Di Giorgio sindrom: vzroki, zdravljenje

Bolezni imunskega sistema se je začel študiral relativno pred kratkim, saj je ta znanost je ena izmed najmlajših v medicini. Vendar pa je zaradi hitrega razvoja danes, obstaja veliko odkritja na tem področju. Bolezni obrambnega sistema telesa, imenovane imunske pomanjkljivosti, ki so razdeljena na primarnih in sekundarnih poškodb. Primeri takih patologij di Giorgio je sindrom, v katerem je prirojeno pomanjkanje T-limfocitov. Poleg pomanjkanja zaščitnih mehanizmov, se bolezen kaže s številnimi nepravilnostmi organov in sistemov, že opazne v obdobju novorojenčka,

Video: George Di, Di George di Giorgio, aplazija obščitnice disembriogeneza 3. april škrg sindrom

mehanizmi razvoja bolezni

Di Giorgio sindrom označen s popolnim ali delnim nedorazvitiem timus (timus). Ta organ se nahaja v prsni votlini pri otrocih in je potrebno za oblikovanje celičnega imunskega odziva. puberteta timus začne zmanjševati velikosti in preoblikovati v maščobno tkivo. Ta proces je normalno in ni patologije. Sindrom di Giorgio gre za prirojene odsotnosti organa ali pomanjkanje njenega razvoja (hipoplazija). Kot rezultat tega imunskih celic v okvari in ne opravljajo svoje funkcije. Poleg tega, ko je bolezen pogosto primanjkuje obščitnic, odgovorna za metabolizem kalcija in fosforja. Mehanizem razvoja nepravilnosti različnih sistemov, povezanih s poslabšanim znotrajmaterničnim zaostajanje rasti, ki se pojavljajo v zgodnji nosečnosti.

Di Giorgi sindrom: povzroča patologijo

V tem trenutku ni jasno pojasnilo, zakaj je aplazija iz priželjca. V večini primerov je to bolezen pojavi v genetske okvare na kromosomu 22, ki je izguba enega od svojih spletnih strani. Menijo, da je takšna kršitev zaradi dednosti, vendar pa ni bilo dokazano to teorijo. Poleg tega je napaka na kromosomu 22 niso opazili pri vseh bolnikih, vendar le v 80% primerov. Razlogi di Giorgio sindrom je povezano tudi z oslabljenim plod plodu, ki izhaja iz patologij voljo za mater. Ti vključujejo odložene med nosečnostjo, nalezljive bolezni (rdečke, ošpice, herpes), sladkorna bolezen, možgansko poškodbo, itd Drugi vzroki sindrom di Giorgio - .. Je zloraba substanc (alkohol, droge), in izpostavljenosti kemikalijam v maternici razvoj.

Klinične manifestacije timusa aplazije

Bolezen postane jasno že v prvih dneh dojenčka življenja, saj je poleg pomanjkanja imunskega sistema kaže s številnimi deformacij. Najhujša so bolezni srca, kot nekateri od njih niso združljive z življenjem (tetralogija Fallot). Razvojne abnormalnosti lahko vpliva na sistem organov, še pogosteje pa je di Giorgio sindrom se kaže z naslednjimi simptomi:

Video: TV projekta "prijaznost". izdaja 39

1. Oslabljeno oseba: zmanjšanje lobanje kosti in čeljusti, širokim iz oči, hipoplazija ušes, "Gothic" nebo ", heiloshiza", in tako naprej ..
2. Nepravilnosti respiratornega trakta in požiralnika.
3. Malformacije živčnega sistema - atrofija možganske skorje in malih možganih. Kot posledica teh kršitev opazili motnje hoje, pareze in paralize, senzorične spremembe. velja Glavna manifestacija nepravilnosti centralnega živčnega sistema duševna zaostalost, ki jih lahko opazimo v prvih letih otrokovega življenja.
4. Malformacije stenozo prebavnega trakta in atrezija.
5. Patološki zlomi, povečanje števila prstov na rokah in nogah.
6. Nepravilnosti optike telesa: strabizem, mrežnice žilne bolezni.
7. Malformacije sečil.

