Downov sindrom: simptomi med nosečnostjo, vzroki

Vsak otrok, ne glede na težave, ki lahko nastanejo, da bi ljubil in gojiti z njihovimi starši. V tem članku želim govoriti o tem, kako izkupiček nosečnosti

Nekaj ​​besed o bolezni

Bolezen je dobila ime v čast zdravnika, ki ga je preučiti - John Langdon Down. Medic je začel svoje delo v daljni 1882, so rezultati objavljeni v 4 letih. Kaj lahko rečemo o bolezni? Torej, to je patologija, ki ima kromosomsko narave: gre za odpoved v postopku delitve celic. Znanstveniki so pokazale, da otroci, rojeni z Downovim sindromom, je dodatno, 47. kromosom (pri zdravih ljudeh, vsaka celica ima 46 kromosomov, ki nosijo pomembne genetske informacije). Če rečemo preprosto, so ljudje s to diagnozo šteje duševno zaostal (čeprav zato jih ne kličejo po moralni in etični standardi).

dejstva

Ključna dejstva o bolezni:

1. Downov sindrom v nosečnosti enako prizadene tako dečke in deklice.
2. Statistika: 1.100 zdravih otrok rodi 1 otroka s tem sindromom.
3. 21. marec - dan solidarnosti z ljudmi, ki imajo Downov sindrom. Zanimivo je, da je datum po naključju ni bil izbran. Konec koncev, vzrok bolezni - trisomija kromosoma 21 (število 21, zaporedno številko meseca - 3).
4. Ljudje s to diagnozo lahko živijo do 60 let. In zahvaljujoč sodobni znanja v položaju, da bi porabili precej normalno polno življenje (znajo brati, pisati, sodelujejo v javnem življenju).
5. Bolezen nima meja ali ogrožene skupine. Tak otrok se lahko rodila ženska, ne glede na stopnjo izobrazbe, družbenega položaja, barve ali zdravstvenega stanja.

razlogi

Nadalje meni, tema: "Downov sindrom. Simptomi med nosečnostjo" Kateri razlogi lahko prispevajo k tej bolezni? Torej, kot je bilo navedeno zgoraj, je odgovorna za vse dodatne 47. kromosomu. Vsi postopki, ki vodijo k nastanku sindroma pojavijo v času nastajanja intrauterine fetalnimi pri celičnih delitvah. Sodobni strokovnjaki pravijo, da je naključno kromosomske mutacije, ki niso odvisni od zunanjih dejavnikov.

ogrožene skupine in statistika

Tveganje za Downov sindrom v nosečnosti se razlikuje za različne skupine žensk:

1. 20-25 let. Tveganje za te težave pri otroku, je enaka 1/1562.
2. 25-35. povečanje tveganja: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Starejši od 45 let. Tveganje čim bolj je super. V tem primeru je 19 dojenčkov otrok se rodi z Downovim sindromom.

Kot je za očeta, tu zdravstvene ugotovitve niso tako jasni. Vendar pa je večina strokovnjaki pravijo, da je odlična priložnost, da se zamisliti "sončno otrok" na voljo očetov, starejših od 42 let.

Video: Pregled za Downov sindrom? Plačajte vzdrževanje nosečnosti

testi

Sodobni znanstveniki so izumili posebne teste, s pomočjo katerih boste lahko odpravili tveganje za Downov sindrom v nosečnosti. V tem primeru bo ženska morala odgovoriti na naslednja ključna vprašanja:

1. Age.
2. Etnična pripadnost.
3. Slabe navade (kajenje).
4. telesne teže.
5. Prisotnost diabetesom mellitusom.
6. Število nosečnosti.
7. Zasnova: Je bil uporabljen postopek IVF.

Kljub temu, da je vredno reči, da zaradi le enega testnega programa za odpravo tveganja za bolezni otroške ta sindrom ne more biti stoodstotno. Če želite to narediti, uporabite dodatna sredstva.

Kako naj vem?

Nadaljujemo nadaljnjo razpravo na temo: "Downovim sindromom: simptomi med nosečnostjo." Kot je bilo že omenjeno, je ta patologija ima genetske narave. Zato se lahko naučite o tem v času, ko je otrok v procesu razvoja ploda. Kakšne raziskave v tem primeru bo pomembna?

1. ZDA. Za prvič je treba opraviti v obdobju od 11 do 13 tednov. V takem primeru se bodo preučevali nuchal otrok, ki bo mogoče reči, da, če je patologija otroka (na ultrazvok je mogoče videti kraten presežek ali dovoljeno debelino področju vratu je več kot 3 mm)
2. Analiza materine krvi. Če želite to narediti bodo morali opraviti kri iz vene. Če ima zarodek patologije, se bo mati lahko poostren &beta - podenote hCG (bo več kot 2 MOM).
3. Analiza plazme. Tveganje, ki imajo sindrom otroka v prihodnosti se lahko zgodi, če je komponenta PAPP-A MoM manj kot 0,5.

Omeniti je treba, da je ta študija imenuje "kombinirani presejalni test" (ali prvi presejalni test). Samo v kombinaciji lahko rezultate, ki so pravilne v 86%.

