Cornelia de Lange sindrom: fotografija, vzroki, simptomi, diagnoza, prognoza, pričakovana življenjska doba, zdravljenje

Veliko lekcije šola biologije ne pozabite, da so genetske informacije prenašajo iz roda v mater svojih otrok, je človeški genom,

Etimologija imena

Cornelia de Lange sindrom so poimenovali po njem podrobno opisati pediatra imenovano Cornelia de Lange, v 30-ih letih dvajsetega stoletja, ki so živeli in delali na Nizozemskem. Ona je v svoji praksi opaziti 5 takšnih primerov, v zadnjem času le dve dekleti, ki niso bili sorodniki. Leta 1933, Cornelius je podroben opis in sklepanje o svojih ugotovitvah. Ampak še prej (leta 1916) je isto bolezen diagnosticirana in podrobno opisana nemškega zdravnika W. brahman, tako da pogosto uporabljajo imena Brahmana sindroma - Lange. Poleg tega je skupno ime za sindrom Amsterdama, kot mesto zabeležili le tri otroke, ki so bile ugotovljene to patologijo. Vse tri imena - sta eno in isto bolezen. Treba je najti na vseh celinah, ljudje vseh ras in etničnih skupin, s podobno frekvenco v tako dečke in deklice enako. Že skoraj sto let od prvega opisa, smo podrobno preučiti, 400 primerov te bolezni.

Anomalije lasišča in kože

Cornelia de Lange sindrom je lahko sum od prvih minutah življenjskega otroka. Primarni simptomi:

1. nizka porodna teža (približno 2/3 normalne vrednosti).

2. anomalije lobanje:

- mikrocefalija (lobanje približno 10% manj kot normalno (98% primerov) -

- brachycephaly (povečanje prečno dimenzijo (širina) lobanje glede na svojih vzdolžnih dimenzij) -

- znižanje možganih glave.

Več kot polovica dojenčkih opazili povečano dlakavost nazaj, in včasih celotno telo. Koža dojenčkov je približno 2/3 cianotični vzorec z dobro vidnimi plovil (marmoriranosti kože), vendar je to simptom ni kritična pri diagnozi te bolezni.

obrazne nepravilnosti

Okvare na obrazu novorojenčka so najbolj živahne merila za diagnozo Cornelia de Lange sindrom. Foto dojenček zgoraj jasno kaže to. Odstopanje od sprejetih norm, so:

- jasno definirano, kako pripraviti obrvi, konvergirata na mostu nosu (99% primerov) -

- lepe, dolge trepalnice, pogosto recurved (99%) -

- majhen nos, ki nos štrlijo naprej (88%) -

- širok in poglobljeni most nosu (88%) -

- usta s spuščeno vogali (94%) -

- nekonvencionalno velika razdalja med nosom in gubami-

- nizko ležeča razširitev

- hipoplazija (hipoplazija) spodnje čeljusti (84%) -

- nahaja prenizko na čelo in / ali tilniku meje las (94%).

Zgornje odstopanja na obrazu novorojenčka se lahko udeležijo vsi, ali pa lahko le nekaj.

Anomalij notranjih organov

Hipoplazija (nerazvitost), in patološke motnje v oblikovanju notranjih organov so največja nevarnost za življenje otrok, ki so bile ugotovljene Cornelia de Lange sindrom. Diagnoza vključuje MRI, rentgenskih, ultrazvokom, rinoskopija, citogenetsko analizo in drugih sodobnih tehnik.

Pri tej bolezni je mogoče opaziti:

- choanal atrezija, ali bolj enostavno, oviranje nosne votline (ta patologija je absolutno ni povezana z de Lange sindromom in enostavno diagnosticirana, kako je otrok z dihanjem ali s sondo) -

- pomanjkljivosti v strukturi srca (žilne malformacije, ventili, lopute) -

- Gastrointestinalne bolezni (slepo črevo mobile, drugo) -

- primeži sečil in spolovil (približno 50% bolnikov) -

- Ciste na ledvicah, gidronefroz-

- patologija v možganskem tkivu (displazija pregibi aplazija korpus callosum in drugi) -

- previsoka ali razcepljeno nobo-

- kriptorhizem.

Še enkrat, ni nujno, da imajo bolan otrok udeležili vseh navedenih pomanjkljivosti notranjih organov.