Motnja se lahko pokažejo posamezno ali v kombinaciji z drugim. V nekaterih primerih, ni razvojne anomalije, in Di Giorgi sindrom je pomanjkljivost v imunskih mehanizmov. Pomanjkanje limfocitov T se kaže nagnjenje k bakterijske in virusne okužbe, tumorske procese. Pri tej bolezni, ki izhajajo iz imunske pomanjkljivosti, je težko antibakterijsko in protivnetno terapijo. Aplazija obščitnic s konvulzivnimi držav manifestirajo.

Diagnostična merila za bolezni

Diagnoza je narejena s kombinacijo naslednjih simptomov: visoko občutljivostjo za nalezljive bolezni, razvojnih nepravilnosti in napadi. In vitro lahko teste opazili zmanjšanje števila limfocitov in zmanjšanje ravni kalcija. Da bi potrdili diagnozo, da je treba izvesti študije imunskega statusa. V tem primeru, so naslednje spremembe: pomanjkanje odziva na cepljenje in negativne teste za preobčutljivost in limfoblastni preobrazbe. Število limfocitov B se ne spremeni. V študiji celično imunost struktur opazili njihovo zmanjšanje, zmanjšanje aktivnosti. Na ameriških prsnega koša pokazala odsotnost ali zmanjšanje za obščitnic in priželjc. Struktura raziskave DNK omogoča, da se učijo o spremembah 22. kromosoma.

Video: Di ali ov sindrom

zdravljenje sindroma Di Jurija bolezen

Patologija Zdravljenje je odvisno od stopnje kršitve. V popolni odsotnosti timusa prikazanega presaditve organov. Kirurško zdravljenje je potrebno hudo nepravilnostjo organov in sistemov. V nezapleteno potek bolezni in pomanjkanja resnih nepravilnosti predpisanih vzdrževalno zdravljenje. Osnovna zdravila so imunske. Skozi življenje je treba za dopolnitev pomanjkanja kalcija v telesu. Infekcijske bolezni uporablja simptomatsko zdravljenje: antibiotiki, protivirusnih zdravil. Poleg zdravil, da se prepreči podhladitev, stres in druge škodljive dejavnike.

Video: CMA v postnatalno in prenatalno diagnostiko

Posledice aplazije iz priželjca

Sindrom di Giorgio je nevarno, ker ima za posledico veliko zapletov. Bolniki s to motnjo lahko predmet tumorskih procesov, hudo okužbo. Sindrom je pogosta posledica razvoj avtoimunskih bolezni. To je posledica dejstva, da telo zazna bolniki lastne celice tujih agentov, in se začne boriti proti njim. To ima za posledico bolezni, kot je sistemski lupus eritematosus, dermatomiozitis, revmatoidni artritis. Naslednje zapleti se lahko pojavijo pri hudih anomalij razvoja: duševna zaostalost, paraliza udov, slepota. ob konvulzivnih motenj lahko razvije odpoved dihal zaradi zadušitve.

Video: Noonan sindrom, Noonan sindrom Ulrich, terneroidny sindrom, Noonan etiologija, patogeneza Noonan, Nunan l

Prognoza sindroma di Giorgio

V kombinaciji imunske pomanjkljivosti in vidne pomanjkljivosti lobanje obraza izpostavljena diagnozo: Dee Georgie sindrom. Fotografije ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni je mogoče videti v posebni medicinski literaturi. S to kombinacijo teh simptomov prognoze za življenje na splošno neugodna, kot razvojne anomalije kažejo hudo obliko bolezni. Značilno je, da otroci s sindromom di Giorgio, ne živijo do 10 let zaradi hudih pojavljajo nalezljive bolezni ali raka. Pri pretoku pljuč, lahko brez malformacije in ustrezno napoved nadomestno zdravljenje koristno.

sindrom preprečevanje di Giorgio

Specifična preprečevanje te bolezni ne obstaja. Da bi preprečili kršitve v embrionalni razvoj zarodka, bodoči mati morali omejiti dejavniki stresa, odreči slabe navade, ampak tudi za preprečitev okužbe bakterijskih in virusnih bolezni. Razvojne abnormalnosti mogoče zaznati ob načrtovanem ultrazvok, ki se izvaja v vsakem trimesečju nosečnosti.