in flatfoot in clubfoot. In ugotovili različne kršitve mišično-skeletnega sistema. Pogosto popkovna in dimeljske kile, pri nekaterih bolnikih - prirojena izpah kolka.

kako je "Elf sindrom"

Bolniki z diagnozo "Williams sindrom (Elf oseba)" zdravljenje prejel le simptomatsko terapijo, saj imajo genetske bolezni danes ni specifičnega zdravljenja.

Za dojenčke, sprejetih v bolnišnico s hudo hiperkalciemijo, upravlja glukokortikoidi ( "hidrokortizon") in odraslih bolnikih, ki se običajno priporočajo stalno spremljanje ravni kalcija v krvi in ​​vnosa vitamina D, ki je po poveča raven kalcija vpliv.

Otroci s sindromom imenom zahteva krepitev seje s psihologom. Stik z zdravimi otroki, je tudi pri teh bolnikih zelo pomembna, saj ustvarja pozitiven trend v celotnem razvoju za njih.

obeti

Bolniki z diagnozo Williams ( "Face Elf") sindroma, ponavadi živi nekaj manj kot navadne ljudi. Strokovnjaki to pripisujejo relativno visoke ravni kalcija v krvi, kar povzroča zgodnjo kalcifikacijo arterij in srčno mišico. In pri 75% bolnikov, ki so imeli tudi zoženo aorto tik nad srcem, ki zahteva operacijo, v nekaterih primerih. Mimogrede, zaradi visokega tveganja, navedenih bolnikov srčno-žilne bolezni priporoča redne preglede.