Mitohondrijska sindrom otroka

Video: Carlson sindrom. Otrok govori, da je duh?

Mitohondrijska bolezen, in zlasti mitohondrijski sindrom, ki se lahko kaže CNS, anomalije srca in skeletnih mišic, so eden od najbolj pomembnih delov neuropaediatrics.

Mitohondriji - kaj je to?

Koliko ljudi se spomnite iz šolskega predmeta biologije, A mitohondrijske je eden od organelov celic, katerih glavna funkcija je v procesu izobraževanja celično dihanje ATP molekul. Poleg tega pride do oksidacije maščobnih kislin poteka tudi cikel trikarboksilnih kislin in mnogih drugih procesov. Študije v poznih XX stoletja, je pokazala ključno mitohondrijev tudi v procesih, kot so občutljivost na droge, celičnega staranja, apoptoze (programirana celična smrt). V skladu s tem kršitev njihovih funkcij vodi do pomanjkanja energije, in kot rezultat, poškodb in celične smrti. Živo te kršitve pride v celicah živčnega sistema in skeletnih mišicah.

Mitohondriologiya

Genske raziskave so pokazale, da imajo mitohondriji svoj genom, razen genomu celičnem jedru, in nepravilnosti v njenem delovanju je najpogosteje povezana z mutacijami tam pojavljajo. Vse to je omogočilo, da dodeli znanstveno področje, ki preučuje bolezni, povezane z disfunkcijo mitohondrijev - mitohondrijske tsitopatii. Te so lahko občasna ali prirojena, podedovana na strani njegove matere.

simptomatike

Mitohondrijska Sindrom se lahko kaže v različnih človeških sistemov, vendar je najbolj označene manifestacije pripravili nevrološke simptome. To je posledica dejstva, da je živčno tkivo hipoksija najhuje prizadela. Značilnosti, ki omogočajo osumljenec lezij mitohondrijske sindrom v skeletnih mišicah so hipotonija, neustrezno prenašati fizičnim naporom, različne miopatija oftalmoparez (ohromelost očesnih mišic), ptoza. Od živčnega sistema lahko giba manifestacije, epileptični napadi, piramidasta motnje, duševne motnje. Značilno je, da se mitohondrijski sindrom pri otroku vedno kaže razvojna zamude ali izgubo že pridobljenih znanj, psihomotorične. Od endokrinega sistema, ki ga je mogoče razvoj sladkorne bolezni, bolezni ščitnice in trebušne slinavke, zastoj v rasti, pubertete. srčne lezije lahko razvije v ozadju patologij drugih organov in izolacijo. Mitohondrijska sindrom, v tem primeru je prikazan kardiomiopatijo.

diagnostika

Mitohondrijska bolezen se najpogosteje najdemo v obdobju novorojenčka ali prva leta otrokovega življenja. Glede na tuje raziskave, ta patologija diagnosticirano pri novorojenčku 5000. Za diagnozo uresničevanju celovite klinične, genetske, instrumentalnih, biokemijskih in molekularnih testov. Do sedaj, obstaja več načinov za identifikacijo te patologije.

Video: Sindrom otrok od neobčutljivost za bolečino McPhee Zgodovina

1. Elektromiografija - z normalnimi rezultati v ozadju izrazito šibkost mišic, bolnik nam omogoča, da sum mitohondrijske patologije.
2. Laktacidoza pogosto spremlja mitohondrijske bolezni. Seveda, samo njegova prisotnost ni dovolj za diagnozo, ampak merjenje mlečne kisline v krvi po vadbi lahko zelo informativen.
3. Biopsije skeletnih mišic in histokemična študija pridobljena biopsija je najbolj informativen.
4. Dobri rezultati kažejo, da sočasna uporaba svetlobe in elektronska mikroskopija skeletnih mišic.

Mitohondrije encefalopatija (Leigh sindrom)

Ena izmed bolezni najpogostejših otroških povezanih z genskimi spremembami v mitohondrijih je Leigh bolezen, prvič opisan leta 1951. Prvi simptomi se pojavijo v starosti od enega do treh let, vendar pa je lahko prej manifestacija - prvi mesec življenja, ali pa, nasprotno, po sedmih letih. Prvi znaki so odložiti razvoj, zmanjšanje telesne mase, izguba apetita, bruhanje prenašanje. Sčasoma pa se pridruži nevrološke simptome - kršitev mišični tonus (Hipotonija, distonija, hipertonija), krči, izguba koordinacije.

Video: V Mehiki se je otrok rodil z geni treh staršev

Bolezen prizadene organe vizijo: razvoj optična atrofija, retinalna degeneracija, motnje gibanja oči. Pri večini otrok bolezen počasi napreduje, vse bolj znaki piramidnih motnje, težave pri požiranju, dihalne funkcije.

Video: mitohondrijska miopatija pri otrocih (anketnih) © mitohondrijska miopatija pri otrocih

Eden od otrok, ki trpijo zaradi te patologije, je postal Pugachev Jefim, mitohondrijski sindrom, ki je bil diagnosticiran leta 2014. Njegova mati, Helen, prosi za pomoč od vseh prizadetih ljudi.

Mitohondrijska sindrom otroka

Napoved, žal, najbolj pogosto razočaral do danes. To je zaradi pozne diagnoze bolezni, pomanjkanje podrobnih informacij o patogenezi, dire stanje bolnikov, povezanih z multisystem udeležbo in s pomanjkanjem enotnega merila za ocenjevanje učinkovitosti zdravljenja.

Tako je zdravljenje teh bolezni je še v fazi razvoja. Kot pravilo, se je zmanjšal za simptomatsko in podporno zdravljenje.