Gen, genom, kromosom: definicija, struktura, funkcija

"gen". "genom".

Kaj je gen?

Gene - najmanjši delec strukturne in funkcionalne informacije dednosti v živih organizmih. V bistvu je majhen košček DNA, ki vsebuje znanje o določenem zaporedju aminokislin za gradnjo protein ali funkcionalni RNK (ki se prav tako sintetiziramo protein). Gen določa značilnosti, ki so podedovali in prenašajo na potomce starševskih verige. Nekateri enocelični organizmi, je prenos genov, ki ni povezano z reprodukcijo lastne vrste, se imenuje horizontalno.

"na ramenih" Gene ima veliko odgovornost za to, kako bo videti in delo vsake celice in organizma kot celote. Nadzorujejo naša življenja od trenutka spočetja do zadnjega diha.

Prvi znanstveni korak naprej v študiji dednosti je izdelal avstrijski menih Gregor Mendel, ki je leta 1866 objavljenem svoje pripombe o rezultatih v križišču graha. Dedni materiala, ki ga je uporabljal jasno pokazala znake vzorcev prenos, kot so barve in oblike graha in cvetja. Ta menih oblikoval zakonov, ki oblikujejo začetek genetike kot znanosti. Dedovanje genov, ker starši dajo otroka za polovico svojih kromosomov. Tako znaki mamo in očetom, mešanje, da oblikujejo novo kombinacijo obstoječih funkcij. Na srečo, je možnosti več kot živa bitja na planetu, in je nemogoče, da bi našli dva popolnoma enaka bitja.

Video: biologija. Genetika: Dedovanje lastnosti, spol, povezani. Center za spletno učenje "Foxford"

Mendel je pokazala, da so nasledstshy nevladne nagnjenja ne mešajo, in se prenaša s staršev na potomce kot diskretne (obosoblenshy-nja) enot. Te enote so prikazane v osebki parih (alelov) ostajajo diskretna in se prenašajo na prihodnje generacije poshy, v moški in ženski gashy-Metachem, od katerih vsaka vsebuje eno edinishy-ce za vsak par. Leta 1909 je danski botanik Johannsen imenuje te enote genov. Leta 1912 genetik iz Združenih držav Amerike, Morgan je pokazala, da so v kromosomih.

Od takrat je trajalo več kot pol stoletja, in študije so napredne dlje, kot bi Mendel zamislili. V tem trenutku, so znanstveniki poravnajo glede na mnenje, da so podatki shranjeni v genih, določa rast, razvoj in delovanje živih organizmov. In morda celo njihovo smrt.

Video: Zakaj so moški boljši od žensk?

razvrstitev

gen struktura ne vsebuje le podatke o beljakovin, ampak tudi navesti, kdaj in kako se bere, in prazne parcele, potrebne za izmenjavo informacij o različnih proteinov in ustavi sintezo informacijskih molekul.

Obstajata dve obliki genov:

1. Strukturni - vsebujejo informacije o strukturi beljakovin ali RNA verige. Nukleotidno zaporedje ustreza aminokislinami.
2. Funkcionalne genov, ki so odgovorni za pravilno strukturo preostala dela DNA zaporedja sinhrono in branju.

Do sedaj so znanstveniki sposobni odgovoriti na vprašanje: koliko genov v kromosomu? Odgovor vas bo presenetil: približno tri milijarde parov. In to je le eden izmed triindvajsetih. Genom je najmanjša strukturna enota, vendar pa se lahko spremeni življenje osebe.

mutacije

Izredno ali namerno spremembo nukleotidnih zaporedij v verigi DNA, imenovano mutacijo. To je lahko težko vpliva na strukturo proteina, in lahko popolnoma izkrivlja svoje lastnosti. Torej, bodo lokalne in globalne posledice takšne spremembe.

