Nevrofibromatoza pri otrocih: simptomi, diagnoza, zdravljenje

nevrofibromatoza je dedna bolezen

Opis bolezni

nevrofibromatoza velja genetske bolezni, ki je dedna. To je značilno za razvoj možganov / hrbtenice napak vrvi, kožo, nekaj notranjih organov in živčnega sistema.

nevrofibromatoza bolezen kaže tvorbo tumorjev. Ko tumorji povečanje velikosti, lahko posegajo v vitalne organe, s čimer izzove razvoj s tem povezanih zdravstvenih težav.

Neurofibromas (tumorji), ponavadi pojavi v otroštvu, ampak v puberteti. Prvi klinični znaki so temne lise. Niso spremlja bolečina ali srbenje. rjave lise Popolnoma se lahko nahajajo v katerikoli del telesa, vključno z pazduho in predelu dimelj.

Po mnenju strokovnjakov, največkrat benigni neurofibromas različne narave, le 5% od njih so izpostavljeni procesu neoplastične transformacije, tj, maligno degeneracijo. Vendar tudi benigni izrastki pogosto nosijo nevarnost za telo. Stvar je v tem, da se sčasoma povečujejo v velikosti, ki ovira normalno delovanje nekaterih notranjih organov.

Nevrofibromatoza pri otrocih je lahko povezan z nepravilnostmi kostnega tkiva. Resnost bolezni variira od blage do zelo hudo, s slednjo vključuje invalidnosti.

razlogi

Kaj povzroča nevrofibromatoza? Vzroki za to bolezen, po mnenju strokovnjakov, so zajeti v 50% primerov dedno nagnjenost. Če smo natančni, je genetski dejavnik vpliva na nekatere živčnega sistema celice (lemmotsity, melanociti, fibroblasti endoneurial). Bolezen se kaže v obliki številnih tumorjev, ki kupujejo obliko starostnih peg, subkutanih grudice. V nekaterih primerih lahko pride do težav z skeleta. Ta vrsta motenj v telesu in vplivajo hrbtenice živci.

Pri genetske bolezni razvije faktor je odvisen od vrste gena podedovane pomanjkljive. Na primer, če ima eden od staršev poškodovano gen, lahko pol otroci podedovali to bolezen. Pomembno je omeniti, da je stopnja pojavnosti bolezni, neposredno povezana s stopnjo izraženosti genov samih.

Po drugi strani pa je vzrok bolezni in pogosto izvaja naključno dejavnik, ki je spontana mutacija. Znanstveniki še naprej zdaj aktivno proučuje mehanizme bolezni, kot so nevrofibromatozo. Vzroki bolezni v smislu spontane mutacije je zdaj skoraj nemogoče razložiti.

Pomembno je omeniti, da je bolezen diagnosticirana enako med moškimi in med pošteno spola. To je razlog, zakaj je težko pripisati spola.

Nevrofibromatoza pri otrocih pojavi zgolj zaradi genetske narave, kot spontane mutacije - je pridobil le patologijo pri starejših bolnikih.

razvrstitev

Trenutno je bolezen navadno konvencionalno razdeljena na šest oblik:

• Recklinghausen bolezni (nevrofibromatoza tip 1) se odkrijejo pri 90% primerov. Za to obliko je značilno, razvojem benignih tumorjev, pigmentnih madežev na koži, nepravilnosti v kosteh in sprememb šarenice.
• Nevrofibromatoza tip 2 je zelo podoben klinične manifestacije v prvi vrsti, vendar napake na koži niso tako vidne. V tem primeru je bolezen kaže v obliki multiple neuromas možganov in hrbtenjače ter slušnega živca. Tumorji centralnega živčnega sistema, kot pravilo, ki se tvori med 20 in 30 let življenja.
• Tretja vrsta je značilno veliko število neurofibromas, ki v nekaterih primerih povzroči gliomov vidnega živca in meningiom.
• Četrti tip iz drugače kot segment, kot v tem primeru, patologija vpliva na kožo lokalno.
• Peti tip zaradi odsotnosti nodularne poškodb, vendar prisotnost pigmentnih madežev v barvi kave.
• šesti tip bolezni je diagnosticirana pri bolnikih, starejših od 20 let, vendar v tem primeru, genetski dejavnik ne igra posebne vloge.

