Kaj je Beckwith Wiedemann sindrom, kako se kaže?

Večina ljudi še nikoli niso slišali za take bolezni, kot Beckwith Wiedemann sindrom, vendar pa to ne zgodi zelo redko. Po statističnih podatkih, je en tak otrok rodi v povprečju na vsakih 13.700 otrok. Sindrom se pojavi kot posledica sprememb v kromosomu 11, kar pomeni, da je genetska bolezen.

Kaj je to

Beckwith Wiedemann sindrom - to je nič drugega kot kršitev uredbe rasti. Bolezen ima lahko različne karakteristične lastnosti, vendar lahko pride in je popolnoma transparentna. Pogosto je definirana navzven, ko je novorojenčka rodil veliki (macrosomia) tehtajo več kot 4 kg, kar je za več kot 56 cm. Pri otrocih lahko nesorazmerno in neuravnotežene različne dele telesa, kot so veliki peresa (macroglossia) ali nenavadne, velika ušesa ali svoji obliki nenaravno ukrivljenih lica in tako naprej. Pogosto priloženi pomanjkljivosti peritonej (diastasis mišičja, popkovna kila), ledvičnih motenj, malčke nagnjeni k tumorjev. Morda so povečale nekatere notranje organe, pride do bolezni srca. Otroci trpijo za hipoglikemijo (nizek krvni sladkor), se lahko pojavijo napadi na tej podlagi. V hujših primerih lahko pride do usodne.

Napoved za življenje

Ti otroci so drugačni od svojih vrstnikov: so veliko večji, višji in so se hitro razvijajo kostno maso. Ko je bolezen, ki ni močno izraženo, je bila zagotovljena pravočasno usposobljeni zdravniki pomagajo in primerna nega - napoved je dokaj ugodna. Sčasoma, nenavadno rast in razvoj upočasni naravno, velikost telesa in razmerja bounce nazaj. Jasno je, da pokaže, kako manifestirati Beckwith Wiedemann sindrom, fotografije in slike, pod njo. So znaki bolezni so jasno vidni: povečana lobanje, macroglossia, popkovna kila dojenček.

Kako prepoznati

genetsko testiranje sistema za morebitno mutacijsko odklon je precej zapleteno, vendar pa lahko pomaga določiti približno 80% primerov. Starši bi morali obiskati zdravnika-genetik, ki bo usklajeval prehod študije in bo dala popolno posvetovanje o posameznem primeru.

Imamo nosečnica lahko razkrije tudi Beckwith Wiedemann sindrom. Simptomi se lahko pojavi v različnih zapletov v nosečnosti. Pogosto je ta povečana količina plodovnice okrog ploda, nenormalno dolgo, veliko popkovnice ali placente, bistveno poveča tveganje za prezgodnji porod. Odkrivanje odstopanj pride v času ultrazvoka.

Video: Matej Turcan, arthrogryposis

zdravljenje

Zmanjša na stalni nadzor nad zdravje otroka in mu zagotoviti potrebno pomoč v posameznih primerih. Morajo spremljati vsebnosti kalcija v krvi in ​​sladkor. Tveganje tumorjev v teh ljudeh je približno 8%, je treba opozoriti, in ob najmanjšem sumu, da prosi za pomoč vse življenje. Vendar pa je v večini primerov je zdravljenje uspešno. Odrasli, ki je ob rojstvu z diagnozo Beckwith Wiedemann sindrom, povratne informacije o stanju in kakovosti življenja zapustil zelo pozitiven. Ne trpijo nepotrebnih zdravstvene težave in vodi v polno življenje.

Dojenčki, ki trpijo zaradi makrogloksii namenskih kirurški poseg, da se popravi obliko jezika. Konec koncev, lahko patologija biti resen problem pri hranjenju otroka, pomagajo pri odpovedi dihal, in v prihodnosti vpliva tudi na kakovost prenosa govora. Enaki problemi so rešeni s popkovna kila ali druge spremembe notranjih organov. To lahko zahteva pomoč podiatrist in imunolog.

Ti otroci so v hudi stiski, starševsko varstvo. Izogibajte se podhladitev, osnutke in vse vrste okužb. Otroci s tem sindromom imajo pogosto imunske pomanjkljivosti, in ker obstaja, tudi prehlad lahko privede do resnih zapletov. Ob najmanjšem problemu, poiskati pomoč zdravnika.

Ali je mogoče, da se prepreči

Identificirati genetske spremembe kromosomov od svojih staršev, zato napovedujejo rojstvo otroka s sindromom se lahko izvede samo preliminarne teste pred načrtovanjem nosečnosti. Vendar zelo malo mladih družin, da razmišljajo o tem po poroki. Pogosto ljudje izvedeli za to njegovo "zlasti" po rojstvu otroka z znaki Beckwith Wiedemann. Mutacija se prenaša v prevladujočem tipu dediščino avtosomnem. To pomeni, da če se kateri od sorodnikov - ali vaš zakonec je - imeli takšne kršitve je sin ali hči priložnost, da se sindrom "podedoval" To je 50%. Na žalost, za rešitev problema s je zdravilo še ni mogoče. Edina rešitev v tem primeru lahko postopek IVF oploditve.