Talasemija - kaj je to? Vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje talasemija

Video: Laboratorijske analize krvi

Trenutno obstaja veliko število dednih bolezni, da otrok dobi skupaj z geni iz mamo ali očeta. Za manifestacije nekaterih nujno, da oba starša prenese na okvarjenega gena za svojega otroka. Take bolezni vključujejo talasemijo. Kaj je ta bolezen, malo vedo. V tem članku smo poskušali z njo ravnati.

Kaj je talasemija

To ni samo ena, ampak cela skupina dedne bolezni kri, ki imajo recesiven dedovanje. To pomeni, da otrok bo dobil v primeru, da mu oba starša dala bolnega gen. V tem primeru pravimo, da je homozigotna talasemija. Za bolezen je značilno, moteno proizvodnjo hemoglobina, in ima pomembno vlogo pri transportu kisika po telesu.

Hemoglobin je beljakovina, ki ima v svoji sestavi del beljakovin in pigment. Prvi je polipeptidnih verig: dve alfa in dva beta. Neuspeh se lahko pojavijo na katerikoli od njih, tukaj je alfa-talasemija in beta talasemija.

Poročilo sintezo hemoglobina zmanjša Življenjska doba rdečih krvnih celic, in ima za posledico anoxaemia celice in tkiva. Ta proces se začne veriga reakcij, ki vodijo do nastanka različnih patologij v telesu.

klasifikacija bolezni

Obstaja več možnosti za klasifikacijo bolezni. Če menimo, da je prišlo do okvare, se lahko izoliramo v verigi:

• alfa-talasemija;
• talasemija beta;
• delta-talasemija.

V vsakem primeru se lahko resnosti simptomov bistveno razlikujejo. Glede na to, za sprostitev:

Video: Blood bolezni. Gubkin OA

• blago;
• Povprečna;
• težka.

Odvisno od tega, ali je otrok prejel gen od obeh staršev ali od enega, ki je bolezen delimo na:

1. Homozigotna, v tem primeru, je bolnik vstopi v gen od mame in očeta. Ta oblika se imenuje tudi talasemija major.
2. Heterozigotna. To je podedoval od samo enega od staršev.

Vse vrste so značilni njihovih simptomov in resnosti uhajanja.

Vzroki bolezni

Vsaka bolezen ima svoje razloge, talasemija se tvori tudi pod vplivom genov, da otrok dobi od staršev. ta genetska bolezen To je še posebej zapleteno, vendar je tudi najbolj priljubljena na svetu.

Talasemija se deduje avtosomno recesivno način staršev. To pomeni, da je verjetnost, bolan je 100% pri tistih, ki so od mame in očeta dobil pokvarjene gene za določeno lastnost.

Bolezen se razvije v primeru, kadar je to v genih, ki so odgovorni za sintezo hemoglobina, mutacije. Oblika alfa bolezni se pogosto pojavlja v Sredozemlju, v Afriki. Nekateri talasemija povezana z malarijo, saj so te regije pogosto zaznamovana z izbruhom bolezni.

Plasmodium falciparum pripisujejo krivdo, da je mutacija v genih in razvoju talasemijo, fotografija kaže, da je veliko število primerov najdemo v Azerbajdžanu, približno 10% celotnega prebivalstva. To potrjuje, da je razširjenost bolezni, povezanih z mutacijami in podnebne razmere vplivajo tudi na proces mutacije.

Simptomi talasemijo major

Če se otrok razvija homocigno ali talasemijo, simptomi začeli, da se skoraj takoj očitno po rojstvu. Ti vključujejo:

1. Skull oblikovan kot stolp.
2. Oseba ima Mongoloid videz.
3. Zgornja čeljust je po velikosti večja.
4. Čez nekaj časa se je mogoče ugotoviti širitev nosnega pretina.
5. Ko je diagnoza talasemijo, krvni test pokaže hepatomegaliji kar je končno privedlo do razvoja jetrne ciroze in diabetes. Oslabljeno krvna bo imelo za posledico odlaganja odvečnega železa v srčni mišici, ki je polna srčnega popuščanja.
6. Zaradi okvarjeno sintezo hemoglobina in tkivnih celic so pod stalno kisikom stradanje, kar vodi do več nenormalnosti v telesu.
7. Otrok zaostaja v duševnem in telesnem razvoju.
8. Blizu starosti enega leta se lahko označi zaraščanje kosti v stopalih zaradi uničenja kortikalne kosti plasti.
9. Na US videl splenomegalija
10. Rumenosti kože.

Če otrok zboli za talasemijo, izgovarja simptomov, potem je verjetno, da ne bo živel do njihovega drugega leta starosti.