Nepravilnosti mišično-skeletnega sistema

Novorojenčki se lahko ud napake, hrbtenice, prsnega koša, ki je diagnozo tudi Cornelia Lange sindromom de (fotografije ljudi s to boleznijo so predstavljeni v članku).

Nekatere pomanjkljivosti so vidni takoj. To so:

- odsotnost enega ali več prstov na rukah-

- kondenzirani prsti (pogostejša na nogah) -

- deformirana hrbtenice in / ali prsih.

Z otrokom med odraščanjem postaja zelo pomembne naslednje odstopanja:

- zastoj rasti (v nekaterih primerih, pritlikavost) -

- hipoplazija, krajšanje konechnostey-

- majhne roke in kratke razdalje,

- prekratka sheya-

- omejuje sposobnost komolca ovinku, Popušten (kontrakture).

Nevrološke motnje in bolezni čutil

Na žalost, obstaja še veliko drugih problemov pri otrocih, ki so bile ugotovljene "Cornelia de Lange sindrom". Simptomi, povezani z nevrološko stanje otroka, lahko:

- novorojenčki sesati ravnodušno, pogosto srygivayut-

- nizke mobilnosti in motor aktivnost-

- mišična hipotonija (zmanjšana mišičnega tonusa, ni moč v rokah in nogah) -

- periodični pojav epileptičnih napadov.

Otroci s sindromom de Lange imajo težave z sluha, vida in govora. Mnogi od njih govori malo ali nobene besede pri katerikoli starosti. Starši, upoštevajte, da je večina otrok izrazijo svoje želje poteze. Vision so taki problemi:

- kosoglazie-

- blizorukost-

- astigmatizm-

- atrofija vidnega živca.

intelektualni razvoj

Cornelia de Lange sindrom poleg vseh drugih zdravstvenih zapletov, ki povzročajo duševna zaostalost, ki je praznoval v skoraj vseh bolnega otroka, in v 80% primerov so diagnosticirali idioti ali izčrpanosti. Vendar pa so otroci z de Lange sindromom, ki obiskujejo redne vrtce in šole. To je odvisno od tega, kateri od dveh oblik bolezni diagnosticiran. Prvi se imenuje klasična, pri katerih obstaja veliko razlik v oblikovanju in delovanju notranjih organov, zunanjimi anomalijami in izrazite duševne zaostalosti. Druga oblika je običajno imenujemo naoljen. Ko je opaziti nekatere zunanjih nepravilnosti, so se pojavile težave z notranjimi organi, ampak intelektualni razvoj obmejnega zamudo.

Kot starši poročajo otrok s sindromom de Lange v kateri koli starosti, ne sprašuj za WC, pogosto nagnjeni k draženje želeli opravljati različne nenavadne zdravih otrok korakih: nenehno trgajo papir, ima jo, uničiti vse, kar spada v svojih rokah, ves čas giblje v krogu . Takšni ukrepi so otroci, kot jih mirno.

Vzroki bolezni

Trajalo je skoraj sto let od takrat, ko je bila prvič opisal Cornelia de Lange sindromom. Vzroki bolezni med tem, ko smo ugotovili,. To so mutacije v genih. Največje število primerov, zabeleženih v mutacije v kromosomu 5, natančneje v NIPBL genu, ki se nahaja v rami, "p". Majhen odstotek sindroma de Lange zabeležena pri ljudeh z mutacijo kromosomov 1A beljakovin (ti SMC1A gen) in enem primeru je označen z mutacijo v kromosomskih beljakovin, imenovanih gen SMC3. Vendar pa so vzroki za te mutacije gena, so še vedno v fazi teorij in hipotez.

Menijo, da lahko povzroči okužbe v nosečnosti, še posebej v prvem trimesečju, nekatera zdravila, visoki starosti otrokovega očeta ali mater starosti več kot 35 let, kot tudi porok med sorodniki.

Toda nobeden od teh razlogov ni gotovo, in 100% povzroči genetske spremembe.

Druga hipoteza je delal, da je Cornelia de Lange sindrom podedoval, vendar več kot polovica bolnikov je študiral ta bolezen pojavila občasno, prvič na dirki.