Pomembno je omeniti, da je pri mladih bolnikih, le dve oblike bolezni: tip nevrofibromatoza 1 nevrofibromatoza tipa 2.

simptomi

Po mnenju strokovnjakov, približno ena tretjina bolnikov za dolgo časa in ne more sum na prisotnost bolezni. Najpogosteje se bolezen diagnosticirana v naslednjem rutinskem pregledu. Zdravniki pravijo, da prisotnost majhnih gomoljev pod kožo.

Druga tretjina nevrofibromatozo bolezni bolnikov zazna videz koli nevrološke motnje narave.

Mnogi ljudje spoznajo njihovo diagnozo šele po obisku kozmetičarka. Rjave pike na obrazu, hrbtu in udi. To je to kliničnih znakov, kot pravilo, in razlog za napotitev k specialistu.

Pomembno je omeniti, da je malo drugače kaže nevrofibromatoza pri otrocih. Simptomi najpogosteje so od prvih dni življenja. Tukaj smo predvsem govorimo o več pigmentnih madežev na koži. Kot najstnik, ki se nahajajo majhne tumorje različnih velikosti in oblik. Ta vrsta neurofibromas morda le nekaj sto ali več. Pri nekaterih bolnikih pride do sprememb v skeleta (skolioza, kolk deformacija napak lobanje kosti v oko).

Pomembno je omeniti, da je tumor razširil v nobeni živca v telesu, ampak v glavnem izhajajo iz celic živčnih korenin. V tem primeru, ne povzročajo nobenih resnih kršitev. Če je tumor neposredno vplivajo na hrbtenjačo, obstaja resna nevarnost za zdravje bolnika.

Nevrofibromatoza Recklinghausen (tip 1) se običajno kaže v zgodnji mladosti. Za to bolezen je značilno, nastanek starostnih peg svetlo rjav odtenek. Zanimivo jih lahko najdemo tudi pri popolnoma zdravih otrok. Če je več kot pet takih mestih na premerom 5 mm ali več telesa, je treba izvesti diagnostične preiskave, da se izključi take bolezni, kot Recklinghausen nevrofibromatozo.

Druga vrsta bolezni je najpogosteje diagnosticiran kot najstnik. To je značilno za tvorbo tumorjev, ki vplivajo na slušni živec. Poleg tega, da imajo pacienti možnost epileptične napade, zvonjenje v ušesih, glavoboli in vestibularnih motenj.

diagnostika

Na prvem mestu naj potrdi ta bolezen zahteva zdravniški pregled, kot očitnih kliničnih znakov omogočajo natančno diagnozo. Vendar pa je v nekaterih primerih zahteva dodatne preiskave. Zdravnik mora upoštevati zgoraj omenjene vrste nevrofibromatozo za končno diagnozo.

Recklinghausen bolezen potrjuje prisotnost pri pacientu vsaj dveh izmed naslednjih lastnosti:

• Lisch gomoljev.
• Rjave lise rjave barve in določeno količino velikosti.
• Posebne nepravilnosti kosti.
• Dva ali več neurofibromas.
• Hiperpigmentacija v pazduhi / predelu dimelj.
• Prisotnost bolezni v bližnji sorodniki.

Za podrobnejšo študijo obstoječih tumorjev zdravnik običajno imenuje MRI, rentgenskimi žarki in računalniško tomografijo. Radiograph je potrebno za odkrivanje morebitnih kršitev človeškega kosti stroj.

Iskanje drugo vrsto bolezni pomeni avdiogramom. Ta posebna študija, ki je ocenila resnost bolnikovega obravnavi.

Ne glede na vrsto bolezni je priporočljivo za vse, brez izjeme, tako imenovano analizo nevrofibromatozo. On pomeni samo po sebi najpogostejšo genetskega testiranja, vključno z rojstvom. Zadnja možnost - to je analiza plodovnice ali horionski resic.

Kdaj in kaj je treba pozvati, zdravnik

Najprej je treba opozoriti, da zdravljenje te bolezni najpogosteje sodeluje več strokovnjakov. Nevrolog gledal mladega bolnika z otroštva, in kasneje pridružili še drugi zdravniki. Kot je že bilo omenjeno, nevrofibromatoza je dedna bolezen, ki je povezana z mutacijo določenih kromosomov. Zato radikalno zdravljenje trenutno ponujajo zdravniki ne morejo. V primeru hitro teče bolezni je treba v kirurško zdravljenje, če se neurofibromas lokalizirano na notranjih organih. Nevrokirurgi na ramenih, kot pravilo, so bili odgovorni za tumorskih gomoljev, ki so odstranjeni tudi.

