Kaj je Wolf-Hirschhorn sindrom? Wolf-Hirschhorn sindrom Kaj je nevarno?

Obstaja veliko bolezni, ki jih ljudje srečujejo, je izjemno redek. Zato je za njih, malo ljudi ve. Ti problemi so in Wolf-Hirschhorn sindrom. Kaj je to, ali gre za nevarno bolezen in morebitne napovedi o življenju teh bolnikov - vse to ga bo še naprej.

Povzetek

Na začetku je treba opozoriti, da tako genetske motnje, kot Wolf-Hirschhorn sindromom, je bil opisan kot je pred kratkim kot 1965. to storil ob istem času število nemških genetikov. Osnova tega problema je izbris (specifična kromosomske preureditve, ko se del kromosoma preprosto izgubili) v kratkem kraku kromosoma 4. To je zaradi določenih genetskih sprememb pri ljudeh ni del zgornjega 4-kromosoma, ki vodi na notranje in zunanje spremembe. Sprva je bil problem znan kot 4P-sindrom. Kasneje patologija je začela klicati na imena znanstvenikov, ki so sodelovali pri otvoritvi.

Nekateri statistični podatki

Wolf-Hirschhorn sindrom razmeroma redko. Pojavnost bolezni: v enem primeru sprememb kromosomskih ga okoli sto tisoč zdravih otrok. Če govorimo o seksu, je bolj verjetno, 4R- sindrom našel pri dekletih kot pri fantih. Če brskate delež, nato pa 75 bolnikov z dekleti predstavlja približno 50 moških otrok s to boleznijo. Treba je opozoriti, da je razlaga za to dejstvo, pa znanstveniki ne dajejo. Vendar pa so ti kazalci so zelo pomembne za svet znanosti, in strokovnjaki že dolgo deluje na opredelitev glavnih vzrokov za kromosomske preureditve. Omeniti je treba tudi, da do sedaj, je podrobno opisano v 130 primerov te bolezni, kar je dovolj za študij problem.

O vzrokih sindroma pri otrocih

Opisovanje tak problem, kot je Wolf-Hirschhorn sindrom, vzroki je pomembno upoštevati na prvem mestu. Na začetku je treba opozoriti, da so jasni zunanji vzroki, kot so: slabe navade ali nenormalnega ritma življenja staršev, ne more biti imenovan znanstveniki. V tem primeru, je vse bolj zapleteno.

Na začetku je treba povedati, da je ta sindrom nevarno za bolnike, ki imajo težave z delitvijo autosomes (seznanjenih kromosome, ki so enaki pri ljudeh, ne glede na njihovo spolno identiteto, za razliko od spolnih kromosomov). Malo globlje v medicini. Raziskovalci trdijo, da se ta patologija, ko je izguba segmenta 4r16 (izguba 4r12-4r15 delci izzove povsem drugačne spremembe v videzu in notranjih organov). Pomembno je tudi omeniti, da v tem primeru veliko vlogo tudi dednost. Tako so nosilci podatkov preureditev nujno imel matere ali očetje otrok s to diagnozo.

Naslednja stvar, ki jo je treba opozoriti: vzrok za sindrom lahko 4R- obroča kromosomi (v tem primeru, da niso razdeljene v vzdolžni smeri, kot bi moralo biti, in prečna). Takoj moram reči, da v tem primeru pri mladih bolnikih, ki več dodatnih simptomov, ki niso značilne za čiste izbrise 4R-.

Glavni klinični znak

Kot je navzven videti Wolf-Hirschhorn sindrom? Simptomi, ki se pojavljajo s tem problemom in se kaže na diagnozo, so različni. Vendar pa je na kratko, potem pa za to patologijo, je značilno, da zamud ne le fizično, temveč tudi psihomotorični razvoj dojenčka. To je glavni klinični simptom problema.

Video: Wolff-Hirshhorna.Kak lechit.Bez droge.

simptomi

Si je vsekakor treba povedati, kaj simptomi spremljajo Wolf-Hirschhorn sindrom. Na primer, lahko izberete vrsto. Vendar pa je treba opozoriti, da se tudi zgodi, da je otrokova patologija skoraj neopazno in v zunanjem videzu so opazili pomembnih sprememb. Glavne značilnosti sindroma vključujejo:

• Dikcijo struktura lobanje, ali tako imenovani "bojevnik čelada". Otrok se lahko kljunati obliko nosu. Ušesa so zelo velike, ottopyrivayutsya. Prav tako je lahko hypertelorism, ko naraste nenavadne velikosti razdalje med očmi. Sami zrkel lahko tudi narobe, da razvijejo.
• Mikrocefalija, ko je bolni otrokova lobanja v velikosti veliko manjši od zdrave. Prav tako zmanjša velikost in možganih.
• krči, to je nespecifični odziv otroka na različne zunanje dražljaje. V tem času se lahko otrok celo umrl.
• Okus, jezika ali zgornja ustnica ne more biti zaraščena, včasih so tvorjene reže.

notranji organi

Včasih je potrebno Wolf-Hirschhorn sindrom brez poškodb notranjih organov. Vendar, najpogosteje pa se spreminja tudi zaradi nepravilne delitve kromosomov. Kaj torej lahko bilo?

