Presejalni - kaj je to?

Vsakih nekaj sanja o tem, kako pripraviti močan in zdravega otroka. Ampak, žal, nihče ni varen pred dejstvo, da lahko razvoj otroka poteka s težavami zaradi genetskih anomalij.

Med nosečnostjo se nosečnica preda analiz, vodi več različnih študij, kot tudi spremljanje razvoja ploda in priprava za porod. Toda kljub vsem tem, da je država vedno rodi otrok z Downovim sindromom. Razumljivo je, da vsak tak primer - neverjetno gora in popolno presenečenje za starše.

To je posledica dejstva, da konvencionalne raziskave s pomočjo ultrazvoka ne določi ta sindrom in druge kromosomske nepravilnosti. Na primer, s pomočjo ultrazvoka lahko ocenimo samo zunanje podatke za identifikacijo napak na otroke in nekatere prirojene v razvoju. Toda zdaj je večina otrok rodi z Downov sindrom in Edwards, nima zunanjih nepravilnosti. Do ugotovimo, da ima zarodek kromosomski nepravilnost je možna, vendar le po porabi kombinirano genetsko pregled - sklop dejavnosti in raziskav. Vodijo se pred dobavo.

Video: Navaden pregled

Presejalni - kaj je to?

Beseda pomeni "pregled", če jo prevesti iz angleščine. Ultrazvočni pregled se opravi skoraj vse nosečnicam, tudi če je nosečnost povsem normalno. Ali je z 11-13 tednov nosečnosti.

Video: prvi pregled))) Bebik 12 tednov in 4 dni))

Kombinirani genetski screening - serija dogodkov, ki potekajo pred dobavo in so namenjeni diagnosticiranju genetske nepravilnosti. Vključuje ultrazvok in biokemične pregled in individualni izračun tveganja, da nosi otroka s kromosomsko nepravilnostjo.

Pomembno je poudariti, da so rezultati te študije ni mogoče obravnavati kot osnova za diagnozo. Po projekciji - to je samo priložnost, da ugotovi stopnjo tveganja kromosomskih bolezni. Če je visoka, nosečnice predpisana invazivnih citogenetski študij.

Kako je presejanje nosečnic? Vzemimo

Prva faza postopka "presejalni" - je ultrazvočni pregled plod. V svoji oceni, ki ustreza velikosti otroške gestacijsko starost, splošno stanje zarodka, nekateri izrazili napake v razvoju, in tako naprej. To je tisto, kar je mogoče videti od zunaj. Vendar pa je treba omeniti, da tudi, če je vidna patologija ni opaziti, to ne pomeni, da niso.

Video: Video vodniki. 16. teden. Drugo trimesečje Pregled

Na primer, pri otrocih, ki trpijo zaradi Downovega sindroma, le v polovici primerov je mogoče videti vidne nepravilnosti.

Bolj natančno Rezultat ob kromosomske bolezni je mogoče dobiti šele, ko bo druga faza pregleda poteka - biokemične. Preučuje bodoči mamici kri na prisotnost določene snovi, ki se sprosti s posteljico. ocenili tudi razmerje kazalci in koncentracijo zdravilnih proteina in specifičnih označevalcev.

Video: Mamografija pregled. Kaj je to? Kot se izvaja v Rusiji!

Tretja faza - izračun tveganja kromosomske nepravilnosti z uporabo posebnih računalniških programov. Poleg zgornjih rezultatov se uporabljajo tudi kazalnike, kot so starost in mater težo, gestacijsko starost, prisotnost škodljivih razvad, genetskih bolezni in celo etnično pripadnost. Ko računalnik obdela prejete informacije, lahko zdravnik, da sklep o tem, kako visoko tveganje, ki imajo otroka z genetsko boleznijo.

Če je nizka, dobi bolnik znebiti, da je treba ponovno sprejeti nobene raziskave, v ozadju pa je običajno opazovanje. Ko je raven povprečja, v drugem trimesečju ravnanja drugega presejalnega. Ko je tveganje veliko, predpisan program, prenatalna diagnoza. To je do 100% lahko zazna prisotnost morebitnih kromosomskih nepravilnosti.