Apert sindrom - zapleteno genetsko motnjo

Apert sindrom - redka bolezen, ki se kaže v eni od 20.000 novorojencev. To je zapleteno genetsko motnjo, ki je označen s spremembo oblike lobanje zaradi prezgodnjega sinostozirovaniya (zaraščanja) od lobanjskih šivov ter abnormalnosti okončine, in sicer simetrične syndactyly rok in nog (popolna ali delna koalescenca sosednji plodovi roko ali nogo).

Video: sestre z redko genetsko boleznijo Kazan, ki prosi za pomoč

Prvič ta patologija pokazala francoski zdravnik Apert leta 1906, gledal devet otrok osumljene genetsko bolezen. Apert dalo značilne lastnosti, in opisal sindrom.

Apert sindrom: vzroki

Video: Top 5 najbolj bali bolezni na svetu.

Apert sindrom, so lahko vzroki, ki so še vedno ni znan, se dedna. Apert sindrom je včasih posledica dejstva, da se med nosečnostjo nosečnica utrpela okužb: rdečkam, gripa, meningitis, tuberkuloza ali rentgensko obsevanje.

Apert sindrom: klinične manifestacije

Video: Prirojene bolezni, kot na primer za izboljšanje stanja? Bubnovsky. "Na najpomembnejši"

Pri bolnikih s Apert sindromom, anomalije lobanje in številnih drugih simptomov simptomov:

• "Stolp" lobanje - rast glava predvsem v višino;
• visoka in vidno čelo, velika ušesa;
• sploščeni nosnega
• globoko določene in široko-set oči;
• zaradi razvoja ravno vtičnice pucheglazija;
• Pogosto volčje žrelo - "volčje žrelo";
• fuzija prstov na rokah in nogah, v območju ramen, komolcev;
• Razvoj okorelost velikih sklepov;
• zakrnela telesni in duševni razvoj;
• pritlikavost pogosto opazimo, je lahko izguba sluha, anus imperforate, anomalije v strukturi pankreasa in ledvice;
• patološke spremembe oči z katarakta, strabizem, nistagmus, ptoze.

Diagnoza Apert sindromom najprej opravi na bolnikovo videz. Nato je bolnik pregleda s pomočjo genetskega testiranja.

Apert sindrom: fotografija bolnika

Predstavljeno v članku slikah je najboljše govoriti o zunanji obliki bolnika.

Apert sindrom: Zdravljenje

sindrom Apert posebno zdravljenje ne obstaja, vendar pa je potrebna kirurška pomoč za preprečevanje in odpravljanje telesnih okvar in duševna zaostalost. Prav tako je potrebno bistvo delovanja v zapiranju koronarnih šivov olajšave intrakranialni tlak in ortodontski kirurški poseg.

Kirurške posege v nadaljevanju so namenjene oblikovanju prste na zgornjih in spodnjih okončin. Pogosto gre za spajanje z indeksno, srednjih in melodije prste zaradi mehkih tkiv in celo kosti. Kirurgi za opravljanje dejavnosti na ločevanje prstov drug od drugega in povečati njihovo funkcionalnost.

Zdravljenje poteka samo s celostnim pristopom. Ekipa zdravnikov so kraniofacialnih operacijo, izvršen nevrokirurški, ORL, oftalmolog kirurg, zobozdravnik, kirurg, ortodonta, ki zagotavljajo pomoč pravočasno.

Operacije, ki omogočajo življenje lažje za bolnike z Apert sindromom, jim omogoči, da razkrije fizične in mentalne sposobnosti, pridobiti normalen videz, izboljšati kakovost življenja in da se prizna v družbi.