Gaucherjeva bolezen - dedna motnja lipidnega metabolizma

Video: dedne bolezni presnove

dedne bolezni Presnova so pogosto povezani z prirojenih napak pri sintezi encima. To ni nobena izjema in Gaucherjeva bolezen.

Gaucherjeva bolezen je: - prirojena dedna bolezen ki je povezana s slabšim lipidni metabolizem. Kot rezultat te patologije je opazovana kopičenje v nekaterih kosti in organov posameznih maščobnih oblog.

V človeškem telesu je na tisoče različnih zdravilnih učinkovin, ki jih imenujemo encimi ali, kot smo navajeni slišati encimov. Eden od teh snovi - glyukotseribrozidaza, kot posledica neke vrste maščobe (glukocerebrozida) pospešuje cepitev molekul. Gaucherjeva bolezen - zelo redka bolezen se kaže v le nekaj tisoč ljudi po vsem svetu. Hkrati bolezni pri bolnikih glyukotseribrozidazy zelo malo. Kot posledica pomanjkanja encima v telesu nakopičenih Gaucherjevo celic, ki se zbirajo nerasschiplennye maščobe molekulo.

Video: Vladimir Larionov Razvrstitev genetskih motenj

Strokovnjaki cepljivih Gaucherjeve bolezni s 3 trte:

Tip 1 je najpogostejša oblika bolezni. Glavna značilnost sorte, del dednih metabolnih bolezni - pomanjkanje neyronopatii. Za večino ljudi, je potrebno malo ali nobenih simptomov. Vendar pa je treba omeniti, da imajo lahko nekateri bolniki zelo resne ali celo smrtno nevarne simptome. Prav tako je treba vedeti, da je živčni sistem in možgani ne vpliva.

Video: Gene bolezen

Tip 2 se zgodi manj pogosto kot prve vrste, vendar ima bolj hude simptome, ki se razvija v prvem letu življenja, in nas pripelje do izrazite nevroloških motenj (akutna neyronopatiya), kot tudi druge simptome. Večina bolnikov ne bo živel do dveh let.

Tip 3 je tudi zelo redka, vendar ne manj kot druge vrste. Kajti označen tudi pojav nevroloških simptomov, vendar ne tako izrazi, kot je v drugi vrsti Gaucherjeve bolezni (kronične neyronopatiya). Prvi simptomi lahko opazili v otroštvu, vendar se bolniki lahko dočakal starost.

Glavni simptomi

Gaucherjeva bolezen, kot je navedeno zgoraj, vodi k temu, da v notranjih organov, in pogosto v jetrih, kostni mozeg in seleznke kopičijo Gaucherjevo celice. To vodi k dejstvu, da so organi večje velikosti, začne anemijo, kot tudi mnoge druge simptome manifestirajo. Druga in tretja vrsta bolezni označen s poškodbami živčnega sistema in možganov še posebej.

Gaucherjeva bolezen, katere fotografije so predstavljene v tem članku ni spol vezana. Simptomatiko lahko pojavi pri katerikoli starosti, vendar je treba omeniti, da sta druga in tretja vrsta najpogostejša pri otrocih. Ker gre za bolezen, ki nikakor niso odvisni od dirke, ampak, glede na statistiko, najbolj pogosto izpostavljene tej bolezni Aškenazi.

Pri tem je treba spomniti, da je to dedna bolezen, je zelo nevarno. Torej, če je vaša družinska anamneza dednih fermentopathy to, potem morate videti specialist, ki lahko pomagajo ugotoviti, ali je ta bolezen imate.