Fenilketonurija - kaj to je in kako živeti z njo

Ta bolezen je povezana z moteno presnovo aminokislin. Še posebej, fenilalanina. Kot rezultat, pretvorbe reakcije Bolezni Ta aminokislina

Kako patologijo

Če ima oseba z okvaro genov, odgovornih za sintezo želene encima obstaja fenilketonurija. Kaj to pomeni, da smo razumeli. Ko je dal to diagnozo? Bolezen očitno ne se takoj pokažejo po rojstvu, otroci, se zdi, da je povsem normalno, rojen na rok in normalen razvoj. Vendar pa je kasneje (v 2-6 mesecih) se pojavijo simptomi:

• zaostanek pri telesnem in duševnem razvoju;
• znojenje okrepljen s prisotnostjo originala &ldquo miška&rdquo- vonj otroka;
• razdražljivost, jokavost;
• zaspanost ali letargija;
• krči
• To se lahko bruhanje.

Prav tako je pojav kožnih lezij (dermatitisa, ekcema) prikazano fenilketonurijo. Kaj je to in kako izgleda bolnika, je jasno, vendar ti simptomi niso specifični - veliko bolezni imajo lahko podobne simptome.

Video: Pri teh drobnih pajkov, je zapojte ali Get Služil | Deep Poglej

Kako prepoznati bolezni

Če zdravnik sumi na bolezen na osnovi kliničnih znakov, je dodeljena določena količina fenilalanina v krvi.

Video: One Direction - Zgodba mojega življenja

Tudi v medicinski objekt upirali vzorec urina, fenilketonurija, se tako lahko postavili diagnozo 10-12 dni starosti. Zdaj bolnišnice za 3-4 dni od rojstva otroka preživeti nekaj presejalne teste za prepoznavanje različnih motenj v prebavi. Test za te patologije, je eden izmed njih. Bolezen se pogosto diagnosticirali fenilketonurijo, en otrok v 8000 se rodi s tem problemom. Na voljo metode diagnosticiranja in genetske bolezni: odkrivanje mutacij v ustrezno gena.

Kako ozdraviti bolnika

Zavedamo se, da genetskih bolezni povezane bolezni, kot so fenilketonurijo. Kaj to pomeni? Obstajata dva načina za zdravljenje ljudi s podedovano pomanjkanje encima: da prinašajo preteklost v telesno lizključeni iz prehrane za proizvode, ki za prebavo, asimilacija, vmesni metabolizem zahtevajo ta encim. V primeru te bolezni z uporabo najnovejše različice. Bolniki strogo omejiti vnos fenilalanina s hrano. To je treba storiti čim prej, da se prepreči nepopravljive možganske zastrupitev. Za hrano uporabo posebnih zmesi protein brez fenilalanina, kot nadomestilo za pomanjkanje beljakovin.

Video: Omarion Ft. chris Brown & Jhene Aiko - Post To Be (Official Video)

Razvite in metode zdravljenja na drugo pot - uvedbo nadomestnega rastlinskega encima. testirali tudi sodobne metode genske terapije: uvedba gen nadzor proizvodnje manjkajočega encima.