Sindrom Fanconijev: Simptomi, diagnoza in zdravljenje

Sindrom de Toni - Debreu - Fanconijeve je huda prirojena bolezen je značilna raznolikost presnovne motnje.

Kratka zgodovina

Bolezen so odkrili in raziskali pri 1931 dr Fanconijevo Švice. Obravnavo otrok z rahitisa, nizke rasti in sprememb urina, je sklenil, da je treba to kombinacijo funkcij obravnavati kot ločeno patologijo. Dve leti kasneje, de Tony predstavil spremembe dodali v obstoječi opis hipofosfatemijo, in čez nekaj časa Debra ugotovljene pri teh bolnikih acidaminuria.

V ruski literaturi, je to stanje imenujemo izraza "dedni sindrom de Toni - Debreu - Fanconijevo 'in' glyukoaminofosfatdiabet". V tujini se pogosto imenuje ledvičnim sindromom Fanconijeve.

Vzroki Fanconijevim sindromom

V tem trenutku, ni bilo mogoče do konca, da ugotovite, kaj je podlaga za to hudo boleznijo. obstaja sum Fanconijeve sindrom genetska bolezen. Strokovnjaki menijo, da je razvoj te bolezni zaradi točkovne mutacije, ki vodi do okvare ledvic. Številne študije so potrdile, da je telo kršitev celično presnovo. Možno je, da je v resnici vpleten adenozin trifosfat (ATP) - spojine, ki igra pomembno vlogo pri presnovi energije. Kot posledica nepravilnega delovanja encimov izgubil glukoze, aminokislin, fosfati in druge nič manj uporabne snovi. V takem krutem okolju v ledvičnih tubulih ne dobijo potrebno energijo za svoje delovanje. Koristne snovi so prikazani skupaj z urinom, pokvarjen metabolizem razvoj rahitopodobnyh spremembe kostnega tkiva.

Fanconijeve sindrom pri otrocih, je veliko bolj pogosta kot pri odraslih. Po statističnih podatkih, pojavnost bolezni je 1: 350 000 živorojenih otrok. Trpijo zaradi obeh fantov in deklet v enakih deležih.

Znaki Fanconijevim sindromom

Bolezen se lahko razvije pri katerikoli starosti, najpogosteje pa je razvidno, pri dojenčkih. Glikozurija, generalizirane giperaminoatsiduriya in giperfosfaturiya - to triade simptomov označen s Fanconijevim sindromom. Pojavijo simptomi dovolj zgodaj. Najprej so starši opazili, da se njihov otrok začne urinirati pogosteje, in to je vedno žejen. Otroci, seveda, ne more reči z besedami, ampak s svojo muhasto vedenje in trajno zamrznitev prsi ali stekleničke postane jasno, da, da je otrok nekaj narobe.

V prihodnosti, starši prinaša veliko težav pogosto brezvzročne bruhanje, daljšem zaprtje in paranormalnim visoka temperatura. Značilno je, da na tej stopnji, je otrok končno pride k zdravniku. Izkušen pediater lahko mislite, da je prehlad kombinacija simptomov ne spominjajo. V primeru, da bo zdravnik lahko pismeni, da je čas, da se lahko prepozna Fanconijevim sindromom.

Simptomi medtem ne izginejo. Dodali so opazno zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju, so izrazito ukrivljenost velikih kosti. Ponavadi vplivajo samo spodnje okončine, kar ima za posledico deformacijo VARUS ali valgus tipa. V prvem primeru se dojenček noge zavite kolo, v drugem - v obliki črke »X«. In on in druga možnost, seveda ugodno za nadaljnje življenje otroka.

Fanconijev sindrom pri otrocih pogosto vključuje osteoporoze (prezgodnje uničenje kostnega tkiva), pa tudi znatno zaostajanje v rasti. Ni izključena zlomi dolgih cevaste kosti in paraliza. Tudi če do zdaj se starši ne skrbi o stanju otroka, nato pa v tej fazi, da niso povsem odreči usposobljene nego.

Fanconijeve sindrom pri odraslih je redka. Stvar je v tem, da je to resna bolezen seveda vodi k razvoju ledvične odpovedi. V takih razmerah je nemogoče, da bi kakršno koli dokončno napoved in zagotoviti večjo pričakovana življenjska doba. V literaturi so opisani primeri, ko je v starosti 7-8 let Fanconijevim sindromom bo svoja stališča, opazno izboljšanje otrokovega stanja in celo ozdravi. Na žalost, te razlike v sedanji praksi dovolj redka, da bi lahko, da bi kakršne koli resne zaključke.

