Downov sindrom: simptomi pri novorojenčkih, še posebej, diagnoza in patologija

Do danes, Downov sindrom - to je najpogostejša genetska bolezen. Temelj te bolezni je določena tudi v času nastajanja jajca ali spermo. Otrok, ki je odkril težavo, ima nekoliko drugačen niz kromosomov. Je nenormalno. Če je navaden otrok 46 kromosomov, otrok-Downs - 47.

dejavnik tveganja

Vzroki bolezni še niso popolnoma znan. Vendar pa so zdravniki z vsega sveta prišli do soglasne odločitve. Trdijo, da je starejša ženska, ki rodi, večje je tveganje za rojstvo otroka s to boleznijo. V tem otrokov spol, starost in očeta bivalnega okolja so nepomembni.

Najbolj nevarno starost za ženske - po petintridesetih letih. Verjetnost rojstva otroka z napačno število kromosomov je povečala za nekajkrat. To še posebej velja za družine, ki že imajo "sončno otroka." Simptomi Downov sindrom novorojenček pojavljajo še v maternici. Na dvanajstem tednu nosečnosti z ultrazvokom lahko pokažejo nepravilnosti. Vendar ni nobenega jamstva, da se bo otrok rodil nezdravo. Natančne rezultate lahko znana šele po rojstvu. Toda to ni dovolj. Za potrditev diagnoze ali izključi to, kar potrebujete, da opravijo posebne preglede. Zunanji znaki Downovim sindromom v novorojenca niso vedno dokaz za zavrnitev.

Downov sindrom: znaki novorojenčkih

Izraz "sindrom", v medicini je kombinacija lastnosti, ki se pojavijo, ko določeno človeško stanje. Leta 1866, znanstvenik in zdravnik John Dol združeni nabor simptomov v skupini ljudi s to boleznijo. V čast človeku, in se imenuje sindrom.

Najpogosteje, simptomi Downovim sindromom v novorojenček vidni takoj po rojstvu. Ti otroci, žal, se rodijo zelo pogosto. Za vsakih sto novorojenčkov je en otrok z Downovim sindromom. V tem primeru, je večina otrok enake vidne znake:

• Face malo stanovanje in sploščen. Ima enako obliko glave.
• Na vratov krat sledov.
• Obstaja zmanjša mišični tonus.
• Glas otrok poševni rez, in njihovi vogali se dvigne. Ustanovljena "Mongolski krat", ali tako imenovani tretji vek.
• Udi premalo otrok, če je v primerjavi z drugimi otroki.
• Ima zelo gibljivih spojev.
• Prsti so enake dolžine, tako da dlan zdi, široka in ravna.
• Otrok je majhen stas. prekomerno telesno težo se zdi bolj pogosto s starostjo.

To označen s takimi značilnostmi Downovim sindromom. Skoraj vsi izmed znakov, povezanih z deformacijo lobanje in obrazne poteze, kot tudi motnje kosti in mišičnega tkiva. Vendar pa obstajajo tudi drugi znaki. Pojavljajo se manj pogosto.

Manj pogosti simptomi

Downov sindrom (simptomi pri novorojenčkih pogosto kaže kot že v otroštvu) lahko diagnosticiramo s poudarkom na druge kazalnike. Med njimi so:

Video: Elena Malysheva. Downov sindrom

1. Mala usta in ozek ločno okus.
2. Slab signal jezik: nenehno štrli iz njegovih ust. Sčasoma se lahko tvorijo gube.
3. Mala brado in kratek nos in širok nosni most.
4. Kratek vrat.
5. Na dlani lahko tvorijo horizontalni gubo.
6. Velik toe se nahaja na veliki razdalji od drugega. In ob vznožju pod krat tam.

Ti znaki Downovim sindromom v novorojencu lahko pojavijo takoj, ampak kot je zori. Mimogrede, pri starosti otroka je pogosto problem začne s srčno-žilni sistem.

Nekaj, kar ni opazna na prvi pogled

Tudi nad simptomi, ne morejo vedno zagotoviti, da ima otrok Downov sindrom. Simptomi pri dojenčkih ne sme biti jasno vidne samo. Zdravniki diagnozo tudi notranje razlike, ki jih ni mogoče takoj odkrite ob rojstvu otroka. V prihodnosti naj bi zdravniki pozorni na naslednje dejavnike:

• krči;
• prirojena levkemije;
• katarakta in starostne pege na učenca;
• nenormalna struktura prsnega koša;
• bolezni prebavil in sečil sistemov.