Sami, lahko mutacije so patogeni, ki se kaže kot bolezen ali smrtonosno, ne omogoča telesu, da se razvije v uspešne države. Toda večina sprememb je pregleden za človeka. Izbrisi in podvajanja nenehno storjeno v DNK, ki pa ne vplivajo na potek življenja vsakega posameznika.

Izbris - izguba kromosoma regije, ki vsebuje določene informacije. Včasih so te spremembe so koristne za telo. Pomagajo mu braniti pred zunanjimi agresije, kot so virus človeške imunske pomanjkljivosti in bakterije kuga.

Podvajanje - podvojitev kromosomov regiji, in s tem nabor genov, ki jih vsebuje, je tudi podvojila. Zaradi ponavljanja informacije, da je predmet manj vzrejo, zato se lahko kopičijo mutacije in hitreje spreminjajo telo.

lastnosti gen

Vsaka oseba, ki ima velik DNA molekula. Geni - funkcionalna enota v svoji sestavi. Toda tudi ta majhna območja imajo svoje edinstvene lastnosti, ki omogočajo, da bo stabilnost organskega življenja:

1. Berljivost - sposobnost, da ne premešamo gene.
2. Stabilnost - ohranitev strukture in lastnosti.
3. Labilnost - sposobnost spremeniti pod vplivom okoliščin, da se prilagodijo neprijaznem okolju.
4. Večkratna allelism - obstoj v DNA geni, ki kodirajo isti protein so drugačne konstrukcije.
5. Alelna - obstajata dve obliki enega gena.
6. Specifičnost - en znak = je en gen podedovali.
7. Pleiotropija - množica učinkov enega samega gena.
8. Izraznost - navedba resnost, ki je kodiran z genom.
9. Penetrantnih - frekvenca genotipa v genu.
10. Pomnoževanje - pojav večjega števila kopij gena v DNK.

genom

Človeški genom - je celotno dedno snov, ki je v eni sami človeški celici. Da daje napotke za gradnjo telesa, organov, fizioloških sprememb. Druga definicija izraza odraža strukturo pojma, namesto funkcijo. Človeški genom - zbirka genskega materiala pakiran v haploidnega niz kromosomov (23 parov) in v zvezi z določeno vrsto.

Osnova genoma je molekula deoksiribonukleinska kislina znana kot DNA. Vse genomi vsebovati vsaj dve vrsti informacij: šifrirane informacije o strukturi molekul posrednikov (tako imenovana RNA) in beljakovin (ta podatek je v genih), kot tudi navodila, ki določajo čas in kraj prikaz teh informacij pri razvoju organizma. Geni sami zasedajo majhen del genoma, vendar je njena osnova. Informacije zabeležili v genih - nekakšen vodnik za proizvodnjo proteinov, osnovni gradniki našega telesa.

Vendar pa je za popolno karakterizacijo genoma premalo vključeni v njem informacije o strukturi proteinov. Potrebujete več informacij o elementih genetske naprav, ki sodelujejo pri delu genov uravnavajo njihovo izražanje na različnih stopnjah razvoja in v različnih življenjskih situacijah.

Toda tudi to ni dovolj za popolno določitev genoma. Ker v njej pa so tudi elementi, ki prispevajo svoje lastno reproduciranje (replikacija), kompakten paket DNK v jedru, in celo nekaj čudnih še področja, včasih imenovana "sebično" (to je, če samo za zaposlene same). Zaradi vseh teh razlogov, v trenutku, ko gre za genom, imajo običajno v mislih celoten zaporedij DNA, prikazanih v kromosomih jedra celic določene vrste organizmov, vključno, seveda, in genov.

Velikost in struktura genoma

To je logično sklepati, da je gen, gen, kromosom različna v različnih predstavnikov življenja na Zemlji. Lahko so kot neskončno majhna in velika in vseboval milijarde parov genov. Struktura gena bo odvisna tudi od tega, ali preučiti, katere genom.

