Gierke bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje

glikogena tipa bolezen 1 je bila prvič opisana v 1929 Gierke. Bolezen se pojavlja v eni od dveh sto tisoč novorojenčkov. Patologija prizadene prav tako dečke in deklice. Nato razmisliti, kako manifestirati Gierke bolezni, ki je tisto, kar terapija se uporablja.

Pregled

Kljub relativno zgodnje odkrivanje, šele leta 1952, Corey je nameščen encimski defekt. patologija Dedovanje je avtosomno recesivno. Gierke sindrom - bolezen, proti kateri jetrne celice in zapleteni tubulov ledvic napolni glikogen. Vendar pa te rezerve niso na voljo. To nakazuje odsotnost hipoglikemije, in povečanje koncentracije v krvi glukoze kot odgovor na glukagon in adrenalin. Gierke sindrom - bolezen, ki ga spremlja hiperlipemije in ketoza. Te lastnosti so značilne za stanje telesa na pomanjkanje ogljikovih hidratov. V jetrih intestinalno tkivo, ledvice je nizko aktivnost glukoza-6-fosfataze (ali pa je sploh ne).

Potek bolezni

Kako je Gierke sindrom? Bolezen povzroča napake v encimskim sistemom jeter. Izkazalo v glukozo, glukoza-6-fosfat. Ko pomanjkljivosti kot zlomljeno glukoneogenezo in glikogenolizo. To pa, povzroča hipertrigliceridemijo in hiperurikemijo, laktacidoze. kopičenje jetra glikogen pojavi.

Bolezen skladiščenja glikogena tipa I: biokemija

Sistem encim, ki pretvarja glukozo v glukoza-6-fosfat, poleg sebe, še vedno obstaja vsaj štiri podenote. Te vključujejo zlasti vključujejo regulativno Ca2 (+) - vezavni protein Spojina translocase (transportnih beljakovin). Sistem vsebuje T3, T2, T1, zagotavlja preoblikovanje glukoze, fosfata in glukoza-6-fosfat s endoplazemski retikulum membrano. Obstajajo določene podobnosti v vrsti, ki ima Gierke bolezni. Kliniki glikogenoza Ib in la je podobna, v zvezi s tem potrditi diagnozo in določiti natančno encimski defekt poteka jetrna biopsija. raziskali tudi aktivnost glukoza-6-fosfataze. Razlika v kliničnih manifestacij med tipa glikogenoza la in Ib Ugotavlja se, da prvo konstantno ali prehodno nevtropenijo. V hujših primerih pa se začne razvijati agranulocitozo. Nevtropenija spremlja disfunkcijo monocitov in nevtrofilcev. V zvezi s tem se povečuje verjetnost candida in Staph okužb. Pri nekaterih bolnikih, ki se je vnetje v črevesju, podobno Crohnovo boleznijo.

znaki patologije

Najprej je treba povedati, da pri novorojenčku, dojenčki in starejši otroci različno kaže Gierke bolezni. Simptomi se pojavijo v obliki tešče hipoglikemijo. Vendar pa je v večini primerov so asimptomatski patologijo. To je posledica dejstva, da so dojenčki hranijo dovolj pogosto in optimalno količino glukoze. Bolezen skladiščenja glikogena tipa I (lahko Fotografije primerov najdemo v medicinskih priročnikih) so pogosto diagnosticirana po rojstvu, nekaj mesecev kasneje. Otrok je v tem primeru pokazala, hepatomegalija in širitev v trebuhu. Zvišana telesna temperatura in dispneja brez znakov okužbe lahko spremljajo tudi Gierke bolezni. Razlogi za slednje - laktatacidoza zaradi nezadostne proizvodnjo glukoze in hipoglikemije. S spanjem dolga noč in so vedno bolj časovni intervali med hranjenjem. Treba je opozoriti, Simptomi hipoglikemije. Njegovo trajanje in resnost postopoma povečala, kar pa vodi v presnovne motnje, kot so sistemsko.

