Kaj je značilno za Fanconijevo sindrom? Vzroki, simptomi, diagnoza

Ta sindrom je prvi opisal švicarski pediater Toni Debre Fanconijevim, ki je diagnosticirani bolezni pri otroku leta 1931. V tem zdravnika bolezni, ki jih malo, opisan, postopoma razkrivajo nekatere simptome in sindrom elementov, glavni katerega je treba upoštevati glikozurija (glukoze v prisotnosti urinu) in Albuminuria (videz beljakovin v urinu).

Vzroki Fanconijevim sindromom

Najpogosteje je to bolezen, je drugotnega pomena, napreduje skupaj z drugimi boleznimi. Včasih se zgodi, da Fanconijev anemija je glavna bolezen, v tem primeru se lahko pridobi in dedna. Razlogi so lahko:

Video: Diagnoza in popravilo napačne laptop grafične kartice (v primeru, MacBook Pro)

• prirojene napake metabolizma;
• zastrupitev s težkimi kovinami ali strupene snovi (živo srebro, svinec, zapoznela tetraciklin);
• pojavljanje tumorjev in maligna obolenja (različni tipi raka);
• pomanjkljivost vitamina D.

Včasih se lahko pojavi podoben sindrom kot zaplet opeklin ali nekaj ledvične bolezni. Fanconijeve sindrom pri ženskah je lahko posledica hormonskih neravnovesij, ki se pojavijo po porodu.

Glavni simptomi

Simptomi sindroma se razlikujejo glede na starost bolnika. Za odrasle prvi znaki lezij bolezni so: prekomerno uriniranje, mišična oslabelost in bolečine v kosteh in sklepih. Ta učinek je mogoče razložiti s tem, da je bolezen humani akutno pomanjkanje hranil (natrij, kalij, kalcij).

Fanconijev sindrom je še posebej nevaren za otroke, saj lahko povzroči nepopravljivo škodo na strukturo mladega organizma. Pogosto pri mladih bolnikih razvoj rahitisa, zastoj in nerazvitih mišic, ki je posledica pomanjkanja pomembnih mineralov. Kompleks bolezen lahko bistveno zmanjša stopnjo odpornosti na otroka, zaradi česar je bolj dovzetna za nalezljive bolezni.

Vendar pa medicinska praksa vključuje primere, ko pacienti različnih starosti, ni bilo nobenih kliničnih znakov Fanconijevim sindromom. V tem primeru se lahko nekateri sklepi mogoče doseči le z rezultati preiskav krvi in ​​urina.

Načini diagnozo

Potrdi prisotnost sindroma pri pacientu, dobljene s pomočjo posebnih laboratorijskih preiskavah tekočine (urina in krvi), kot tudi s pomočjo rentgenskega pregleda kosti in sklepov. Najpogosteje, analizira zemljevid kaže na prisotnost nekaterih patologij v biokemije. Za Fanconijevo sindrom je značilno:

• zmanjša nivo kalcija in fosforja v krvi;
• kršitve prometnih sistemov v ledvičnih cevkah (kar vodi do izgube alanina, glicina in prolin);
• metabolična acidoza (Za zmanjšanje koncentracije bikarbonata v krvi).

Fanconijeve sindrom lahko diagnosticiramo s pomočjo posebnih naprav, kot so rentgenski žarki. V tem primeru preiskati motnje in kostno deformacijo in okončin kot celote. Vendar pa niso vsi bolniki imajo podobne simptome, zato je treba laboratorijske preiskave šteje za bolj zanesljiva metoda za odkrivanje bolezni.

Metode zdravljenja bolezni

Ker je bolezen povzroča večjo škodo kisline baze in ravnovesje elektrolitov v telesu, bi morala strategija zdravljenje namenjena popravljanju teh kazalnikov. Bolnike se spodbuja, da pijete veliko tekočine, posebne diete, ki vam omogočajo, da obnovite raven manjkajočih hranil (kalcij in fosfor) in vitamina D.

Torej je potrebno razlikovati med zdravila in ne-farmakološka zdravljenja Fanconijevega sindroma. Prva vrsta temelji na uporabi pripravkov, ki vsebujejo vitamin D3. Uporaba te skupine vodi do povečanja vsebnosti fosforja in kalcija v krvi. Ko ti kazalniki dosegli normalnih vrednosti, je treba vitamina prekiniti.

Zdravljenje brez drog temelji na terapijo dieto, da bi se zmanjšala za omejevanje uporabe soli in živil, ki povzročajo izgubo žvepla aminokislin. Ko kršitve pH ravnovesje (acidozo), ti ukrepi morda ne bo dovolj, zato bolniki predpiše dodatne tečaje z zdravili.

