Neonatalno pregled in njen pomen za zgodnje odkrivanje dednih bolezni

Čas od rojstva do 28 dni življenja - v obdobju novorojenčka. Razdeljen je na zgodnje in pozne. Zgodnje obdobje traja do 8 dni po rojstvu. Ta čas je označen s prehodom aktivnih prilagoditvenih odzivov pogojev zunaj telesa matere. Torej, radikalno spremembo vrste moči, dihanje in obtok. V kasnejših novorojenih nastavljivih reakcij nadaljuje.

Glede na znatne spremembe v telesu novorojenčka, je ob pozornem opazovanju v prvem mesecu življenja. V tem času, se pri novorojenčku pregled poteka - nabor obveznih raziskovanj, ki se izvajajo z namenom zgodnjega odkrivanja prirojenih in dednih bolezni.

Vsak novorojenčka vzeti kapljico krvi iz pete na posebnem obrazcu, ki ga pošlje na zdravstveno in genetskih centrov za prosti študij. Če je zaznana v marker krvi določene bolezni, ki je otroka poslala v posvetovanje na genetik, ki imenuje ponavljajočih testi in ustreznega zdravljenja v primeru potrditve diagnoze.

Neonatalno pregled je zelo pomembno, saj pomaga, da pravočasno zaznati resne kršitve v telesu novorojenčkov in izvajajo terapevtske ukrepe pravočasno.

S tem pregledom lahko zazna:

bull- kongenitalni hipotiroidizem - so najpogostejši patologij. Bolezen se pojavlja v luči pomanjkanja razvoja ščitnice, kot tudi odsotnost ali pomanjkljivosti ščitnico stimulirajoči hormon hipofize. Poleg tega, nepravilnosti v ščitnici antitiroidnih protiteles in določiti nekatera zdravila, ki lahko krožijo v materini krvi med nosečnostjo. Če čas ne zazna te patologije pri otrocih razvijejo hude poškodbe možganov in duševno zaostalost. Simptomi prirojeni hipotiroidizem in ne "nejasen" - zlatenica, podhladitve, zmanjšanje apetita in slabe sesanju prsi, prisotnost popkovna kila in hripav jok, suha koža, velike jezika, velikih sklepov lobanje. Ta klinična slika je nespecifična, zato je prav, da postavitev diagnoze je težko. In to pri novorojenčku pregled omogoča pravočasno diagnostiku-

bull- fenilketonurija, ki je prirojenih napak metabolizma aminokislin, ko moteno tvorbo tirozina, ki vodi do duševne zaostalosti. Pravočasno odkrivanje te patologije vam omogoča, da določite posebno dieto in preprečujejo težko oslozhneniya-

Video: Raziskave v nosečnosti: ultrazvok, CTG, test fetalnih gibanja, Doppler in drugi.

bull- prirojena adrenalna hiperplazija - kaže prirojeno disfunkcijo lupine nadpochechnikov-

bull- galaktozemije - dedna encim nepravilnost, v katerih je izmenjava pokvarjen in je težka galaktoza klinika v drugem tednu bolezni - utrujenost, bruhanje, poškodbe jeter in razvoj dvostranskih sive mrene. Neonatalno pregled pomaga odkriti bolezen in predpiše dieto nadomestno mleko za sojine izdelke, ki pomaga normalizirati stanje Baby-

bull- cistično fibrozo.

Skrbno opazovanje novorojenčka tudi pomoč pri diagnosticiranju neonatalno sepso, ki vodi do odpovedi več organov in smrti pri otrocih v odsotnosti zdravljenja in sluha patologijo.