Pomanjkanje alfa-1-antitripsina: simptomi, vzroki, diagnosticiranje in zdravljenje

Video: histoplasmoza. Simtomy, vzrokov in zdravljenja

Pomanjkanje alfa-1-antitripsinom - bolezen prirojene narave, prenese na genetski ravni, s spočetjem otroka. Simptomi se pojavijo v prvih dneh otrokovega življenja. S kliničnimi znaki postajajo vse bolj raznolike, in bolnikovo stanje postopno slabša skozi čas. Pri večini bolnikov, zdravniki diagnozo pljučna obliko bolezni. Le 12% bolnikov simptomov jetrnega tkiva. Sodobna medicina nima posebnih sredstev za zdravljenje bolezni. Zato bi moral biti glavni ukrep namenjen upočasnitev napredovanja bolezni.

Kaj je alfa-1 antitripsin?

Ta protein, ki je odgovoren za proizvodnjo jetrnih celic. Od tam, da vstopi v krvni obtok in nato prepeljejo v pljuča. Zakaj potrebujemo ta protein? Njegova glavna naloga je zaščititi pljučnega tkiva pred poškodbami na druge vrste beljakovin - encimov. Te snovi, ki so potrebne za normalno delovanje in razvoj celotnega organizma. Na primer, proteaze so odgovorni za odstranjevanje bakterij iz pljuč, pomaga v boju proti okužbi. Ko se sprosti v velikih količinah, prav tako prispevajo k varovanju alveolov pred izpostavljenostjo tobačnemu dimu. Aktivnost teh encimov mora biti uravnoteženo. V parametrih dogodkov za povečanje pljučne elementi začne taliti. Alfa-1 antitripsin omogoča prilagajanje aktivnost encima proteaze.

Kako je primanjkljaj?

V eni celici jedro vsebuje le 46 kromosomov. Vsi izmed njih so razdeljene na 23 parov. V vsakem paru, en kromosom podedoval od očeta, drugi - od matere. To je vlaknasta struktura,. Po drugi strani pa je vsak gen sestoji iz določenega zaporedja deoksiribonukleinske kisline in ima določeno lokacijo v kromosomu. Prav tako nadzoruje določeno funkcijo ali opravljajo svoje delo v telesu. DNK tvori človeškega genskega materiala.

Insuficienca alfa-1-antitripsin gen spremlja poškodbe kromosoma №14. Če je za podvajanje proteina ne proizvajajo v zahtevanih količinah, se oblikuje primanjkljaj. Ta snov se v jetrih in ne začne v pljučih. Taka kršitev pomeni škodo za pljučne mešičke in emfizema razvoj. Preostala proteina v jetrih pospešuje nastanek brazgotine. Kot rezultat, razvijanje jetrna insuficienca.

prenosni mehanizem bolezen

Prvi patologij za katere je značilno pomanjkanje alfa-1-antitripsina, je opisana v 1963 danska zdravnik Wall Erickson. Danes je diagnosticirana zelo redko. Vendar pa je število bolnikov narašča eksponentno. Zakaj? Vse je narobe v genskem naravi bolezni. Bolezen je dedna, ko sta oba starša nosijo nenormalno gen. Po statističnih podatkih, približno 1 osebo 25, se takšna napaka diagnosticirana. Če oba partnerja nasprotnega spola z genom napako odloči, da bo spočela otroka, z veliko verjetnostjo svetlobe bo nezdravo otrok. Do danes, za vsakih 5000 ljudi, je samo ena z razvojem polne klinične slike. Še pred nekaj desetletji so bile te številke v času spodaj. 20 tisoč ljudi srečal samo en gen okvarjen. Ti statistični podatki prikazujejo celoten obseg patologij orožja.

Simptomi in znaki bolezni prvi

Klinično sliko patološkega procesa je v veliki meri odvisna od njene oblike in obsega lezije. Za večino ljudi, pa se simptomi ne manifestirajo že desetletja. Drugo, nasprotno, patologija hitro napreduje. Ta proces je vtisnjena pogojih je bolnikovo življenje in njegov način življenja.

Pljučni manifestacije so najpogostejše bolezni. Kadilci se pojavijo po 20 letih. Bolniki, ki držijo zdravega načina življenja, je ta prag presežen za skoraj 2-krat (40-45 let). Prvič, da je kratka sapa po intenzivni vadbi. To postopoma vodi do poslabšanja procesa dihanja. Potem se pridruži kašelj. Ta bolezen je pogosto označena s vnetnih lezij zgornjega respiratornega trakta.

