Osteopetroze (smrtna marmor). Osteopetroze - kaj je to?

Osteopetroza (marmor ali bolezni) - huda prirojena skeletna bolezen, označen s čezmernim kostenitev (lokalni ali splošni). V najbolj znanih primerov je patologija dedna. zelo redka bolezen

Patologija je najprej študiral in ga je nemški zdravnik Albers-Schönberga opisan leta 1904. V literaturi marmor osteopetroze je je znan tudi kot prirojeni sistemsko osteosclerosis. Pri otrocih, diagnoza je skoraj takoj po rojstvu. Bolezen se pojavi v hujši obliki, obstajajo primeri smrti. Na manj hudo osteopetroze je določena le v odrasli dobi in je ponavadi naključno ugotovitev na rentgen zaradi zloma kosti.

vzroki

Že vrsto let, znanstveniki ne morejo doseči soglasja o etiologiji bolezni Albers-Schönberg. Menijo, da lahko v organizmu začel patoloških procesov, preprečuje absorpcijo kalcija in fosforja. Hude presnovne motnje minerali povzroči bolezen, imenovano osteopetroze. Kaj je to in zakaj se aktivira mehanizem uničenja kosti, da bi ugotovili, ni mogoče.

Video: Deadly marmorja

V večini primerov je mogoče izslediti določen dedno bolezen. Osteopetroze ( "usodna marmor") se lahko prenašajo kot avtosomno dominantnega in avtosomna recesivna. V prvem primeru je patologija odkrita v odrasli dobi in je razmeroma preprost. Ko je recesivna prenos lastnost Albers-Schonberg bolezen diagnosticirali kmalu po rojstvu in poteka z veliko zapletov.

Kako je patologija?

Patogeneza osteopetroza ni dovolj raziskana. Predpostavlja se, da tudi v maternici moteno normalno interakcijo kosti in hematopoetske tkiva. Osteoklastov - celice, ki so odgovorni za uničenje skeleta - ne izpolnjuje svojo funkcijo. Kot rezultat, sprememba strukture kosti, so deformirani in ni več kos nalogi. Poleg tega je močno moten pretok krvi, inervacije okostje. Najpogosteje prizadene dolgo cevaste kosti, lobanja, medenice in hrbtenice.

Razvrstitev osteopetroze

• Avtosomno recesivna oblika (razvit ob rojstvu, se zgodi z resnimi zapleti in pogosto usodne).
• Avtonomno prevladujoča oblika (pokazala v odrasli dobi, benigne seveda).

Osteopetroze - kaj je to? simptomi

Če recesivnih načinov prenosa se pojavijo prvi znaki bolezni takoj po rojstvu. Fantje in dekleta so enako verjetno, da zbolijo. Otrokov obraz ima značilno obliko: visoke ličnice, zasajene daleč narazen oči. koren nosu je vedno depresivni, nosnice obrnjene navzven, debele ustnice. Kmalu razvije anemija in progresivno hidrocefalusa, je izrazito povečanje jetrih in vranici. Zelo pogosti hemoragični diateza. Neizogibni Finale postane več lezij kosti. S širitvijo lobanje je stiskanje optičnega in zvočne živcev razvoj slepote in gluhote.

Video: Deadly Marmor Nujno zbirka! Diana Golitsyn!

Osteopetroze - smrtonosno proces, ki vpliva na skoraj vse dolge kosti. Večina otrok ne preživi celo 10 let. Razvija izloča gnojen izcedek osteomielitis kostnega tkiva, kar vodi do invalidnosti. Vzrok smrti, ponavadi postanejo hudo anemijo in sepso.

Video: PROSIMO NAJVEČJA popis http :? P = 318 //myzasport.rf/

Ko je prevladujoča različica patologije odkrili pri šoloobveznih otrocih kot tudi za odrasle. Običajno se bolnik sploh ne zaveda, da je ta zahrbtna bolezen, ki jo v svojem telesu. Osteopetroze je običajno naključna ugotovitev na slikanje za zlom kosti. V mnogih primerih je patologija v celoti poteka brez simptomov. Nekateri bolniki pritožujejo zaradi ponavljajočih se bolečin v kosteh, drugi pa postajajo vse pogostejši kupci travme, nato pa dobili na operacijski mizi s patološkimi zlomi. Anemija je običajno nekoliko izražena, nevroloških motenj, ki so posledica kompresije živčnih vlaken so redke.

Pri blažjih oblikah bolezni Albers-Schönberg duševnih motenj v razvoju, ki ni opazil. Zelo značilno to patologije kasneje zob, njihovo nenormalno razvoj, nagnjenost k kariesa. Kratek postave ob rojstvu, ni nenavadno, zaostal fizični razvoj je pokazala bližje leto.