Diagnoza Fanconijevim sindromom

Poleg anamneze in temeljitem pregledu pri zdravniku je potrebno imenovati nekatere raziskave, ki omogoča, da se potrdi bolezni. Fanconijeve sindrom neizogibno vodi do motenj v ledvice, zato mora biti redno urina. Seveda, to ni dovolj, da prepoznajo vse značilnosti bolezni. Treba je videti, ne samo vsebino beljakovin v urinu in belih krvnih celic, temveč tudi poskušali odkriti lizocim z imunoglobulini in druge snovi. Analiza je pokazala tudi visoko vsebnost nujno sladkorja (glukozurija), bo fosfati (fosfaturija) vidna znatne izgube pomembnih snovi za telo. Takšen pregled se lahko izvede kot ambulantno ali v bolnišnici.

tudi neizogibno nekatere spremembe krvnih testov. Ko biokemijska analiza je pokazala pomembno zmanjšanje v skoraj vseh elementov v sledovih (zlasti kalcija in fosforja). izraženo metabolična acidoza, vplivata na normalno delovanje celotnega organizma.

skeletne radiografija kažejo osteoporoza (uničenje kosti), in deformacije udov. V večini primerov so opazovani zaostaja tempo rasti kosti in njihove biološke starostne razlike. Če je potrebno, lahko zdravnik predpiše ultrazvok ledvic in drugih notranjih organov, kot tudi pregled s sorodnimi strokovnjaki.

diferencialna diagnostika

Obstajajo primeri, ko nekatere druge bolezni maškarada kot Fanconijevim sindromom. Preden zdravnik postavlja težko nalogo, da bi ugotovili, kaj se zgodi z malo pacienta dejansko. Glyukoaminofosfatdiabet občasno zamenjati s kronično pielonefritis in druge ledvične bolezni. Spremembe urina, kot tudi značilnosti uničenje kostnega tkiva bo pomagalo pediatra postaviti pravilno diagnozo.

Fanconijev sindrom Zdravljenje

Vredno je glede na dejstvo, da je bolezen kronična. Težko je povsem znebiti neprijetnih simptomov, ki so lahko samo za nekaj časa za zmanjšanje simptomov bolezni. Kaj sodobna medicina kot pomoč za bolne otroke?

Na prvem mestu je prehrana. Bolniki se priporoča, da omejijo uporabo soli, kot tudi vse akutne in prekajene hrane. Dieta dodamo mleko in različne sadne sladke sokove. Ne pozabi živila, bogata s kalijem (suhe slive, marelice in rozin). V primeru, da se pomanjkljivosti mikrohranil dosegla kritično stopnjo, zdravniki predpisujejo za sprejem posebnega vitaminskih kompleksov.

Glede na dieto reguliranih visokih odmerkov vitamina D. bolnikovega stanja je nenehno spremlja - ima od časa do časa, da dobimo teste krvi in ​​urina. To je potrebno, da bi pravočasno odkrili začetno hipervitaminoza in zmanjšali odmerek vitamina D. Zdravljenje dolgih, več tečajev, z odmori. V večini primerov je to terapija pomaga obnoviti moteno presnovo in preprečili resne zaplete.

Če je bolezen izginila, bolnik pade v roke kirurgov. Izkušeni ortopedski bodo lahko Razmrsiti deformacijo kosti in znatno izboljšanje življenja otrok. Takšne operacije se izvajajo samo v primeru vztrajno in dolgoročno odpust: ne manj kot dve leti in pol.

obeti

Na žalost, je prognoza za te bolnike neugodne. V večini primerov je bolezen napreduje počasi, sčasoma vodi do odpovedi ledvic. Deformacija kosti neizogibno pripelje do invalidnosti in poslabšanja splošno kakovost življenja.

Lahko bi se izognili tej bolezni? Nedvomno je to vprašanje vznemirja vse, ki so naleteli na Fanconijevim sindromom. Starši poskušajo razumeti, kaj so naredili narobe, in če ne hrani otroka. Prav tako je pomembno vedeti, ali je situacija grozi ponovitev z drugimi otroki. Na žalost, trenutno niso razvili preventivne ukrepe. Pari, ki načrtujejo, da bi dobili še enega otroka, je treba posvetovati z genetik za več informacij o njihovih skrbi.

Wissler sindrom - Fanconijeve (alergične subsepsis)

To je opisano te bolezni pri otrocih od 4 do 12 let. Razlog za to resne bolezni še ni znan. Domnevamo lahko, da je ta sindrom tipičen avtoimunska bolezen, posebna oblika revmatoidnega artritisa. Vedno se začne akutno, z dvigom temperature, ki lahko imajo tedne na sliki 39 stopinj. V vseh primerih je polimorfna izpuščaj na udih in včasih na obrazu, prsih in trebuhu. Okrevanje se običajno zgodi brez resnih zapletov. Vendar v nekaterih mladih bolnikih sčasoma razvijejo hude poškodbe sklepov, ki vodi v invalidnost.