Simptomi Downovega sindroma v nosečnosti. Metode za odkrivanje Downovega sindroma v nosečnosti

Prvi znaki otrok, rojenih s tem odmika, leta 1866, opisal znanstveno Anglež John Dol. V zdravega otroka - 46 kromosomov, ampak tisti, ki ima Downov sindrom - je 47. In to zavira telesni in duševni razvoj novorojenčka.

Vzroki za pojav

Strokovnjaki Svetovne zdravstvene organizacije je pokazala, da je svet rodil s to anomalijo 700-800 vsak drugi otrok. Ta številka - vedno v različnih državah z različnimi podnebjem, v vseh družbenih slojev.

Video: Naprava, ki omogoča dignostirovat Downovim sindromom v zgodnji nosečnosti

Prav tako je opaziti, da pride do takšne napake na genetski ravni, ne glede na to, kakšen način življenja so mame in očete. To ne vpliva na njihovo zdravje nima nič, niti navado, niti raven kulture in izobraževanja.

In kaj je to takega?

Zelo vzrok za nepravilnosti odkrili veliko kasneje - šele leta 1959. To je storil Jérôme Lejeune - francoski pediatra. Za njim, mimogrede, je število več kot eno odprtino na napačni strani kromosomov. Po njegovem mnenju, v nobenem primeru ne more odobriti za splav. Downov sindrom, je mislil, ni razsodbo za starše. S pravilno nego in zdravljenje kompleksa, lahko tudi ti otroci postanejo produktivni člani družbe.

Torej, v času združitve jajc in sperme lahko pride kromosom. Obstaja možnost, da bo to povzročilo Downovim sindromom. In krivi, kot pravijo, mama. Konec koncev, v 90% primerov, otrok prejme dodaten kromosom je bilo od nje. Medtem ko je od papeža - le 10% primerov.

Starost matere

Prav tako je postalo jasno, da če obstaja tveganje, da bolnega otroka, ki je neposredno povezana s starostjo novih mater. Če nosečnica ni 25 let, tveganje, v razmerju od 1 do 1400. Če do 30. - 1 do 1000. Toda v 35 letih, so možnosti, da imajo prizadetega otroka povečal še več - od 1 do 350. '42 - je 1 do 60. 49 - pa je od 1 do 12.

Ampak tukaj je paradoks. Dejstvo je, mlade ženske Downov sindrom med nosečnostjo, znakov, ki ne bi smelo biti vsi zakoni genetike, je veliko več. Konec koncev, v starosti 20-35 let, in roditi bolj pogosto kot 50. Izkazalo se je, da je 80% otrok vseh Downov rodila moja mama 35.

Pope in babica

Raziskovalci so tudi rekli, da ne smemo prezreti očetovo starost, in kar je najpomembnejše, bolj in babica (nosečnice). To se nanaša na to, koliko je ona sama o rojstvu hčerke.

Video: prvi ultrazvok NOSEČNOST / Prvi ultrazvok 12 TEDNOV

Raziskave o opredelitvi Downovega sindroma v nosečnosti so omogočile ugotovitev, da je starost babica, ko je zanosila, vpliva zelo veliko. Kasneje je začel gestate otroka, večja je nevarnost, da bo "darilo" dediči Downovim sindromom.

In to tveganje poveča za 30% - vsako leto, ki je zgrešil žensko rojevanje ni le otroci.

Simptomi Downov sindrom Med nosečnostjo se lahko zgodi, in če imata zakonca tesno povezana poroko. To povzroča številne druge resne bolezni.

Seveda pa je odločitev imeti otroka, ampak željo ženske, z drugimi pogoji, vključno s socialno vplivom. Toda dejstvo ostaja.

Etičnost otrok

Kar se tiče zunanjih znakov za razlikovanje otrok ali odrasla oseba potem, obremenjeni z več kot gen? Gledamo, kako navzven kaže Downovim sindromom. Simptomi nosečnosti v tem primeru v roke ni sprejela.

Prvič, ravno obraz s poševne oči. In opazila lupino, mavrica. Ustnice otroka - široka jezik - tudi, poleg tega, tanek, ima vzdolžni utor globok. Oblika glave je okrogel, čelo - ozka, poševna. Ušesa na vrh zmanjša.

Zdaj za lase. So redki in blagi. Ravne. Nizko dol na vratu s črto rasti.

Številne druge oblike roke, noge. Torej, čopič in stopala - kratek in širok. Pinky - krive. To je le dva utori za upogibanje. In na rokah - samo eno.

Zobje rastejo pravilno. Nebesa v ustih - visoka. Spremembe tam in v notranjih organih. Še posebej v srcu in črevesju.

sončne otroci

Kljub zunanjim neprivlačnosti, se imenujejo "sončne otroke." Kot pravijo, da je sončni žarek. Zaradi teh razlik v genskem naravi rojeni z Downovim sindromom, je zelo poseben značaj. Vedno so nasmejani, so nekako smešno, ne bodite pozorni na pritožb nad njimi. Otroci so zelo ljubeči, močno povezana s svojimi starši in bratje in sestre, dobrodošlico sosede. Vendar je okolje najbolj pogosto postavljajo jih zlo, zelo agresivno.