Osteopetroze (smrtna marmor). diagnostika

V primeru zgodnjega razvoja patologije malo bolnik pade v roke zdravnikov v prvih mesecih življenja. V tem primeru se diagnoza običajno ni preveč težav. Značilnost videz bolnika omogoča sum osteopetroze. Na višjih starostih, bolniki običajno že registrirani na Ortoped zaradi pogostih zlomov. Pri odraslih, klinična slika je zamegljena, številni simptomi ne pojavijo, kar nekoliko otežuje diagnozo.

V vseh primerih, ne glede na starost x-ray je sposoben potrditi ali zanikati osteopetroze. Kaj je to in kaj je pomen metode? V posebej opremljeno pisarno, je slika na prizadetem območju v dveh projekcijah. Rentgenska jasno kaže kosti pečat, medtem ko je meja med cevjo in gobastega snovi odsoten. Kosti se deformira, metafizah (območje v bližini sklepov) so bistveno razširili. Ponavadi se v procesu hrbtenice, lobanjo in medenico. Krivljenje bolezen omogoča navzkrižno striation vretenc in dolgih kosti, ki je dobro vidna na rentgenske žarke.

Video: Angelina Lychkina

zdravljenje osteopetroze

Radikalna zdravilo ni bila razvita iz te izčrpavajoče bolezni. Zdravljenje je v glavnem simptomatsko, katerih cilj je izboljšati splošno zdravstveno stanje in kakovost življenja. Če je Albers-Schonberg bolezen odkrita zgodaj, se lahko pacient opravi presaditev kostnega mozga. To je relativno nov postopek, ki omogoča, da si reši življenje otroka, tudi v primeru hudih poškodb skeleta. Prej je potekala presaditev kostnega mozga, boljše so možnosti za ugoden izid bolezni.

Za opravljanje dejavnosti, potrebne za sprejem materiala iz bližnjega sorodnika, s katerim bo bolnik pojavijo maksimalne združljivosti HLA-gene. V nasprotnem primeru kostni mozeg ne zagrabijo, bo prišlo do resnih zapletov, ki ogrožajo življenje bolnika. Če želite ugotoviti združljivost posebnih krvnih testov se izvajajo, tako da se ugotovi podobnost genoma darovalca in prejemnika.

Ko uspešen izid operacije strukturo kosti postopoma obnovljena. pojavi Splošno stanje izboljšanje, normalen vid in sluh. Presaditev - to je edina možnost za tiste bolnike, pri katerih druge oblike zdravljenja niso prinesli nobenih otipljivih rezultatov.

Stem presaditev celic Kostnega mozga je tudi zelo obetaven pot za zdravljenje bolezni, kot je osteopetroza. Kaj je to? V tem primeru ne gre za celotno presaditev organov, ampak le ena sama celica. Menijo korenine v pacientovi kostnem mozgu in obnoviti normalno hematopoeze. Ta postopek je veliko lažje nositi mlade bolnike, saj ne zahteva intravensko anestezijo.

Za zdravljenje odraslih in uporablja kalcitriola &gama - interferona, ki normalizira aktivnost osteoklastov, s čimer se inhibira proces uničenja kosti in tesnjenje. Takšno zdravljenje lahko bistveno zmanjša tveganje za nove zlome, ki ugodno vpliva na kakovost življenja bolnika.

zapleti osteopetroze

Pogoste zlomi dolgih kosti - problem, ki se prej ali slej sooča vsakega pacienta. Najbolj prizadeti kolk, ni izključena škode spodnje čeljusti, hrbtenice, prsnega koša. V luči procesa hematopoeze rastoče gnojno osteomielitis, težko zdraviti. Izrazita ud deformacije - neizogibna posledica hude bolezni, imenovane osteopetroze. Foto posledice te patologije dostotatochno videti grozno.

obeti

Med veliko bolezni je odvisna od starosti bolnika. V nekaterih primerih se lahko razvije bolezen nenadoma ustavil in da se ne spomnim, v prihodnjih letih. V drugih izvedbah je napredovanje bolezni se pojavi s hudo anemijo in pogoste piogeni okužb. Mlajši je otrok, večja je verjetnost resnih zapletov in smrti. V nasprotju s tem, bolezen odraslih, ki se kaže kot manj aktiven, moteč povečala le krhkost kosti.

Ne glede na resnost bolezni, je treba upoštevati pri vseh bolnikih s potrjeno diagnozo življenja na ortoped. Izkušen zdravnik bo mogel pravočasno zaznati morebitne nastale zaplete in, če je to potrebno, imenuje dodatne metode preverjanja in obravnave.