Z razmerjem med velikostjo genoma in število njenih članic genov dveh razredov je mogoče razlikovati:

1. Manjši genomi, ki niso več kot deset milijonov podlage. Imajo nabor genov je močno povezana z velikostjo. Najbolj značilna virusov in prokariontih.
2. Obsežna genomi so sestavljeni iz več kot 100 milijonov baznih parov, ki nimajo odnosa med njihovo dolžino in število genov. Pogostejša pri evkariontih. Večina nukleotidnih zaporedij v tem razredu ne kodirajo proteinov ali RNA.

Študije so pokazale, da obstaja približno 28.000 genov v človeškem genomu. So neenakomerno porazdeljeni po kromosomov, vendar je vrednost te funkcije ostaja skrivnost, da znanstveniki.

kromosom

Kromosomi - je metoda pakiranja genskega materiala. Ti se nahajajo v jedru evkariontskih celicah, in vsak je sestavljen iz enega zelo dolge molekule DNA. Jih je mogoče zlahka videti v svetlobnim mikroskopom v procesu cepitve. Kariotip se imenuje komplet kromosomov, ki je specifična za vsako vrsto. Obvezni elementi za njimi so Centromera, telomere in replikacija točke.

Spremembe kromosomov med delitvijo celic

Gene, gen kromosom - serijski prenos podatkov členi verige, kjer vsak vsebuje naslednje prejšnje. Ampak oni opravijo določene spremembe v teku življenja celice. Na primer, v interfazi (med oddelki) v jedru kromosomov so razporejeni ohlapno, zavzemajo veliko prostora.

Ko celica pripravlja mitozo (m. E. K postopke ločevanja v dveh), pri čemer kromatin kondenzira in se zvije v kromosomih, sedaj pa je viden v svetlobnim mikroskopom. V metafazo kromosomi podobni palice razporejen blizu drug drugega in priključen na primarni zožitve ali centromero. Odgovoren je za nastanek mitotičnem vretena, ko je skupina kromosomov postavo. Glede na lokacijo centromero, obstaja razvrstitev kromosomov:

1. Acrocentric - v tem primeru, je Centromera nahaja diametralno glede na središče kromosoma.
2. Submetacentric ko ramena (ki je, mesta, ki so pred in po centromero) neenakomerne dolžine.
3. Metacentrska če Centromera deli kromosom točno na sredini.

Ta razvrstitev kromosomov je bil predlagan leta 1912 in se jih biologi uporabljajo še danes.

kromosomske nepravilnosti

Kot pri drugih morfoloških elementov živega organizma, lahko kromosomi pride tudi strukturne spremembe, ki vplivajo na njihovo delovanje:

1. Anevploidija. Ta sprememba v številu kromosomov v kariotip z dodajanjem ali odstranitvijo enega od njih. Učinki takih mutacij so lahko usodni za nerojenega plod, ampak tudi povzročajo okvare ploda.
2. Poliploidija. To se kaže kot povečanje števila kromosomov, multipla pol njihovo število. Najbolj pogosto najdemo v rastlinah, kot so alge in glive.
3. Kromosomske aberacije, ali prestrukturiranje, - sprememba v struktura kromosomov pod vplivom okoljskih dejavnikov.

genetika

Genetika - znanost, ki preučuje zakone dednosti in variacije, kakor tudi zagotavljanje njihove biološke mehanizme. Za razliko od mnogih drugih bioloških jo ved od samega začetka, je zahteva, da je eksaktna znanost. Celotna zgodovina genetike - je zgodba o ustvarjanju in uporabi več in bolj natančnih metod in pristopov. Ideje in metode genetike igrajo pomembno vlogo v medicini, kmetijstvu, genski inženiring, mikrobiologijo industriji.