Zapletenost in dejstvo, da so sami nemočni. Ne morejo skrbeti zase. Vedno potrebujejo varuške, nekaj skrbnika. bolezni srca plus težave z ledvicami - neločljivo bolezni. Zaradi tega se ponavadi ne živijo zelo dolgo.

Ženske so v položaju, da se opozori na morebitne znake Downovega sindroma v nosečnosti. Še naprej bo omogočilo, da pripravi vnaprej in duševno sprijazniti z dejstvom.

diagnoza odstopanj

Skoraj vsaka ambulanta lahko izvajajo raziskave, da prepoznajo Downov sindrom v nosečnosti. In njegovi zdravniki močno nakazujejo, da bi vsem, ki pričakuje otroka, brez izjeme.

Poleg tega je strogo čas - od 14 do 18 tednov. V tem času, narediti tako imenovani "trojni preizkus". Glede na rezultate se je že razvidno, da je nekaj narobe, in tako ne določajo le Downov sindrom, vendar nekatere druge odstopanja od pravilen razvoj ploda.

Prav tako izvajajo različne in precej kompleksne preiskave krvi. In rezultati se lahko poveča ali zmanjša učinkovitost. In ne samo zaradi genetskih sprememb. Zato, da bi na primer mini-študija ženska, bi se morale samo strokovno. Vse bolj pa po tem smo dodali še vedno zahteva podatke ZDA.

Napredno - ZDA

Toda ti rezultati so zelo pomembni. Potem ko so odkrili posebnosti Downovim sindromom v nosečnosti. Vendar pa to še ni konec. Ne more biti 100% zanesljivo. Verjetno je napaka zdravnika, ali se je to zgodilo zaradi napake, nekaj hrupa v stroju. Ali, še bolj nenavadna, kot dokaz - le posamezne značilnosti razvoja v popolnoma zdravega otroka matere!

Zdravniki vemo, da moraš pogledati dlje in razširiti področje nuchal prosojnosti v plodu, in morebitne motnje v kosti nosu. Ampak si lahko ogledate vse ob določenem času: nosečnost med 11 in 14 tednov. V nasprotnem primeru, pa ti rezultati izgubijo svojo diagnostično vrednost.

Vsaka faza študije je treba izvesti visoko usposobljenega zdravnika, izkušenega zdravnika, celo asa na svojem področju. je treba odpraviti napake!

Obstajajo študije - genetski. Vendar se priporoča samo za ženske, ki so stare več kot 35 let. Razen, seveda, "triple preizkus" je slabe rezultate in ultrazvok razkrila kršitve.

Posvetovanje z zdravniki, vključno z genetik, bo ponudila noseča še eno študijo. Na primer, da je kos sadja tkiva in pregledati svoj nabor kromosomov. Ampak to je tvegano. Konec koncev, je potrebno, da bi dobili iglo v maternico. In kaj, če se začne krvavitev je tveganje za splav ali plodu ne bo poškodovan?

Zato je tako težko odločitev o tem, ali obdržati nosečnost po Downovega sindroma je ženska sama.

Če se ugotovi, da je odstopanje

Ampak tukaj, vse manipulacije so končana, so naredili vse teste. In ženska s strahom čakajo na končne proizvodnje. Na žalost pa so simptomi Downovega sindroma v nosečnosti potrjena.

In zdaj je treba razmišljati o tem, kako ukrepati. prekinitev nosečnosti ali še naprej? Če je ženska odločila za splav, potem je vse jasno. Na dogovorjeni dan, bo sadje je treba odstraniti. Ampak, če je še vedno želi imeti otroka, ne glede na to, bo kaj, potem za njeno zdravstveno stanje se gleda zelo previdno. Za zelo veliko pasti, povezanih z zdravjem matere, otroka in morebitnih zapletov. Na primer, lahko nosečnost še vedno prekinjen že dolgo pred rokom. Ali pa, recimo, otrok bi bilo prezgodaj, dodate tudi težave s svojim zdravjem.

Takšne ženske so poslali v bolnišnico. Da bi ohranili. Upoštevajte predpisani korekcijskega terapijo. In ko primerni pogoji, da zapustijo, nato pa ugotoviti, ali je mogoče sprejeti zarodek srce napaka, ki je mislil, in kakšne ukrepe takoj po rojstvu. Morda bo otrok živel z napako določenem času, močnejši, in potem bomo začeli ukrepe za njegovo izboljšanje.

Seveda, vse to ni enostavno in neverjetno težko. A kdo ve, morda je ta otrok bo najdražja vaše počutje, veselje do življenja.

zanimivo podatki

V Angliji je približno 9 od 10 žensk močno prekiniti nosečnost.

V Rusiji so se vsako leto rodi okoli 2500 teh otrok. In 85% nosečih žensk in njihovih družin pustil bolnega otroka neposredno v porodnišnici.

Toda v Skandinaviji še niso zabeležili eno samo (!) Primeri zavrnitve teh nesrečnih otrok. Združene države Amerike so vsi 250 družin, ki si želijo, in jih ni strah, da sprejme otroka z Downovim sindromom.