Crigler-Najjar sindrom: opis, vzroki, simptomi in zdravljenje

Precej redko slišati o tej bolezni, kot Crigler-Najjar sindrom. Ampak, žal, lahko to diagnozo postaviti enega otroka na milijon. Morda se zdi, da je to zelo redka bolezen, ki pa je danes, v dobi genskih mutacij zazna zelo pogosto. Oglejmo si, kaj je to bolezen in kaj zdravljenje v tem primeru.

Zgodovina odkritja

Moram reči, da je ta sindrom odkrili precej pred kratkim, leta 1952, v zadnjem stoletju. Dva pediater, Kriegler in Nayyar, gledal novorojenčkov prvič opisal nenavadne Simptomi zlatenico. Nadaljnje raziskave privedla do identifikacije patologijo jeter. Pri otrocih je bilo močno povišana posredno bilirubin, ki je nato tudi toksični učinek na telo kot celoto. Glede na laboratorijske teste je bil bilirubin povečala na 765 mmol / l, medtem ko je ostala v okviru teh omejitev skozi življenje otroka.

Čez nekaj časa kolegi našel podobne simptome pri starejših otrocih, vendar z zvijal. Bilirubin je povišana le 15-krat od standarda in življenjska doba znižala na normalno. Toksični učinki na telo ni bilo. Kot rezultat teh ugotovitev je bolezen dobila svoje sedanje ime: Crigler-Najjar sindrom, opisanem prvič postavil dva pediatra.

pathography

Crigler-Najjar sindrom je genetska bolezen. klinika bolezen je izražena v živo zlatenico in hude nevrološke motnje. Zlatenica je zaznana v prvih urah po rojstvu in traja vse življenje. Žarišča se pojavljajo enako pri fantih in dekletih podobno. Kot rumenosti - je odraz težav z jetri, nato pa pri nekaterih bolnikih telo je po velikosti večja.

Znaki poškodb centralnega živčevja pojavijo v otroštvu, včasih v prvih dneh življenja. Izraženi so v mišične napetosti, neprostovoljno trzanje oči, zgrbljene, kot tudi krči. Prizadeti otroci se nagibajo k zaostajanju v duševnem in telesnem razvoju. Opredeljuje dve vrsti te motnje. Crigler-Najjar sindrom tipa 1 in 2, ima lahko različne simptome.

Simptomi tipa 1

Na žalost je Crigler-Najjar sindrom tipa 1 označena s progresivnim predmeta. Prvi simptomi se pojavijo v prvih nekaj urah življenja. Otrok postane bolj izrazit rumenosti od beločnic in kože, kot in se razlikuje od običajnega poporodne zlatenico. To ne mine v nekaj dneh, in dodal, da so simptomi krči, nehoteni gibi telo in oči. Sčasoma boste opazili, duševno zaostalost, povezano z bilirubina encefalopatijo.

Znaki prostega bilirubina v analizi se poveča na 324-528 pmol / l, v resnici je višja kot normalna, v 15-50 krat. možganska zastrupitev v tem primeru vodi v smrt v kratkem času. V izjemnih primerih, ti otroci preživijo do šolanja.

Simptomi tipa 2

Prvi simptomi se pojavijo mnogo kasneje kot v tipa 1. Bolezen se lahko manifestira v prvih letih življenja. Pri nekaterih otrocih, zlatenica ne pride do adolescence in nevrološke nenormalnosti so redki. Simptomi so podobni tipa 1, vendar ni tako težka. Bilirubin encefalopatija se lahko pojavijo po predhodnem okužbe ali hudo stresa.

Krvni biokemijske indeksi s tipom 2 je veliko nižja - raven bilirubina okoli 200 mikromolov / liter. Ta podatek kaže, da aktivnost encima glukuronilno manj kot 20% normalno. Žolč je bilirubin glyuguronid. diagnostika "fenobarbital" pozitiven.

bilirubin encefalopatija

Kaj je grozno sindrom Crigler-Najjar? Simptomi bolezni se pojavijo v zastrupitve možganov štiri faze. V prvi fazi se otrok obnaša zelo počasen in zaspan. To se kaže v slabo sesanju, sproščeno, oster odziv na druge zvoke. Cry otroka hkrati monotono, je pogosto bruha in lahko celo odprli bruhanje, njegove oči tava, kot da je izgubil nekaj. Dihanje je mogoče ohraniti.