Kaj je treba zdraviti

Sodobna medicina ne more ponuditi radikalne metode zdravljenja te bolezni. Zato zdravniki ponavadi predpišejo simptomatsko terapijo. To pomeni sprejem nekaterih skupin zdravil ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon"), da se ponovno vzpostavi presnovne procese v telesu in zmanjšanje kliničnih znakov bolezni, kot so nevrofibromatozo.

Zdravljenje je predpisal le zdravnik na individualni osnovi, ob upoštevanju posebnih znakov bolezni. Pri imenovanju terapije se upoštevajo tudi rezultati Genetska analiza, Sklenitev ortopedske, oftalmologije in onkologije.

In pogosto zahtevajo takojšen kirurški poseg. Pomembno je omeniti, da odstranite vse tumor strani lahko zelo redko zaradi velike razširjenosti procesa. V nekaterih primerih, poleg tega potrebno kože cepljenk. Glavne indikacije za operacijo, so naslednji: hude bolečine na prizadetem območju, luknjičaste vozlišč, maligne bolezni, motnje vitalnih organov. V kozmetične kirurgije, ki se imenuje, je zelo redka, saj je bolj verjetno, da poslabša nevrofibromatoza. folk pravna sredstva Zdravljenje nesprejemljivo.

Video: cistitis pri otrocih simptomi, testi in diagnostiko, preprečevanje cistitis.

Danes vemo, da je veliko število primerov te bolezni, ki se pojavi kot posledica drugih bolezni. To je razlog, zakaj je tako pomembno, da ne pusti problem brez nadzora.

možni zapleti

Kot je bilo že navedeno zgoraj, ne sme pustiti brez nadzora otrok nevrofibromatoza. Zdravljenje mora biti pravočasno in usposobljeni. Sicer pa zelo velika verjetnost resnih problemih, ki vplivajo na intelektualno in fizično zdravje mladega bolnika, njegovo kakovost življenja. Strokovnjaki identificirati naslednje možne zaplete:

• Hipertenzija.
• Epileptični napadi (opazili v 40% primerov pri otrocih s prvo vrsto bolezni).
• Gluhost.
• govorne motnje.
• Skolioza.
• Okvaro vida.
• Zapozneli spolni razvoj.

Nevrofibromatoza pri otrocih, s simptomi, kot so opisane zgoraj, zahteva obvezno stalen zdravniški nadzor, preprečevanje zapletov. zdravnik lahko priporoči rehabilitacijske ukrepe, če je to potrebno.

Izguba sluha v nevrofibromatoza drugi vrsti se šteje, da je znak za določitev posebnega sluha vsadek. Naprava nenehno prenaša zvočne signale možganov omogoča otroku, da zaznava zvoke in prepoznavanja govora.

preprečevanje

Na žalost zdravniki trenutno ne morejo zagotoviti učinkovito preprečevanje bolezni. Stvar je v tem, da je končno vzroki niso preučevali. Strokovnjaki priporočajo samo, da stalno spremlja zdravje otroka, ga redno pripeljala do zdravniške preglede.

Kdaj naj opozori nevrofibromatozo

Pri otrocih, simptomi prvič pojavijo v obliki svetlo rjave lise na koži. Če ima vaš otrok te simptome, je pomembno, da se posvetuje s strokovnjakom, da se izključi to je diagnoza.

Če je že bil potrjen nevrofibromatoza, morate nenehno spremljati stanje malega bolnika, nastanek tumorjev. Ko se priporoča tudi zadnje povišanje, da zaprosi za kvalificirano pomoč.

Najbolj pomembna stvar v tej zadevi - za odkrivanje bolezni, čim prej. Po statističnih podatkih, približno 60% otrok s to diagnozo imajo relativno blage znake bolezni. Še več, mnogi ne potrebujejo posebne obravnave.

Tako postane jasno, da je pred časom, ne bojte se teh bolezni, kot so nevrofibromatozo pri otrocih. Fotografije mladih bolnikov, so jasno pokazali, da lahko ta patologija živeti. Seveda, otroci s hudo obliko bolezni, so pogosto pojavijo zapleti. Vendar pa s stalnim pomoči in podpore, ki jih lahko povzroči zelo produktivno, in kar je najpomembnejše, srečno življenje.