Video: Prva projekcija. Visoko tveganje za Downov sindrom. Amniocenteza je naredil ali ne

dodatne raziskave

Torej, Downov sindrom, simptomi nosečnosti. ZDA - kot metodo raziskovanja - za odločitev je natančna diagnoza preprosto ni dovolj. Če je prvi pregled kaže, da je otrok v jabolčnik, lahko nosečnica k zdravniku svetuje, da gredo še eno študijo (bo treba v primeru, da je dama se dogaja, da se odločijo za splav). To transcervical amnioscopy. V tem postopku se sprejmejo horionski villus vzorci, ki bo šel v laboratorij za temeljito obravnavo. Rezultati v tem primeru je 100% pravilna. Pomembno: Ta postopek je lahko nevarno za otrokovo življenje, tako da je bila odločitev, starši morajo skrbno razmisliti o tem. Zdravniki prisili žensko, da te študije ne more.

drugi pregled

Mi se še naprej študira na temo: "Downovim sindromom: simptomi med nosečnostjo." Tako pomembno v času, ki nosi otroka, bo tudi drugi pregled. To je potekala v drugem trimesečju, med 16. in 18. tednom nosečnosti. Simptomi sindroma pri študiju krvi matere:

1. raven hCG 2 MoM zgoraj.
2. Ravni AFP pod 0,5 MOM.
3. Prosti estriol - manj kot 0,5 MOM.
4. Inhibin A - 2 MoM.

Prav tako pomembno bo ultrazvok diagnoza:

1. Velikost sadje manjši kot običajno.
2. Skrajšanje ali odsotnost nosne kosti pri otroku.
3. Skrajšanje stegnenice in nadlahti kosti.
4. Zgornja čeljust velikost otrok bo manjši kot običajno.
5. To bo ena arterija namesto dveh v popkovnice otroka.
6. Sečni mehur zarodka se bo povečala.
7. Otrok pogosto opaziti hiter srčni utrip.
8. Ženska lahko pomanjkanje vode. Ali plodovnice lahko izostati v celoti.

prekinitev nosečnosti

Kaj je še potrebno vedeti ženske, ki razmišljajo na temo: "Downovim sindromom:? Simptome nosečnosti" Tako je upad splavu enega ne more. To naj bi bilo dobro, da se spomnimo. Zdravnik lahko le svetuje naslednje:

1. Prekinitev nosečnosti in se znebite ploda s patologijo.
2. Roditi, ne glede na to, kaj je otrok s posebnimi potrebami (v tem primeru ni potrebno, samo več moči, ampak tudi sredstvo).

Odločanje o tem, kako se bodo dogodki še naprej razvijala, so izključno otrokovi starši.

O materi

tako Downov sindrom. Znaki nosečnosti, recimo, samo kaj, da identificira s to boleznijo, so prisotni. Zakaj se čutim v nosečnosti za dojenčka posebnega na nosečnica? Nič nenavadnega. Na zunanjem stanju zdravja in žensko je popolnoma nobenega vpliva. tj vse, kar se dogaja z drugimi noseča se bo zgodilo z mojo mamo, nerojeni otrok je patologija. Tako, da samo eden od njihovega videza ali prisotnost določenih simptomov žensko ne morem reči o tem, ali njen otrok odstopanj.

verjetnost

Nadalje upoštevamo takšne patologije, kot je Downov sindrom. Med nosečnostjo, še posebej, če si dal določeno diagnozo, mnogi starši še zanima: če je bil otrok rojen s patologijo, obstaja možnost, da ima drugega otroka brez odmika? Obstajata dve možnosti:

1. Če otrok je tipičen potrojitev kromosoma 21, je verjetnost kasnejše nosečnosti z istim patologijo - 1%.
2. Če je podedoval od mamo ali očetom obliki translokacije, je verjetnost večja. Vendar pa natančne številke nimajo zdravniki.

Oh otroka

Morda ne vsi vedo, da se otroci s to motnjo imenovano "sončne otroke." Za take ljudi je duševna zaostalost (lahko segajo od blagih do bolj zapletenih oblik). Ampak to ni kazen. Zahvaljujoč sodobnih programov usposabljanja in razvojnih znanstvenikov, lahko ti otroci vodi zelo normalno življenje. Če je to narejeno pravilno, otrok, ne samo, da lahko, ampak tudi zelo sposobni, da se naučijo, kako pisati, brati. Ti otroci, tako kot vsi ostali, radi "go out", hoditi, da pogled na nekaj novega, svetlo in lepo. V velikih mestih obstajajo posebni centri, kjer z otroci, ki imajo takšno diagnozo, ki se ukvarjajo. Obstajajo celo nekatere šole za bolnike z Downovim sindromom. Nedvomno je oseba z diagnoza se včasih ne more storiti brez pomoči, je treba vedeti, da. Torej, če je plod našel Downov sindrom med nosečnostjo, starši morajo skrbno pretehtati prednosti in slabosti, da bi se pravilno odločitev.