Pompe bolezen simptomi in zdravljenje

Danes obstaja veliko različnih bolezni, strokovnjaki srečujejo zelo redka. Eden od teh problemov - Pompejeva bolezen. Kaj je to? Na to in želim govoriti o tem zdaj.

terminologija

Sprva je treba razumeti osnovne pojme. Torej, Pompejeva bolezen - redka presnovna motnja, ki ima genetski izvor. Ta prirojena odsotnost posebnega encima, ki mora vsako osebo pospešuje razgradnjo glikogena (vir energije in energije). V odsotnosti tega elementa v kopičenje preveč omenjenega glikogena, ki povzroča različne težave. Prav tako je treba opozoriti, da pri tej bolezni pri bolniku, ki vpliva na mišičnih vlaken.

Glavna o bolezni

Na začetku je treba opozoriti, da se lahko pojavijo simptomi bolezni, kadarkoli in na katerikoli starosti, od otroštva in se konča z zapadlostjo. Vendar pa vsi pacienti opravijo enosmerno: postopno kopičenje glikogena v telesu, ki neizogibno vodi do mišična distrofija. Resnost bolezni se lahko razlikujejo. Vse je odvisno od starosti njenih pojavnih oblikah, kot tudi vpletenosti v vzročni procesu različnih organov in sistemov (najpogosteje dihal, srca in skeleta lezije).

Pri tem je pomembno tudi omeniti, da je Pompejeva bolezen različnih vrst. Torej, zdravniki pravijo o klasične in neklasične oblike njenega nastanka.

Simptomatike klasične oblike Pompe bolezni

Na začetku je treba tukaj, je dejal, da je to najtežji in najbolj smrtno nevarna oblika bolezni. Najpogosteje se pojavi na začetku človeškega življenja, še posebej v prvih šestih mesecih. V tem primeru je običajno, da govorimo o teh simptomov:

Video: Live zdravo! Zaviralci protonske črpalke - kaj vprašati zdravnika? (2016/01/25)

• Miopatija - izrazita šibkost mišic.
• Hipotenzija - nizka mišični tonus. Ti otroci pogosto ne more niti dvigniti glavo.
• Kardiomegalija - povečanje srca.
• Hepatomegalija - jetra po velikosti povečana.
• Macroglossia - povečanje jezika.
• Otroci s to težavo slabo pridobiva težo, imajo težave s telesno razvoja.
• Težave z dihanjem.

Treba je omeniti, da je v tem primeru najtežje teče Pompe bolezen pri otrocih. In pogosto, tudi v prvem letu življenja, ti otroci umirajo. Prvič, ne morejo dvigniti glave in izgledajo kot žabe. Vsa motorna spretnosti, ki jih pridobijo zelo počasi, saj se lahko izgubijo v daljšem časovnem obdobju. Pogosto so ti čipi ne more naučiti sedi, plazijo in hodi. zaradi mišična oslabelost postopoma razvil kardio-pljučno insuficienca. Če ne zagotavljajo pravočasno pomoč s takšnim otrokom in ni začela pravilnega zdravljenja, dojenček pogosto umre še pred svojim prvim rojstnim dnevom.

Ne-klasična oblika bolezni

Kako lahko Pompe bolezen pojavi v neklasične v obliki? Torej, najprej je treba opozoriti, da je očitno, še preden starosti enega leta. Taki otroci pogosto opaziti:

• Nerazvitosti in pridobivanje motoričnih sposobnosti.
• Mišična oslabelost, ki napreduje samo.
• Kardiomegalija, lahko pride tudi do odpovedi srca.

Ta oblika bolezni se razlikuje v tem, da ne poteka tako hitro. Prvi simptomi se lahko pojavijo tudi, in ne, kot se kaže samo šibkost mišic. Pomembno je poudariti, da je v tem primeru prav tako morali začeti zdravljenje čim prej. Konec koncev, če otrok tvega umirajo v zgodnji dobi drugačno različico dogodkov.

Potek bolezni pri odraslih

Razmislite, kako prihodkov iz otroška bolezen Pompe (foto otroci s to boleznijo so predstavljeni v članku), morate tudi povedati o simptomih te težave pri odraslih. Torej, najprej je treba opozoriti, da so prvi znaki bolezni pojavijo proti koncu pubertete in včasih kasneje. Pompe bolezen pojavlja pri odraslih je veliko mehkejši kot pri dojenčkih, vendar pa boste morali začeti zdravljenje čim prej. Glavni simptomi v tem primeru:

• Šibkost mišic, predvsem trup in noge.
• Bolezni dihal napake, je neuspeh membrana.
• Hoja spremembe postane tresoča in nestabilen.
• Bolečine v mišicah.
• Tired of izvedljivega vadbe in tudi plezanje po stopnicah.
• Jetra in srce povečanje velikosti.

zdravljenje

Glede Pompe bolezni, je treba zdravljenje raziskati tudi. Treba je opozoriti, da je za spopadanje s tem problemom ni tako preprosta, ne moreš kar iti v lekarno in kupi eno zdravilo. To potrebuje nadomestno zdravljenje, ko morate zamenjati encim, ki se imenuje miozitis. Po tem, bodo bolniki ustavi napredovanje bolezni, in je obdobje relativnega miru. Pomembno je omeniti, da je terapija vzdrževanje pomaga ohranjati zdrav in moč za normalno življenje.