Simptomi talasemijo minor

Kdaj lahko podedoval bolezni pri enem od staršev govorimo o malem ali heterozigotnem talasemijo. Ker je druga genotip zdrav gen, to je v bistvu gladi manifestacijo bolezni in simptomi morda ne bodo prikazani ali pa gladko sliko.

Talasemija minor ima glavne simptome:

1. Visoka in utrujenost.
2. Oslabljeno delovanje.
3. Pogosto vrtoglavica in glavobol.
4. Bledo kožo z znaki zlatenico.
5. Vranica je lahko tudi poveča.

Kljub zglajene simptomov, nevarnost je v tem, da je močno povečano dovzetnost za vseh okužb.

diagnozo bolezni

V medicini je možno, da v zgodnjih fazah razvoja, diagnozo talasemijo, je diagnoza na podlagi laboratorijskih testov krvi. Takoj so pokazali, da ima hemoglobin zlomljeno strukturo. Lahko celo ugotovite, katere izmed verig so odstopanja.

Pri majhnih otrocih, talasemija znaki se pojavijo dovolj svetla, da običajno ni težava s proizvodnjo take diagnoze. Starši, preden se odloči o rojstvu otroka je treba preskusiti, še posebej, če ima družina gen nosilec ali bolan.

Diagnosticiranje talasemija morda že v zgodnjih fazah nosečnosti, ob analizo plodovnice in jo pregledati. Vedno zadrževanje fetalne rdečih krvnih celic, pri katerih lahko študija ugotavljanje prisotnosti bolezni.

Zgodnja diagnoza je zelo pomembno, saj obstaja možnost, da se začetek zdravljenja, ne da bi čakali na rojstvo otroka, ki bo prinesel najbolj učinkovite rezultate.

Beta talasemija

Če oblikovali beta bolezni varianta, telo razgradi sintezo hemoglobina beta verig. Ti so odgovorni za proizvodnjo hemoglobina A, ki je v odraslo osebo je 97% od skupnega števila molekul. Če razumete, beta talasemija - ki je, lahko rečemo, na podlagi analize krvi, ki zmanjšuje količino beta verig, vendar je njihova kakovost ne vpliva.

Razlog je genske mutacije, moti delovanje genov, ki so odgovorni za sintezo vezij. V tem trenutku je že dokazala, da ni samo mutacija moti gene, vendar pa obstajajo tudi nekatera področja DNK, ki vplivajo na manifestacijo mutacij. Posledica tega je, da se lahko stopnja manifestacija bolezni lahko ljudje z enakimi mutacij v genih, ki so odgovorni za sintezo hemoglobina zelo različni.

Različice beta talasemijo

Klinična slika bolezni se lahko razlikujejo, odvisno od tega beta talasemijo je razdeljena v več skupin. Ni vsakdo pozna izraza kot talasemija, bolezni, ki je odvisna od Znani so tudi številni genetski dejavniki, ne za vsakogar.

Obstaja več stanj genov, ki nadzorujejo proizvodnjo beta verig:

1. Normalno gen. To je v tem stanju, da je pri vseh zdravih ljudi.
2. Skoraj uničil genske mutacije. Beta veriga ne sintetizira.
3. Delno lahko poškodovan gen le delno opravi svoje delo, tako da je sinteza vezja, vendar v zadostnih količinah.

Glede na vse to, naslednje vrste talasemija:

1. Talasemija Minor. Blaga bolezen vpliva samo eno poškodovano gen. Na zunanjih kazalnikov človek popolnoma zdrav. Samo pri krvnih preiskavah diagnosticirali rahlo slabokrvnost in majhno količino rdečih krvnih celic.
2. Talasemija intermedijski. Prišlo je resno pomanjkanje beta verig. Proces tvorbe hemoglobina lahko moteno, nastajajo tudi nezrelih eritrocitov. Anemija se kaže bolj odprto, vendar konstantna transfuzija ni potrebno. Čeprav je v daljšem časovnem obdobju, lahko to obliko razvije v bolj huda, bo odvisna od sposobnosti organizma za prilagoditev na pomanjkanje hemoglobina.
3. Talasemijo. Mutacija vpliva na vse gene, ki so odgovorni za sintezo beta verig. Ta talasemija (foto bolan si lahko ogledate v članku) zahteva redne transfuzije krvi rešiti življenje bolnika.

Alpha-talasemija

V hemoglobina, razen beta, še vedno alfa veriga. Če kršene njihove sinteze, je mogoče govoriti o taki obliki, kot je alfa-talasemijo. Bolezen se kaže le do oblikovanja beta-verige, in je polna z dejstvom, da je hemoglobin takšna struktura ne bo mogel izpolniti svoj glavni namen - da prenašajo kisik.