Dednost - sposobnost telesa, da v vrsti kontinuiteto generacij morfološke, biokemijske in fiziološke značilnosti in lastnosti. V procesu dedovanja igral pomembno vrsto posebne, skupino (etnično, prebivalstva) in družinske značilnosti strukture in delovanja organizmov in njihovo ontogeny (individualni razvoj). Ni podedoval le nekatere strukturne in funkcionalne lastnosti telesa (obrazne poteze, nekatere značilnosti presnovnih procesov, temperament et al.), Ampak tudi fizikalno-kemijskih značilnosti strukture in delovanja osnovne celice biopolimerov. Variabilnost - različne simptome med nekatere vrste, kot tudi v lasti potomcev nakupa različnih od starševskih oblik. Variabilnost z dednostjo sta neločljiva lastnosti živih organizmov.

Downov sindrom

Downov sindrom - genetska bolezen, pri kateri kariotip sestavlja 47 kromosomov v človeškem namesto običajnih 46. Ta je oblika anevploidije, kot je opisano zgoraj. V enaindvajsetem par kromosomov je ekstra ki dodaja dodatne genetske informacije v človeškem genomu.

Njegovo ime sindrom je dobil ime po zdravniku, Don Dol, ki je odkril in je opisan v literaturi kot obliko duševne motnje leta 1866. Toda genetsko ozadje odkrili skoraj sto let kasneje.

epidemiologija

V tem trenutku je kariotip 47 kromosomov pri ljudeh se pojavi enkrat v tisoč novorojenčkov (prej statistika je bila drugačna). To je bilo mogoče po zaslugi zgodnje diagnosticiranje te patologije. Bolezen ni odvisna od rase, narodnosti ali mati svojega družbenega statusa. Vpliva starosti. Možnosti, ki imajo otroka z Downovim sindromom povečuje po petintridesetih letih, in po štiridesetih delež zdravih otrok bolnikom že, ki je enako 20 do 1. leta starosti očeta več kot štirideset let povečuje tudi možnosti, da imajo otroka s anevploidije.

Oblika Downovim sindromom

Najpogostejša varianta - pojav dodatnega kromosoma v enaindvajsetem par, ki niso dedni način. To je posledica dejstva, da je v nekaj mejoze ne strinjata o delitvi vreteno. Pet odstotkov primerov opazili Mozaicizem (ekstra kromosom vsebuje ne vse celice v telesu). Skupaj tvorijo petindevetdeset odstotkov skupnega števila ljudi s to prirojeno napako. Preostalih pet odstotkov sindrom je posledica dedne trisomijo enaindvajsetega kromosoma. Vendar pa je rojstvo dveh otrok s to boleznijo v iste družine le nekoliko.

klinika

Oseba z Downovim sindromom se lahko s značilnih zunanjih značilnosti priznala, tukaj so nekateri izmed njih:

Video: Biologija na prste 5 "Struktura kromosomov"

- sploščena Face
- skrajšana lobanje (prečna dimenzija večja od longitudinalne) -
- kožne gube na shee-
- gube na koži, ki pokriva notranjo kota glaza
- pretirano sustavov- mobilnost
- zmanjšan tonus myshts-
- uravnavanjem zatylka-
- kratke okončine in chains-
- razvoj sive mrene pri otrocih, starejših od osem let old-
- zob razvojnih nepravilnosti in Sky, trdna
- prirojene heart-
- tam lahko epileptični sindroma-
- levkemij.

Ampak očitno diagnoza, ki temelji samo na zunanjih manifestacij, seveda, nemogoče. Potrebno kariotip.

zaključek

Gen, gen, kromosom - zdi se, da je le beseda, katere pomen razumemo kolektivno in zelo oddaljeno. Toda v resnici, pa močno vplivajo na naše življenje in spreminjanje, in smo prisiljeni spremeniti. Človek ne ve, kako se prilagoditi razmeram, kar so bili, in tudi za ljudi z genetskimi nepravilnostmi pa je vedno čas in kraj, kjer bodo nenadomestljiv.