Pomanjkanje alfa-1-antitripsinom pri otrocih, oziroma se zdi njegova jetra simptomi v prvih dneh življenja. Ti očitno sami v obliki hepatitisa neznane etiologije, zlatenico kože. Z 14-16 let večina kliničnih primerov rešena v smeri zmanjševanja jetrne simptome. V nekaterih najstnikov shrani občasne godrnjav bolečine v desnem hypochondrium. Videz jetrnih simptomov v tveganju odraslih v razvoju zapletov. Podoben vzorec je značilna brazgotinjenje tkiva organa, ki nato vodi v hudo cirozo in smrt človeka.

diferencialna diagnostika

Protein alfa-1 antitripsin igra pomembno vlogo pri delovanju celotnega organizma. Njegov neuspeh spremlja resnih zapletov, in včasih pripelje do smrti osebe. Povečano tveganje za bolezni vključujejo:

• kajenje ljudi z emfizem, se zdi, da 45 let;
• bolniki s panikulitis;
• nekadilci, ki so emfizem diagnozo po 45 letih;
• novorojenčkih s hudim zlatenica in jetrnih encimov;
• Bolniki z bronhiektazije neznane etiologije.

Za razločevanje mora bolnik dati kri za alfa-1 antitripsina. Če analiza potrdi pomanjkanja proteina, vsak član družine bolnika je treba opraviti celoten zdravniški pregled za odkrivanje okvarjenega gena. Vse druge dejavnosti diagnostika namenjen določanju stopnje poškodbe tkiva. Občasno, morate biti pregledani za:

Video: glikogen bolezen shranjevanje. Simtomy, vzrokov in zdravljenja

• ocenjevanje volumen življenje pljuč in dihanje;
• opredelitev zmogljivost pljuč;
• krvne preiskave za jetrnih testov.

Smernice za zdravljenje

Emfizem povzroča nepopravljive spremembe. Zato je treba vsako delujočo terapija ne obnavlja strukturo pljuč ali izboljšati svoje delovanje, lahko pa se ustavi napredovanje bolezni. Zdravljenje je zelo drago in priporoča samo za bolnike, brez kajenja, ki imajo zmerno hude motnje v delovanju organov. Izkazalo se je, da je, če je analiza antitripsinom alfa-1, v spodnjo mejo.

Opustili kajenje, uporaba bronhodilatatorji - pomembnih komponent zdravljenja. Eksperimentalno zdravljenje z uporabo fenilmaslene kisline, ki omogoča, da pripravi prekinjena tvorbo proteinov v hepatocitih je še vedno v razvoju. Mnogi bolniki, mlajši od 60 let, zdravniki kažejo presaditev pljuč. Informacije o prednostih operacijo za zmanjšanje glasnosti telesa z emfizem so zelo protislovna.

Zdravljenje bolezni jeter je simptomatično. Nadomestitev encimov v večini primerov je neučinkovita, saj bolezni, ki jo patološko postopek povzročil. Bolniki z odpovedjo jeter je presaditve organov. Za zdravljenje panikulitis uporabljajo kortikosteroidi in tetraciklini.

Video: Dermatofibroma. Simtomy, vzrokov in zdravljenja

obeti

Kaj pričakujete pri bolnikih z diagnozo "pomanjkanje alfa-1-antitripsinom"? Zdravljenje bolezni vključuje le relief bolnikovega stanja. Popolnoma premagati ta patologija ni mogoče. Prognoza je odvisna od stopnje poškodbe organov. V posebej hudih primerih je neugodna. Ljudje umirajo od emfizem ali cirozo.

Znanstveniki iz vsega sveta še naprej aktivno raziskovanje bolezni, poglej za univerzalno zdravilo. Na primer, v ZDA in nekaterih evropskih državah, je bolnik pred začetkom poskusnega zdravljenja na voljo za predajo analizo potrjuje bolezni. Alfa-1 antitripsin, ki izhaja iz plazme popolnoma zdravih ljudi, je intravensko. Zdravljenje se izvaja na posebej izdelanih shem. Tak postopek se ponovi večkrat na mesec. Ta metoda zdravljenja je drago in proaktivno. Poleg tega, da ni primerna za bolnike z jetrnimi manifestacij bolezni, ko je v patološkem procesu sodelujejo ni enostavno. V takih primerih je zdravljenje odstraniti simptome bolezni.

preventivni ukrepi

Posebne metode preprečevanja bolezni, lahko sodobna medicina ponudi. Zdravniki priporočajo, da pari nameravate zanositi, se udeležujejo posvetovanja genetike. To še posebej velja za starše, od katerih je eden že imajo okvarjen gen.

Če povzamemo

Bolezen je značilno pomanjkanje pljučne proteaze in kopičenja v jetra patološkega antitripsinom je, da je relativno redka. Vendar pa je vsako leto število bolnikov s simptomi eksponentno povečuje. Na žalost, da se prepreči njen razvoj ni mogoč.