Manifestacije bolezni bo odvisna od resnosti mutacij genov, ki nadzorujejo sintezo alfa verig. Ta proces se običajno pod nadzorom dveh genov, en otrok prejme od matere, in drugi - od svojega očeta.

Različice alfa-talasemija

Glede na stopnjo genskih mutacij v tej obliki bolezni je razdeljena v več skupin:

1. Mutacija istega gena lokusu. V tem primeru ne more upoštevati klinične manifestacije.
2. Vključevanje pojavlja v dveh loci, in so lahko enaka ali različna gen. V je analiza krvi in ​​diagnosticirali nizka raven hemoglobina in rdečih krvničk so majhne.
3. Tri loci v genih, ki so nagnjeni k mutacij. Moten prenaša kisik do tkiv in organov. V nekaterih primerih celo povečanje vranice.
4. Mutacija v vseh lokusov vodi v popolno odsotnost sinteze alfa verige. S takšno obliko ploda smrti še vedno v maternici ali takoj po porodu.

Če blago obliko alfa talasemijo, zdravljenje morda ne bo potrebno, vendar s težkim se bodo še celo življenje, da se pod zdravniškim nadzorom. Samo redni ciklih zdravljenja lahko izboljša kakovost življenja ljudi.

zdravljenje talasemija

Obravnavali smo s tem, talasemijo - da je to bolezen. Zdaj boste morali ostati na zdravljenju. Treba je opozoriti, da je terapija namenjena ohranjanju hemoglobina na ustrezni ravni in odpravo močno obremenitev iz telesa veliko železa. Prav tako bi se lahko metode zdravljenja vključuje naslednje dejavnosti:

1. V hudi bolezni zahtevajo redne transfuzije krvi ali maso eritrocitov. Toda ta ukrep zagotavlja le začasen učinek.
2. Nedavno je transfuzijo rdečih krvnih celic odtajamo in filtriramo. To daje manj stranskih učinkov.
3. Če diagnosticirali s hudo obliko talasemijo, je zdravljenje dopolnjujejo tudi skoraj vsakodnevno dajanje železa kelat.
4. Če ultrazvok pokaže preveč razširjeni vranica, nato oblikujejo njeno odstranitev. Ta operacija ne dela otrok, mlajših od pet let. Kljub temu, da po odstranitvi opazovanem izboljšanje stanja, vendar čez nekaj časa spet opazno poslabšanje in povečano tveganje za različne okužbe.
5. Najbolj učinkovito zdravljenje, se šteje, da je presaditev kostnega mozga, vendar je zelo težko, da bi našli darovalca za postopek.
6. Morate vnesti v vaši prehrani živil, ki zmanjšujejo absorpcijo železa, kot so oreščki, soja, čaja, kakava.
7. Sprejmi askorbinske kisline, spodbuja izločanje železa.

Poleg tega zdravljenja še vedno simptomatsko zdravljenje, ki omogoča bolnikovo stanje.

preprečevanje bolezni

Za zdravnike in genetiki razumeli, če je diagnoza talasemijo, da ni ozdravljiva. Še vedno niso našli načine in metode za spopadanje s to boleznijo. Ampak še vedno obstajajo ukrepi za njegovo preprečevanje. Vključujejo naslednje preventivne ukrepe:

1. Vodenje predporodne diagnostike.
2. Če imata oba starša bolezni, se prepričajte, da izvajajo diagnostiko zarodka za prepoznavanje bolezni. V nekaterih primerih je morda treba prekiniti nosečnost.
3. Če imate sorodnike v družini s takšno diagnozo, je priporočljivo, da obiščete genetik pred načrtovanjem nosečnosti.

ogromno mutiranih genov je prisotna v vsakem telesu, je skoraj nemogoče napovedati, kje in kdaj se je mutacija. Če želite to narediti, in so genetsko svetovanje pomagati parom razumeti svoje prednike, ali bolje, so bolezni, ki se prenašajo iz roda v rod.

Prognoza za bolnike s talasemijo

Glede na obliko resnostjo in prognozo lahko različne bolezni. Z majhno bolnikih s talasemijo živeti normalno življenje, in dolžino njega praktično ne razlikuje od zdrave pričakovane življenjske dobe ljudi.

Ko beta talasemija manjši delež bolnikov, ki so preživeli do spolnega starosti zapadlosti.

Heterozigotno oblika bolezni zahteva malo ali nobenega zdravljenja, ko pa homozigotno, vendar je še vedno hudo, da je treba storiti redne transfuzije krvi. Brez tega postopka, je bolnikovo življenje je praktično nemogoče.

Na žalost, talasemija zdaj je eden od teh bolezni, da znanost še ni naučila obvladati. Lahko le do neke mere, da ostane pod nadzorom.