Duchennova mišična distrofija in Becker: Zdravljenje

genetskih bolezni

Video: mišična distrofija, Becker distrofija. **** Asif-STUDIO ****

Opis Duchennove mišične distrofije

Duchennova mišična distrofija - genetska bolezen označena s progresivnim mišične motnje enoto. Patologija je redka. Razširjenost anomaliji je približno 3 oseb na 10 000 moških. Bolezen v skoraj vseh primerih, vpliva na fante. Kljub temu pa se je razvoj Duchennovo mišično deklet ni izključena. Ta patologija se kaže že v zgodnjem otroštvu.

Druge bolezni, ki imajo iste vzroke in simptome, je myodystrophy Becker. To je bolj ugodno smer. poškodbe mišičnega tkiva pojavi mnogo kasneje - v adolescenci. V tem primeru, se pojavijo simptomi postopoma, in bolnik ohrani sposobnost za delo v nekaj letih. Kot z Duchennovo mišično distrofijo, je ta patologija je pogost med moško populacijo. Incidenca je 1 oseba za 20 tisoč fantov.

Duchennova mišična distrofija: neuroimmunology bolezen

Razlog za obe bolezni, je v nasprotju z kromosom X. Genetske spremembe, ki se pojavijo v Duchennovo in Becker mišično distrofijo, študiral v 30-ih letih prejšnjega stoletja. Kljub temu pa še ni bilo ugotovljeno, etiološko zdravljenje. anomalije recesiven način dedovanja. To pomeni, da če je nenormalen gen prisoten v enem od staršev, je verjetnost rojstva bolnega otroka, je 25%. X kromosom je najdaljša v telesu. Pri obeh vrstah se pojavlja distrofije kršitve v eni in isti locus (p21). Ta poškodba vodi do zmanjšanja sinteze proteina, ki je del celičnih membran mišičnega tkiva. Duchennova mišična distrofija, ko je bil popolnoma odsoten. Zato kršitve pojavijo že veliko prej. Becker mišična distrofija, kadar je protein sintetiziran v majhnih količinah ali je patološko.

Video: V dečka desetih redkih diagnozo - Duchennova mišična distrofija Becker

Klinična slika mišične distrofije

Duchennova mišična distrofija je značilna lezij živčno-mišičnega sistema. Bolezen se lahko sum v starosti od 2-3 let. V tem obdobju, se izkaže, da otrok zaostaja v fizičnem razvoju njihovih vrstnikov, gre slabo, teče in skače. Torej otroci težko povzpeti po stopnicah, je pogosto pade. Poraz mišic se začne s spodnjih okončin. Kasneje, zajema vse mišice proksimalnem. Degeneracija pojavi v zgornjem ramenskega obroča, kvadriceps. V teh krajih je redčenje mišic. V preteklih letih, myodystrophy napreduje. Poraz mišic in stalna obremenitev na njih pripelje do kontraktur - vztrajne izkrivljanja, okončin. Poleg tega so bolniki z Duchennove mišične distrofije opazili bolezen srca, ki občasno vtkani. Tudi za to bolezen označena z znižanjem intelektualnih sposobnosti (ni zelo izrazit).

Becker mišična distrofija ima enake simptome, vendar se razvijejo kasneje. Prvi znaki se pojavijo pri 10-15 letih. Tam je postopna sprememba v hoji nestabilnost se pojavi kasneje razvijejo kontrakture. Kršitve kardiovaskularnega sistema so blage. Inteligenca pri tej bolezni se navadno ne zmanjša.

Kako diagnosticirati mišične distrofije?

diagnoza "Duchennova mišična distrofija" (Ali Becker), lahko dajo izkušenega nevrologa. Na prvem mestu je na osnovi klinične slike teh bolezni. Opozoriti je treba, da simptomi, kot so tanjšanje proksimalnih mišic je dvoglava mečna mišica hipertrofija false (nastane zaradi fibrozo in maščobnih oblog). Ti simptomi so skoraj vedno v kombinaciji z kardiovaskularnih patologij. EKG je mogoče videti aritmija, hipertrofija levega ventrikla.

Video: Duchennova mišična distrofija

Tudi bolniki z Duchennovo mišično distrofijo nekoliko zaostajajo za vrstniki v intelektualnem razvoju. S tem namenom, otroci delal kot psiholog. Kadar obstaja sum na bolezen opravila myography (definicija električne potencialne mišice) in EhoKS - pregled srčnih prekatov. Da bi natančno ugotovili prisotnost bolezni, je genetska diagnostika izvaja. Ko je treba upoštevati Duchennovo in Becker mišično distrofijo na več strokovnjakov. Med njimi - nevrolog, psiholog in kardiologa.

zdravljenje

Na žalost, ni bila razvita etiološki zdravljenje Duchennove mišične distrofije in Becker. Vendar pa so bolniki kažejo simptomatsko in podporno zdravljenje. V zgodnjih fazah bolezni se izvajajo tečaje za fizioterapijo, masaže. Z znatno prizadetost morali izvesti pasivne gibe okončin. Za upočasnitev napredovanja razširitev kontraktur, zatekajo k določitvi noge med spanjem. Vzdrževalno zdravljenje lahko podaljša življenje bolnikov in zmanjšati simptome. Uporaba kalcija, zdravil "galantamina" in "neostigmina". V nekaterih primerih, predpiše hormonskih sredstev, predvsem "prednizolon". Ko progresivna bolezen srca imenuje cardioprotectors.

Duchennova mišična distrofija in Becker napoved

Duchennova mišična distrofija prognoza neugodna. Zgodnji razvoj simptomov in hitro napredovanje bolezni privede do invalidnosti v otroštvu. Bolniki s to motnjo potrebujejo stalno nego. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov je približno 20 let. Becker mišična distrofija je značilno ugodno tečaja. Pod stalnim nadzorom zdravnikov in izvajanje njihovih navodilih operabilnosti bolnikov z ohranjenim do 30-35 let.