Weber-Krabbe sindrom: vzroki, simptomi in značilnosti zdravljenja

Včasih rojstni oblaki diagnoza zdravnikov - "Sturge-Weber-Krabbe sindrom". To je redka prirojena angiomatous bolezni oči, kože in možganskih membran. Ta bolezen se pojavlja v eni osebi na 100.000. Prvič je bil ta sindrom opisan jesetra leta 1879 in 1922, Weber opisane simptome, ugotovljenih v rentgenskih žarkov.

Krabbe leta 1934 postavil domnevo, da je poleg kože angiomas in bolnik trpi zaradi možganske angiomatosis školjk. Poskusimo, da ugotovimo, kaj je sindrom Sturge-Weber-Krabbe, vzroki, simptomi te bolezni.

Značilnosti bolezni

Ta sindrom je prirojena angiomatosis, t. E. Pretirano širjenje krvnih žil. Patologija vpliva na centralni živčni sistem, organe vida, kože. manifestira Weber sindrom veliko prirojene angiomas na obrazu, glavkoma, epilepsije, duševne zaostalosti in drugih nevroloških in očesnih simptomov.

Diagnoza bolezni prek lobanjsko radiografijo, MRI ali CT cerebralnih strukture, merjenje očesnega tlaka, oftalmoskopske preiskave, Oči ZDA, gonioscopy. Zdravljenje sestoji simptomatsko terapijo in antiepileptik in glavkoma konzervativno in se izloči kirurško. V večini primerov je prognoza slaba.

Video: Artem Vasilenko, stara 4 leta, diagnoza - sindrovm Klippel Trenaunay-Weber

vzroki

Weber sindrom nastane zaradi kršitve razvoj ploda, kar povzroči poškodovana dva klični list: ectoderm in mezoderma. To je zato, ker od njih živčni sistem začne razvijati po določenem času, kože, krvnih žil in notranjih organov otroka.

Razlogi za neuspeh so lahko naslednje:

• zastrupitev nosečnic z nikotinom, drog, alkohola, različnih drog;
• intrauterina infekcija;
• dismetabolne kršitve v nosečnica.

simptomi

Če je oseba diagnosticiran Weber sindrom, se lahko simptomi te bolezni drugačen. Glavni med njimi - angiomatosis kože. To vaskularno madež za vse bolnike je prirojena, in sčasoma začne povečevati v velikosti. Najpogosteje se nahajajo v licih in pod očmi, in pritisk začne bledeti. Na začetku, spot je roza barve, nato pa postane rdeča češnja ali svetlo rdeča.

Angioma lahko spreminja videz in razširjenost in so kot majhne razpršene žepe, in eno veliko mesto, ki združuje skupaj. Angiomatosis lahko za kritje žrela, nosno votlino in usta. V večini primerov (70%) od proliferacije krvnih žil, je enostransko in 40% spremembe v obraznih angiomas so običajno v kombinaciji z okončin in trupa. in se lahko pojavijo drugi dermatološki simptomi: mehka otekanje tkiva, prirojenih hemangiomov, NEVI.

Če obstaja sum Weber sindroma, nevrologijo kaže lezija možganski živec, kar povzroča motor in senzorične motnje na nasprotni strani telesa patološkega nidus.

V 85% primerov pri otrocih mlajših od enega leta opazovanega nevoid amentia s konvulzivnimi motnjami, kaže epileptične napade tipa Jackson, v katerem so udi zajeti krče. Epilepsija pogosto vodi do duševno prizadetih, duševno prizadetih, v nekaterih primerih pa lahko pride idiot, hidrocefalus.

Na strani organov vida so opazovana angioma žilne membrane za oči, hemianopsija, heterokromijo od iris coloboma. Ena tretjina bolnikov z diagnozo glavkoma, ki povzročajo motnost roženice.

Sindrom Diagnoza Sturge-Weber

Sindrometoy patologije diagnosticirali skupaj nevrologa, oftalmologom in epileptologist dermatologa.

Zdravnik analizo zdravstveno zgodovino in pritožbe bolnika, je dejal, da starost, ko so se pojavili prvi znaki bolezni. Z nevrološkim pregledom ocenil občutljivost moči telesnih okončin kože in mišic.

Skull radiografija zazna področja kalcifikacije lupine, z dvojnimi obrisi. Računalniška tomografija možganov lahko vizualizirati veliko večje območje. MRI zaznana odseke korteks redčenje, atrofija in degeneracija cerebralne snovi, razen intracerebralne tumor, možganska cista.

Elektroencefalografija določa stopnjo možganov bioelektričnih aktivnosti in določa Epiactivity. Oftalmološki pregled je preizkusiti ostrino vida, merjenje očesnega tlaka, vodenje perimetrijo, gonioscopy, oftalmoskopom, AB-skeniranja ultrazvok biometrije in oči.

Pogosto se bolnik poslan v posvetovanje medicinske genetike.

zdravljenje

Če je Weber sindrom je treba zdravljenje le simptomatsko. To pomeni, da se razbremeni bolnika od teh manifestacij bolezni, ki vpliva na njegovo življenje, kot trenutno obstaja učinkovito zdravljenje.

Terapija se izvaja na naslednji način:

• za odpravo Apnea simptomov, zdravnik predpiše posebne priprave "Valproat" "Depakine", "Keppra", "karbamazepin", "Finlepsin" "topiramat";
• če so prisotne motenj mentalnega in emocionalnega značaja, predpisanih psihotropnih zdravil;
• za zdravljenje glavkoma z uporabo kapljic za oko, ki zmanjšujejo očesni izločanje tekočine "timolol", "AZOPT", "Alfagan", "Dorzolamid" in drugi.

Če ste v lobanjo votline angioma lahko resno vplivajo na delovanje telesa, izvedli operacijo, da jih odstranite.

obeti

Žal, takšne bolezni, kot je Weber sindrom, ima slabo prognozo. Lahko se pojavijo naslednji zapleti:

• izguba vida;
• vaskularna obolenja, ki vodijo k razvoju kapi;
• zelo izrazita napaka na obrazu, ki se praviloma ne vključujejo v družbo in bistveno znižuje samozavest;
• krči prispevati k hude duševne zaostalosti.

Vse preventivne ukrepe, da se prepreči razvoj te bolezni, ni, ker še ni bila ugotovljena točen vzrok bolezni.

zaključek

Tako Weber sindrom - nevarno prirojeno bolezen. Novorojenčki najprej razviti normalno, vendar se na koncu prvega leta življenja so epileptični napadi. Pogosto pa zaostaja v razvoju udov, in čez nekaj časa je duševna zaostalost. Ta bolezen je neozdravljiva, lahko le zdravila, ki preprečujejo poslabšanje zdravja.