Druga faza lahko traja od nekaj dni do nekaj mesecev. Otrok postane napete mišice telesa jemljete nenaraven položaj, ročaj trajno stisnil v pest, zadnji je ukrivljen lok. Jokati od monotono postane zelo ostra, izgubil sesanju refleks in reakcijo na zvoke. Pojavijo epileptični napadi, smrčanje, izguba zavesti.

Tretja faza se pojavi obdobje lažno izboljšanje. Vse prejšnje simptomi izginejo za nekaj časa.

Četrta faza se lahko pojavi pri 5 mesecih življenja in očitno očitnih simptomov telesno in duševno prizadetih. Otrok se ne drži glavo, ne sledi premikajočih se predmetov, ne odziva na glas ljubljene. On je razvil krči, pareze, paralize. Na žalost, zastruplja možgane s tipom 1 je zelo hitro, in otrok je umrl v otroštvu.

Vzroki bolezni

Glavni vzrok za bolezen skriva v genih. So moten nastanek določenega encima, ki je odgovoren za proizvodnjo bilirubina. Za večino del te bolezni trpijo azijskih prebivalcev planeta. Mutiranje gen prenese na avtosomno recesivna način. V tem primeru se lahko tako starši otrok biti nosilci mutacije, vendar pa, da je zdrava. Lahko je tudi nosilec enega od staršev, potem je verjetnost bolezni je 50 do 50%.

Dedne genske mutacije vodi k temu, da je telo ni sposobno vezati prosti bilirubin do glukuronska kislina. To pa vodi k dejstvu, da prosti bilirubin zastruplja organizem, prodoren krvno-možgansko pregrado, ki pri novorojenčkih ne deluje. Zastrupljanje otroka možganov je izpostavljeno, ki se nabira strupene bilirubina.

zdravljenje

Za otroke, ki so z diagnozo Crigler-Najjar sindrom, je namen zdravljenja odstranitev iz telesa prostega bilirubina. Prav tako je pomembno, da se prepreči razvoj strupenih poškodbe možganov.

Za njihovo obdelavo uporabljajo zdravil, ki povečajo aktivnost uridin difosfat-glukuronidaza encima, zaradi ireverzibilnih procesov v jetrih. V ta namen "fenobarbital" v odmerku 5 mg na kilogram telesne teže na dan. Opozoriti je treba, da ima pozitiven učinek samo na Crigler-Najjar sindrom tipa 2. V eno vrsto organizma na "fenobarbital" praktično ne reagira.

V obeh vrstah fototerapijo bolezen sej potekajo, vstopil v plazmo, in izmenjavo transfuzijo. Vse zdravljenja so pripravljeni, da se zagotovi, da opravlja jetrne presaditev - za otroke s tipa 1, je edina možnost za preživetje.

diagnostika

Do danes, medicina je sposoben ugotoviti vzroke za bolezni, kot so Crigler-Najjar sindrom. Simptomi in metode obdelave so opisani precej dolgo, zdaj z uporabo testov DNA lahko vnaprej genetsko predispozicijo za bolezen še v maternici. Po rojstvu otroka DNA diagnostika dati natančnega odgovora o tem, ali gre za mutacijo v določenih genov.

Poskusite tudi narediti pri razvoju z zlatenico "fenobarbital". Rezultat analize je razvidno, vrsto bolezni.

Če sumite, Crigler-Najjar sindrom, starši gredo zgodovino in opraviti teste DNK za potrditev diagnoze.

preprečevanje bolezni

Preventivni ukrepi sindroma Crigler-Najjar sestavljena pri preprečevanju nastanka zapletov.

Ko je tip sindrom mi zelo pomembno, da se prepreči razvoj bilirubina encefalopatije, ker to je tisto, kar vodi v prezgodnjo smrt bolnika.

Preprečevanje sindrom tipa II zmanjša za obveščanje bolnika o okoliščinah, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni. To je zapletena zaradi okužbe, overexertion, nosečnosti, sprejemanje alkohola in zdravil brez nadzora lečečega zdravnika. Vse to lahko povzroči povečanje bilirubina v krvi in povzroči hudo zastrupitev. V tem članku, je nemogoče opisati vse primere, saj lahko Crigler-Najjar sindrom (zdravljenje, vzroki, simptomi, ki so po mnenju nas), se pojavijo pri otrocih posamično.