učinki

Če bolezni ne zdravimo, označene spremembe v videzu otroka. Še zlasti so značilni mišična in skeletne podhranjenost, počasen telesni razvoj in rast. Obstajajo tudi maščobne obloge pod kožo. Otrok se začne zveneti kot bolnika, ki je Cushingov sindrom. To ni označen motnje v razvoju socialnih in kognitivnih sposobnosti, če se možgani ne bo poškodovana zaradi ponavljajočih hipoglikemije napadi. Če na tešče hipoglikemijo izgine in otrok ne dobi potrebno količino ogljikovih hidratov, zamude pri fizični razvoj in rast postane prepoznavna. V nekaterih primerih, otroci s tipom sem gipoglikenozom umrl zaradi pljučne hipertenzije. V primeru kršitve funkcija trombocitov obstajajo ponavljajočih iz nosu ali krvavitev po zobozdravstveno ali drugo operacijo. Nastale so motnje v oprijema in agregacije trombocitov. moten tudi ADP javnost v odgovor na stik z kolagena in adrenalina. Sistemski motnje presnove izzvala thrombocytopathy, ki mine po zdravljenju. Povečana ledvic posnet ultrazvok in izločanja urografijom. Večina bolnikov se ne zgodi z ledvicami. Treba je opozoriti, samo povečanje glomerulne filtracije. Najbolj hudi primeri spremlja tubulopatija z glukozurijo, hipokaliemijo in fosfaturija aminoacidurija (glede na vrsto Fanconijev sindrom). V nekaterih primerih, najstniki praznoval albuminurijo. Mladi so opazili odpovedi ledvic hude proteinurije, zvišanje tlaka in zmanjšanje očistka kreatinina, ki je zaradi intersticijsko fibrozo in glomerulosklerozi goriščno segmentnega značaja. Vse te motnje povzročijo ledvično bolezen. Mere vranica ostala v normalnem območju.

adenom jeter

Pojavljajo se pri mnogih bolnikih iz različnih razlogov. Praviloma se pojavijo v starosti od 10 do 30 let. Lahko so maligni, se lahko krvavitev v adenom. To izobraževanje Scintigram predstavljen kot območja z omejeno kopičenje izotopa. ultrazvok se uporablja za odkrivanje adenom. V primeru suma malignosti uporabo bolj informativno MRI in CT. Te vam omogočajo, da bi izsledil preoblikovanje jasnih meja oblikovanje majhnosti na večji dovolj zamegljenih robov. Tako priporočljivo periodično merjenje serumske koncentracije alfa-fetoproteina (rak jeter marker celic).

Diagnoza: obvezno študija

Bolniki izmerjene vrednosti sečne kisline, laktat, glukoza, vrednosti jetrnih encimov tešče. Pri dojenčkih in novorojenčkih v koncentraciji glukoze v krvi po 3-4 ur na tešče zmanjša na 2,2 mmol / l ali več ali v trajanju več kot štiri ure, koncentracija je skoraj vedno manj kot 1,1 mmol / l. Hipoglikemija skupaj z znatnim povečanjem laktat in metabolična acidoza. Serum običajno motna ali Izgleda mleka zaradi zelo visoke koncentracije trigliceridov in holesterola v krvi zmerno povečala. opazili tudi izboljšanje ALT (alanin-aminotransferaza) in AST (aspartaminotransferazy), hiperurikemije.

testiranje provokacija

Za razlikovanje med tipa I iz drugih glikogenoza in natančno določanje encimske napake pri dojenčkih in starejših otrocih izmerjeno raven metabolitov (maščobnih prostih kislin, glukoze, sečne kisline, laktat, ketonska telesa), hormoni (STH (somatotropic hormona), kortizol, adrenalin, glukagon insulin) in glukoze po postu. Raziskava se izvaja v določenem vzorcu. Otrok dobi glukozo (1,75 g / kg) navznoter. Nato se vsaka 1-2 uri izvedel kri. Koncentracija glukoze se meri hitro. Zadnja analiza delo najkasneje v šestih urah po zaužitju glukoze ali kadar je vsebnost znižala na 2,2 mmol / l. potekala tudi provokativen test z glukagon.

Posebne študije

Med jetrnih biopsij izvedli. raziskali tudi glikogen: njena vsebina pa je bistveno povečana, struktura je v normalnem območju. Tekoče meritve glukoza-6-fosfataze uničena in celih jetrnih mikrosomih. Uničili so jih ponavljajoče zamrzovanje in odmrzovanje biopata. Na podlagi dejavnosti skladiščenja glikogena tipa bolezen la ni določena uničena, v celoti ali mikrosomih tipa IB - je običajno v prvi in ​​drugi v bistvu zmanjša ali izginejo.

Gierke bolezen: Zdravljenje

Ko glikogena tipa bolezni skladiščenje sem presnovne motnje, povezane z nezadostno proizvodnjo glukoze pojavijo po zaužitju nekaj ur kasneje. Za daljše stradanje motnja bistveno okrepila. V zvezi s tem, je zdravljenje patologije zmanjša na pogostejše dojenje. Cilj zdravljenja je preprečiti vsebnost glukoze pade pod 4,2 mmol / l. To je prag, pri katerem stimulira izločanje hormonov kontrisulyarnyh. Če otrok dobi pravočasno dovolj glukoze, da je zmanjšanje velikosti jeter. Laboratorijski parametri hkrati blizu normalni in psihomotorični razvoj in rast ustalila, krvavitev izgine.