Angelman sindrom

Angelman sindrom je genetska anomalija (Kromosomska mutacija)

Bolezen se pojavi kot rezultat spontane kromosomov napake, zaradi mutacije v genu, obstaja degradacija encimskega proteina.

Do danes, Angelman sindrom se pojavi pri enem od dvajsetih tisoč novorojenčkov. To je značilno:

Video: Angelman sindrom

1. Težave z dojenjem, ker ta proces zahteva dobro koordinacijo dihanja, da bi se izognili željo. Zato, otroci niso ustrezno pridobivanje teže.

2. zamuda pri razvoju splošnih motoričnih sposobnosti, govor, pozornost. Je težava v njihovo usposabljanje.

Video: Angelman

3. V 80% primerov simptomatska epilepsija. Obstajajo tresenje in nekoordinirano gibanje udov, se pojavijo krči, ki so lahko v vseh mišic v telesu, ali kot neenotno izgubo zavesti.

4. smeh brez razloga.

Video: Hoja po ulici. Februar 2014 1. del

5. Kršitev v celotnem razvoju - narobe velikost glave in obrazne poteze, škiljenje, ukrivljenost hrbtenice.

Angelman sindrom je diagnosticira genetska analiza 15. kromosom. Uporablja se, kadar se je zmanjšalo mišični tonus pri dojenčkih zamuda pri razvoju govora in motoričnih sposobnosti, kot tudi sloviti fino tresenje, nepravilnih premikov okončine, pogosto smeh ali hoja na nogah razgrniti. Tudi uporabni DNA metilacija, analiza mutacij in središče imprintingvogo UBE3A gen.

Do danes še niso bili razviti zdravljenje te bolezni. Vendar pa obstajajo številne aktivnosti za razvoj otrok z duševno prizadetih, kakor tudi za izboljšanje kakovosti njihovega življenja.

Na primer, razredi, defektologije in govorno terapijo, je fizikalna terapija uporablja v primeru mišične hipotonija in hipnotiki predpisana za motnje spanja. V napadih uporabljene so terapevtska sredstva enaka kot pri epilepsiji (antikonvulzivi). Za ohranja normalno delovanje črevesja se uporabljajo odvajala.

Dohajajo otroci že od zgodnjega otroštva, z uporabo posebne programe, ki se osredotočajo na razvoj motoričnih sposobnosti, lahko dosežemo dobre rezultate.

Možnosti za razvoj ljudi s sindromom je odvisna od tega, kako navdušil petnajsti kromosoma. Nekateri se naučijo to in spretnosti samopostrežnih na nizki ravni, drugi pa nikoli ne bo mogel govoriti in hoditi.

Tako, za otroke, ki imajo Angelman sindrom, označen z nekaterimi značilnosti vedenja: impulzivnosti, autostimulyatsiya, težave pri komunikaciji z ljudmi. In čeprav je večina od njih je lahko popolnoma odsotna, na splošno pa so prijazni, lepo, radi igrajo, zato je priporočljivo, da jih usposobiti znakovni jezik, da se jim omogoči, da komunicirajo z ljudmi.

Takšna razvojna motnja, zahteva posebno usposabljanje iz najzgodnejših fazah, saj se s starostjo je problem samo narašča. Obnašanje ljudi je še vedno čudno, da so izražene samo s kretnjami in zvokov lahko agresivni v primeru nesporazuma. Družina, kjer so otroci z Angelman sindromom pogosto trpijo zaradi pomanjkanja komunikacije, vendar pa je treba opozoriti, da morajo bolniki obdajajo vzdušje dobrega imena in jim zagotoviti ustrezno oskrbo in zdravljenje, nato pa bomo lahko dosegli pozitivne rezultate.