Cornelia de Lange sindrom napoved

Menijo, da je ta bolezen zelo redka. Enotni podatki, pogostost, s katero se to zgodi, ne. Nekateri viri trdijo, da je bolan otrok 10 000 živorojenih otrok, drugi pa, da je eden na 100 000, in drugi se imenujejo različne številke v tem območju. Če menite, da o tem, da to ni tako malo. Po statističnih podatkih je vsak dan na zemlji rodi okoli 370.000 otrok. To pomeni, da če ste vzeli celo najnižje zneske, ki se vsak dan rodi okoli 4 osebe, ki so diagnozo Cornelia de Lange sindrom.

Koliko ti ljudje živijo, je odvisno od številnih dejavnikov, med katerimi so stopnja nepravilnosti notranjih organov, njihovo pravočasno odkrivanje in kakovosti opravljenih zdravstvenih učinkov. Če ima vaš otrok patologijo notranjih organov, ki niso združljive z življenjem, je umira v prvem mesecu po rojstvu. Če so motnje notranjih organov mladoletnika ali otroka v času, ko je bila operacija, lahko življenjsko obdobje precej dolgo. Skupek napoved z dejstvom, da je telo bolnikov z de Lange sindromom ne more zagotoviti odpornost proti bolezni konvencionalne, npr virusne in težje boj proti njim.

zdravljenje

Večina avtorjev in viri trdijo, da ne obstaja način za zdravljenje otrok, ki je diagnozo Cornelia de Lange sindrom. Zdravljenje se zmanjša na kirurških posegov (če obstajajo znaki), pri čemer vitamine, nootropics (vpliv na delovanje možganov), anaboličnih steroidov, ki imajo sedacijo. Vendar pa je v našem času vrhovnega tehnologije lahko, če ne povsem premagati bolezen, ki bistveno zmanjša svojo manifestacijo. To zahteva vero v uspeh, nadčloveško potrpežljivostjo in denarja, saj je zdravljenje je drago. Tu so stiki ambulant in centrov, ki so jih sprejele za pomoč:

1. Kijev. Znanstveni in metodološki center "resnica", ki se nahaja v ulici Williams, hišno številko 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Tu delajo na metodi Ulyana Lushchyk, obstaja veliko pozitivne povratne informacije.

2. Moskva, Solntsevo. Znanstveno in praktično center se nahaja na ulici pilote, s hišno številko 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Obstaja veliko mnenja, da so otroci s sindromom de Lange po zdravljenju v tem centru postane veliko bolje.

3. Izrael. Center jih biocorrection. (Stroški zdravljenja z 10 tisoč. E.) Vasilyeva. Telefon: 972-352-333-89.

Pri otrocih z diagnozo "Cornelia de Lange sindrom" Pričakovana življenjska doba je odvisna od nesebične skrbi svojih domorodcev, saj za sodelovanje s takšnimi bolniki potrebujejo skoraj vsako minuto. Zelo pogosto doseženi pozitivni rezultati zdravljenja se zmanjšajo ali zmanjšati na nič, če ste prenehali z zdravljenjem, ali pa preprosto zato, ker gre za ponovitev bolezni.

Povratne informacije od staršev, pozitivne rezultate pri zdravljenju svojih otrok, zagotoviti Kineziterapija, poseben sanacijski program za plavanje z delfini v dupinarij, bioritmokorrektsiya, aromaterapijo, glasbeni pouk, svetlobno terapijo.

preprečevanje

Težko je govoriti o preventivnih ukrepih bolezni, vzrokov za katere ni znano. Glede na določene dejavnike, ki lahko povzročijo mutacije v genski ravni, je priporočljivo:

- preprečevanje pojmovanje otrok s krvnim rodstvennikov-

- biti pozorna na pozno materinstva in ottsovstvu-

- med nosečnostjo, zlasti v prvih mesecih, da bo sprejela vse ukrepe, da se prepreči virusne okužbe, v primeru bolezni jemati zdravila le po posvetu z zdravnikom.

Na podlagi študij pri bolnikih s sindromom Cornelia de Lange zdravniki pogosto mislijo, da je v isti družini se lahko ponovno rodi-bolnega otroka v 2% primerov, in v tistih družinah, kjer pa so oče ali mati nekateri simptomi sindroma de Lange, lahko bolan otrok se rodi v 25% primerov. Torej, vse ženske so v nevarnosti, morajo prejeti poglobljeno prenatalni diagnozo, zlasti za preverjanje serum Papp beljakovine. Če ne, je zelo velika verjetnost, da ima otroka z Cornelia de Lange sindromom.