Vse, kar lahko govorimo o kromosomskih nepravilnosti. Taki znaki Downovim sindromom v dojenčka najti le v desetih primerih od sto. Prav tako nekateri otroci opazili, da obstajata dve fontanele. Poleg tega se ne zaprejo za dolgo časa. Ugotovljeno je bilo, da so vsi otroci s to anomalijo zelo podobni med seboj. In značilnosti staršev v svojem videzu je običajno ni vidna.

diagnostika

Obstaja več načinov, ki opredeljujejo to anomalijo:

1. Z ultrazvokom določimo velikost "ovratnik" plod. Če se med enajsto in trinajsto tednu nosečnosti podkožne tekočine pojavi na tem območju, tako da je tveganje za kromosomske nepravilnosti. Vendar pa tehnika ni vedno pokaže pravilnih rezultatov.
2. Kombinirana metoda. Njegovo bistvo je v tem, da je ultrazvočna preiskava in ob istem času, ki krvni test.
3. Študija amnijske tekočine. Ženske, ki se je skozi to manipulacijo zaznali veliko tveganje za otroka z Downovim sindromom je treba nadaljevati nadaljnje študije za določitev točnega rezultata.

vrste nepravilnosti

Znaki in simptomi Downovega sindroma pri novorojenčku lahko razlikujejo. Šteje se, da je odstopanje značilno ne dveh, ampak tri kopije enaindvajsetega kromosoma. Vendar pa obstajajo tudi druge oblike patologije. Na njih je tudi zelo pomembno, da veš. Prvič, tako imenovani družinski Downov sindrom. To je značilno za pritrditev enaindvajsetega kromosoma katerokoli drugo. Takšna deformacija precej redki. To se zgodi pri približno treh odstotkov primerov.

Mozaik sindrom se kaže v primeru, kadar dodaten kromosom Ne vsebuje vse telesne celice. Ta anomalija se pojavi v pet odstotkov bolnikov. Druga vrsta sindrom - gre za podvajanje enaindvajsetega kromosoma. Patologija pojavlja redko. Ta odklon se odlikuje z deljenjem nekaj kromosomov.

Simptomi plod

Pogosto so novorojene otroke z Downovim sindromom. Simptomi se lahko prizna ni pojavil samo na dojenčka svetlobo, ampak tudi plod. Ta odmik, kot je bilo že omenjeno, je mogoče videti na ultrazvoku med dvanajstem in štirinajstem tednu nosečnosti. V tem primeru se preveri ne samo za debelino ovratnik pas, pa tudi velikost nosne kosti. Če je premajhna ali manjka v celoti, to kaže na prisotnost sindroma. Enako lahko rečemo za ovratnik cono, če je večji od 2,5 mm.

Na pozneje mogoče videti ne le patologije, ampak tudi druge. Toda bolnik mora razumeti, da je nemogoče natančno odkrivanje bolezni pri plodu. Je dokazala, da je lahko 5% funkcij videti na ultrazvoku false.

Novorojenčki z Downovim sindromom: simptomi otroka

Mnogi starši preveč so uganka videz svojega otroka. Vendar pa lahko prikrije vrsto drugih resnih težav. Ti otroci so izpostavljeni mnogim boleznim. Lahko trpijo zaradi teh bolezni:

• Zaostanek v duševnem in telesnem razvoju.
• Vizualni in sluha, ki se lahko zgodi nepričakovano.
• Zamude pri razvoju fine motoričnih sposobnosti.
• Prekomerna mobilnost v kosti, sklepov in mišic.
• Zelo nizka imunost.
• Težave z pljuča, jetra in prebavni sistem.
• Prirojena srčna bolezen in krvnih bolezni, vključno z levkemijo.

prava odločitev

Zahvaljujoč moderni tehnologiji, uči o prisotnosti kromosomskih nepravilnosti pri plodu. V zgodnji nosečnosti lahko mati prekine nosečnost, zaradi česar je življenje nerojenega otroka. Downov sindrom ni usodna bolezen. Toda mati otroka lahko in svojo usodo vnaprej določiti. Do sedaj je to kromosomsko nepravilnost - to je precej pogosta. Lahko spoznal nekoga in ne bi verjeli, da je našel Downovim sindromom. Seveda, da bi tak otrok malo bolj zapletena. Njegovo življenje bo drugačen od drugih otroško življenje. Toda nihče ne pravi, da je bil nesrečen. Le mati ima pravico, da se odločijo svojo usodo.

Nasveti za starše

Oče in mati "sonce otroka", je pomembno, da se spomnimo naslednje resnice:

Video: Značilnosti otrok z Downovim sindromom

1. Otroci z Downovim sindromom so dobro usposobljeni, čeprav so zamude pri razvoju. Če želite to narediti, uporabite poseben program.
2. Takšni otroci razvijajo veliko hitreje, če so v skupini z običajnimi vrstniki. Bolje je, če so odraščali v družinah, ne pa v specializiranih šolah internatih.
3. Po srednji šoli, lahko pacienti z anomalijo enaindvajsetega kromosoma tudi dobili višjo izobrazbo. Ni vredno toliko, da živijo na otroka bolezni.
4. "Otroci sonca" je zelo prijazen in prijazen. So sposobni resnično ljubiti in ustvariti družino. Vendar pa imajo zelo visoko tveganje za otroka z Downovim sindromom.
5. Hvala za nove medicinske izumov, lahko takšni ljudje podaljša življenjsko dobo do petdeset let.
6. Ne jemljite krivde za rojstvo "sončne otroka." Tudi povsem zdrava ženska lahko rodila tega otroka.
7. Če ima vaša družina otroka s to anomalijo, je tveganje za istega otroka je približno en odstotek.

Downov sindrom (simptomi pri novorojenčkih so imeli v tem članku) omogoča otrokom, da rastejo, razvijajo in uživati ​​v življenju. Naša naloga - za njihovo podporo, da bi pozornost in ljubezen.