Video: Zdravljenje ščitnice thyrogenous

Napoved in preprečevanje bolezni

Napoved Fanconijev sindrom je tesno povezana z nastankom zapletov, povezanih z delovanjem ledvic. To se odraža v obliki kršitev ledvičnega parenhima (Posamezno tkivo, ki obdaja telo). Te spremembe lahko povzroči nastanek pielonefritis in odpoved ledvic.

Preventivne metode v tem primeru so podobni metodi zdravljenja brez drog: bolnik mora biti ves čas vzdrževati v vsebini prehrane nekaterih hranilnih snovi in ​​mineralov.

Prisotnost te bolezni na sorodnike in družinske člane lahko nakazuje njeno posredovanje na mlajše generacije, saj Fanconijev sindrom - to je dedna bolezen. Če so te povezave dejansko treba opraviti poglobljeno analizo krvi in ​​urina pri otrocih.

Fanconijeve sindrom pri psih

Ker je ta bolezen ni posledica vpliva tretjih mikroorganizmi in virusi, da jih lovijo na medij ni mogoča. Sindrom je verjetno posledica patološkega šibkost ledvic pri nekaterih ljudeh. In živali, je treba omeniti, vsaj pri psih z diagnozo te bolezni, preveč.

Obstoj takega sindroma pri psih bil diagnosticiran najkasneje ustreznih človeških bolezni. Kljub temu, da so precej podobni po svojih značilnostih.

Ni vse pasme psov, ki jih ta bolezen prizadela. Ona je bila opažena v pasmo beagle, whippets in norveških losov psov. Najpogosteje diagnosticiran veterinarji v Basenji Fanconijevega sindrom, eno izmed najstarejših pasem psov.

Vpliv sindrom na telesu psa

Kot velja za človeka, bolezen udari ledvice živali. Trpi raven hranil v krvi in ​​v urinu ni videti nenaravna za srednje spojin in mineralov. psi telo začne sklepati aminokisline in vitamine, skupaj z blatom, kar ima za posledico motnje mišic in organov.

Daljša izpostavljenost bolezni lahko privede do nenadne izgube teže, dehidracija živali, in celo smrt. psi mišice postopoma začeli atrofije zaradi pomanjkanja potrebnega števila snovi v krvi, tako da je zver bolnik ni več aktiven.

Simptomi sindroma bolezni pri psih

Glavni simptomi bolezni, je treba upoštevati prekomeren vnos tekočine, in kot obilne. telo živali skuša vzpostaviti ravnovesje vode, ki vodi v nezdravo stalno izmenjavo tekočine.

Med pes začne, da izgubijo težo, tudi s konstantnim in izobilju. Tam je izpadanje las, izguba energije, in mobilnost. Bolne živali lahko čutijo bolečine v sklepih in kosteh. Omeniti je treba, da se je bolezen pogosto ne kaže v zgodnjih fazah življenja psa (za razliko od človeka), vendar je nekje v sredini, konec življenjskega cikla (med 5. in 7. letom). Za Basenji ta starost je še posebej pomembno, saj je več kot 50% psov začeli trpijo podobne bolezni v določenem obdobju. Zato bi morali lastniki te pasme biti zelo previdni, da bi napovedali pojav sindroma.

Testna marker za pse sindrom

Ta sonda je razvila znanstvenikov julija 2007. To vam omogoča, da prepoznajo gen, odgovoren za nastanek Fanconijevega sindroma pri psih. V tem poskusne živali so lahko popolnoma brez verjetnost bolezni lahko bolezen ali dejanski prevoznik, ki se ji je izpostavljen.

Večina legel, ki so pasme psov, imajo v svojem arzenalu takšno znanje, ki omogoča kupcem, da se zanašajo na pridobitev zdravega mladička. Zanimivo je, da je internet vsebuje celotno zbirko podatkov, ki predstavljajo imenske mladičkov različnih vrtcih, in rezultate testa v vsakem primeru.

Razvijalci laboratorijske analize kažejo, da je test ni nedvoumno pokazatelj izpostavljenosti mladička do bolezni. Kljub temu pa 90% dobimo rezultat je res.

Istoimenski sindrom Wissler-Fanconijeve

Wissler-Fanconijeve sindrom pri otrocih je bolezen, ki nima nobene zveze z boleznijo, ki je opisan v tem članku. Ta patologija lahko opazimo pri otroku v starosti od treh do sedem let, čeprav obstajajo dokumentirane primere sindroma, in pri nižji starosti (skoraj v prvem tednu življenja).

Ta sindrom je bil diagnosticiran zdravniki Wiesler in Fanconijevo v različnih obdobjih in v različnih delih sveta, zato se imenuje, vsebuje imena dveh zdravnikov, ne Wissler sindrom ali Fanconijev sindrom. Fotografije, objavljene v tem članku popolnoma kažejo simptome bolezni, in sicer alergijske reakcije. Poleg tega lahko temperatura otrok bolnik poveča, in spoji pogosto začnejo boleti in nabreknejo. Kompleks zdravljenje vključuje uporabo antibiotikov in salicilatov.