Opis metode ugnezditvijo genetska diagnostika (PGD): značilnosti in posledice

ugnezditvijo Postopek genetska diagnostika se uporablja za oceno zdravja zarodka, pridobljene z in vitro oploditvijo pred implantacijo v maternično votlino. S to metodo je mogoče ne le izbrati zdravo prihodnost otroka, ampak tudi poveča možnost zanositve. Tehnika se pogosto uporablja v vseh bolnišnicah po svetu, ki sodelujejo pri in vitro oploditvi.

Splošni pojmi

Preimplantiranih genetska diagnostika omogoča celovit pregled in izključili prisotnost kromosomskih nepravilnosti na splošno ali kateri koli enim posebnih odstopanj. V zadnjem času, vzporedno s zgodnjih genov razvad opraviti pregled, ki lahko povzroči nastanek tumorjev pri odraslih (jajčnik, kolon, prsi).

Pri nosilnih genomskih bolezni mater biopsijo opravili več polarnih jajčne celice še pred impregnacijo. Opisane metode so alternativa za zgodnje prenatalno diagnostiko, ki omogoča, da svarijo pred prekinitvijo nosečnosti, če bo plod nenadoma ima genetsko bolezen.

Preimplantiranih genetska diagnostika omogoča določitev spola otroka že v postopku pregleda. To se uporablja za preprečevanje razvoja nepravilnosti, povezanih s spolom.

Kot podedovane genske bolezni

Razlikovati dedne bolezni z dominantno, recesivno in X vezan tipa povzročajo.

Treba pregledati?

Preimplantiranih genetska diagnostika (PGD) se opravi v naslednjih primerih:

1. Prisotnost ene ali obeh parov dedne bolezni ali spremembe kariotipa. partnerji sami se pogosto ne zavedajo svojih težav, vsaj - ve, v postopku pregleda.
2. običajno splav. Problem pri takih nepravilnosti niso del staršev (ne sme biti), in fetalnih genskih mutacij, ki povzročajo splav.
3. Starost oseb v postopku IVF program, več kot 38 let.
4. Več kot 3 uspela in vitro poskusih oploditve v zgodovini.
5. Moški neplodnost.
6. Obračanje ICSI (intracitoplazmičnimi brizganje sperme) v programu oploditve. Proces je preobremenjeno z razvojem genetskih nepravilnosti pri zarodku.
7. primeri hydatidiform mola Zgodovina.

značilnosti PGA

Raziskave na področju predimplantacijsko genetske diagnoze kažejo, da je metoda pravico do obstoja, za pomoč pri diagnosticiranju in preprečevanje kromosomske nepravilnosti, vendar pa je treba še izboljšati.

Lastnosti PGD, so naslednji:

• spontani splav tečaj za presejanje nižja od tistih brez nje;
• v tem trenutku ni nobenih dokazov, da je povečana možnost zanositve;
• obstaja možnost prirejanja rezultatov: Negative zarodek, in rezultat kaže odstopanja zarodek bolan in raziskave kažejo drugače (5-10% primerov).

Izvajanje ugnezditvijo genetska diagnostika (screening blastomeres)

Po dogovora o in vitro oploditvijo reproduktivni sistem ocenjuje potrebo po PGD par. Če obstajajo znaki partnerji lahko sprejme ali zavrne postopek. Poleg podpiše dokument, ki potrjuje, da dovoljenje za izvedbo raziskave.

Na tretji dan po genetik oploditev zarodkov je eno od ustvarila-blastomere celic za analizo. Menijo, da se je plod ne vpliva, saj so vsi zamenljivi celice.

Strokovnjak opravlja raziskave na eno od prej izbranih področjih: proučevanje celične strukture po posebnem fluorescenčni mikroskop, proučevanje DNA z uporabo verižne reakcije s polimerazo za ugotavljanje prisotnosti mutacij.

Na podlagi rezultata, zarodki, ki imajo na nepravilnosti, ne bo uporabljena med implantacijo. Izberite zdravo in kakovostno. Nato eden od njih ali več prenesejo v votlino maternice matere.

Če polarni telo biopsija pregled kromosomov pojavi mamo. Kalibracija se izvaja v primeru ženski liniji je pokazala prisotnost gensko povzročajo bolezni. Postopek omogoča, da ugotovi, ali zdravo jajčnih celic, ki bo uporabljen za oploditev ne da bi poškodovali njeno strukturo. Če so ugotovljene nepravilnosti, se lahko uporablja za oploditev in prenos v maternico.