1. Najbolj pogosto trpi zaradi srca, pa so vse vrste razvad telesa.
2. Možen razvoj patologije v ledvicah. Pogosto cistična displazija (če je tvorba razpadla ledvični parenhim) hipoplazija (nerazvitost ali telo v celoti ali tkanine). Redko opaziti agenesis ledvice, policistični (V ledvičnem tkivu tvorjena več ciste), medenične distopija ledvic in drugih bolezni, pri razvoju telesa.
3. Pogosto trpi in prebavila. Med problemi izoliramo aplazija žolčnika (njena prirojeno pomanjkanje) kila tankega črevesa, mobilnost v slepo črevo.
4. preoblikuje tudi navzkrižno coccygeal področje, na katerem se lahko oblikuje lijak ali nepravilnih oblik votlina.

Omeniti je treba tudi, da je otrok s tem sindromom rodil s kritično nizko telesno težo. In to kljub dejstvu, da mati nosi otroka v celoti izraz, 40 tednov.

duševni razvoj

Another značilnost Wolf-Hirschhorn sindrom? Kariotip, tj niz kromosomov, nepopolnih, deformira. Posledica tega je, da je poleg telesnimi okvarami, tudi opazili duševna zaostalost. To je lahko blage, zmerne ali hude stopnje. Opozoriti je treba, da so stranski patologije še vedno ne razumemo dobro, znanstveniki še vedno delajo v tej smeri. Vendar pa obstajajo dokazi, da se lahko razvije hipoplazijo v malih možganih ali corpus callosum, kar vpliva na normalno delovanje možganov. Ob istem času, smo ugotovili, da imajo pacienti včasih zelo blage duševno zaostalost, tako da lahko ti otroci delujejo skupaj precej polno v družbi, da se družijo.

diagnoza

Kako lahko določi Wolf-Hirschhorn sindrom? Razlog za sum, da je nekaj narobe, zdravniki veliko. Prva stvar, ki pritegne pozornost porodničar - je porodno težo. Otroci, ki prejemajo to diagnozo kasneje, se rodijo s kritično nizko telesno težo do 2 kg. Tudi razlog za dvom normalen razvoj otroka je videz novorojenčka. Če govorimo o diagnozi, nato pa se je razlikovala vzporedno z diagnozo sindrom Patau (Prisotnost v celicah dodatnim 13. kromosoma, ki povzroča podobne simptome). Vendar pa v tem primeru ne bo zelo pomembna razlika, kot je, na primer, prisotnost specifičnih vzorcev na koži, ki se imenuje v medicini Dermatoglyphics.

analize

Za diagnozo izvedli citogenetični študijo, v katerem opredeljuje kršitev kromosomov. V tem primeru, je diagnoza potrjena v približno 60% primerov. Podvrste študija je tako imenovano metodo FISH, ko zdravniki določijo nespecifičen kromosomsko mesto v DNA.

Video: CMA v postnatalno in prenatalno diagnostiko

Druge študije se lahko dodeli le za identifikacijo kršitve notranjih organov, patologijo v njihovem razvoju. Torej, za to morali elektrokardiograma in ehokardiografijo, ultrazvok, rentgensko, CT ali MRI.

zdravljenje

Nadalje upoštevamo Wolf-Hirschhorn sindrom. Zdravljenje tega problema - to je tisto, kar je treba povedati. Kot je postalo jasno, da je prirojena genetska motnja, za spopadanje s katerimi se ni v celoti uspelo. Kot taka obravnava ne obstaja. Vendar pa zdravniki simptomatsko zdravljenje, usmerjanje prizadevanja za podporo normalnega delovanja poškodovanih organov. Tudi pri tem vprašanju kažejo genetsko svetovanje. Hkrati raziskuje mati in oče otroka bolnikov. Včasih se lahko dokaže operacijo za normalizacijo nepravilno razvile notranjih organov.

Napovedi bolnikov na življenje

Kako nevaren je Wolf-Hirschhorn sindrom? Foto bolnikov s to diagnozo kažejo, da otroci s to težavo pogosto videti drugačna od navadnih ljudi. To je igra veliko vlogo pri socializaciji osebnosti. Vendar pa pogosto ljudi s to diagnozo, ki je posledica zelo aktivni člani družbe. Opozoriti je treba, da so najbolj izpostavljeni tveganju umirajo otroci - v prvem letu življenja. To še posebej velja, če je škoda na srcu. Do danes je naša država zabeležili primer dolgoživosti s to patologijo. Ta človek je bil sposoben doseči 25 let starosti. Vendar pa takšni primeri so zelo redki. Zdravniki pravijo, da nekateri bolniki (novorojenčki) umrl pred dvigom takšno diagnozo. Torej, to umrljivost v prvem letu življenja, lahko otroci veliko višji s to patologijo danes pričakuje kot.