Obstajajo primeri, kjer projekcija polarnih teles, nato pa se blastomeres. To omogoča, da dobimo bolj zanesljive rezultate. Shema, na kateri bodo pregledani, izbere strokovno genetik.

uporabljajo metode

Številčne in strukturne anomalije kromosomov določimo s fluorescentno hibridizacijo. Ta metoda omogoča določanje zaporedja DNK v celice. Uporaba posebne sonde DNA, ki so strukturno komplementarni odseki DNK blastomere območij.

Sonda ima sestavek nukleotidno in fluorofor (molekula sposobna fluorescence). Po interakcijo tvorjena tarča DNA sonde osvetljena odsekov DNA, ki se obravnavajo pod fluorescenčnim mikroskopom.

Tudi PCR (polimerazna verižna reakcija). Gre za kopiranje regijo DNA z uporabo encimov v določenih laboratorijskih pogojih.

diagnoza anevploidije

To je ena metoda vgnezditvijo genetske diagnoze, ki omogoča, da identificiramo prisotnost nepravilnosti numerična kromosomska (prepoznajo dodatne ali manjkajoče kromosome).

Genski material sestoji iz 46 kromosomov, od katerih je polovica daje očeta in drugo polovico - matere. Če zarodek prejme dodaten kromosom, To se imenuje trisomija in izguba koli - monosomijo. Te napake lahko privedejo do posledic:

• pomanjkanje implantacijo zarodka;
• spontani splav;
• dedna patologija (Downov sindrom, Klinefelterjev, Turner).

moški neplodnost in starost parov so pogosti dejavniki pri razvoju teh anomalij.

PGD ​​monogenskih patologij

Preimplantiranih genetska diagnoza zarodkov za ugotavljanje prisotnosti monogenske bolezni, ki se izvajajo v družinah, kjer genetski ugotovljena prisotnost nepravilnosti. Če pari že imajo malček s homogenim bolezni je priložnost za še en prizadetega otroka poveča večkrat.

Vzrok je motnja kromosomskih specifičnih sekvenc v odseka DNA. Za takšne bolezni vključujejo:

• cistična fibroza;
• adrenogenital sindroma;
• fenilketonurija;
• hemofilijo;
• anemija srpastih celic;
• Wernig-Hoffmann sindrom.

Prednosti in tveganja metode

Preimplantiranih genetska diagnostika, pregledi za katere se šteje, da je dvoumen, ima določene prednosti na področju prenatalnega presejanja:

• prenese v maternico samo kakovostne in zdravih zarodkov;
• To zmanjšuje tveganje za rojstvo otroka z genetskimi okvarami;
• polovico zmanjša tveganje za spontani splav;
• polovico zmanjša tveganje večkratnih;
• 10% možnosti implantacije zarodkov povečuje;
• 20% večja možnost za varno rojstvu otroka.

Tveganje naključnega poškodbe zarodka, ko je PGA 1%. Verjetnost lažno pozitiven - 01:10 Poleg tega je 3% možnosti, da se zarodek z nepravilnostjo ocenili kot zdrava.

Verjetnost, da bo zdrav zarodek rezultate odklon - 01:10. Možnost 1: 5, da se bo prenos zarodkov v maternično votlino preklicano zaradi nenormalnosti najdemo v vsakem od njih.

kontraindikacije

Preimplantiranih genetska diagnostika (PGD), katere posledice se zarodek ni točno opredeljene, ima številne kontraindikacije za:

• razdrobljenost zarodkov večjo od 30% (norma je tvorba fragmentov do 25%);
• Razpoložljivost večjedrnih blastomeres v embria;
• zarodek ima manj kot 6 blastomeres na tretji dan razvoja.

metoda varnost

Diagnoza se je v zgodnji fazi oblikovanja prihodnosti telesa, ko so vse njegove celice pluripotentne, to pomeni, vsakega lahko tvorijo popolno zdravo telo.

Vsi ukrepi, ki se izvajajo PGD je v zarodek, plod in prihodnost otroka ne uporablja. Ko dobimo vzorec za študijo, je pripravljen na poseben način. Celice smo namestili na steklu, na katerem sta pritrjeni ali pufer raztopina.

Stroški postopka

Preimplantiranih genetska diagnostika, katerih strošek se giblje od 50 do 120.000 rubljev, na prvi pogled se zdi drago manipulacijo. Vendar pa bo zdravje in zdravljenje otroka z gensko določene nepravilnosti stane veliko več.

Postopek daje vse prednosti ženskam, ki so bili sposobni zanositi naravno, ker so tako diagnostična metoda ni na voljo. Preimplantiranih genetska diagnoza, ki je cena skromen v primerjavi s samim seboj in vitro oploditve, je le dodatek k skupnemu programu, ki omogoča ne le za prevoz in roditi, ampak tudi, da raste zdravega otroka.