Kartagenerjev sindrom pri otrocih: diagnoza, foto, zdravljenje

Kartagenerjev sindrom - redka prirojena bolezen, ki jo krši cilia motilitete povzročili, ki se nahaja na površini številnih epitelijskih celic. Celotna oblika te napake se klinično kaže z triada simptomov:

• bronhiektazija;
• hipoplazija (hipoplazija), obnosne votline, ki jo spremlja ponavljajočim sinuzitis;
• obratno razporeditev notranjih organov (situs inversus).

Sindrom je poimenovana po Kartagenerjev švicarski zdravnik, ki je podrobno opis tega kot leta 1933. Zdaj pa razpravljali podrobneje bolezni.

Povzroča Kartagenerjev sindrom

Zdaj se je izkazalo, da ima Kartagenerjev sindrom genetske narave z avtosomno recesivno način dedovanja. Osnova bolezni so napake v številnih genov, ki kodirajo določene beljakovine, ki so namenjeni, da se zagotovi delovanje migetalk.

Video: cerebralna paraliza Simptomi in zdravljenje. Kako ozdraviti Radislav. hidrocefalus

Kot je posledica njihove mobilnosti zmanjša ali izgubi sploh - je stanje, imenovano "primarni ciliarna diskinezija." Študiral je več kot dvajset genov, ki so odgovorni za razvoj Kartagenerjev sindroma. Kršitev delu katerega koli izmed njih v maternici lahko povzroči patologijo.

Kako pogosta je ta bolezen?

Kot smo že omenili, Kartagenerjev sindroma pri otrocih je redka -onil samo v eni novorojenčka iz nje 16.000.

Opozoriti je treba, da se lahko otroci patologija pa se ne manifestira, in diagnoza je le po nekaj mesecev ali celo let, pri razvoju svetlo klinično sliko.

Simptomi Kartagenerjev sindroma

Kartagenerjev sindrom simptomi razlikujejo od brez simptomov do izrazito klinično sliko.

Pri asimptomatski nastavitev pravilne diagnoze je zelo težko, in pride najbolj pogosto odkrijejo po naključju, ko je vzvratno notranje organe v raziskavi o nekaterih drugih bolezni.

bronhiektazije

običajno, bronhialna aparati (Glavni svetloba okvirja) ima obliko razvejanja cevke z enotnim zmanjšanjem premera svetline v smeri od ležeči do osnovnih odsekov, ki spominja na zgornjo stranjo navzdol krono.

Bronhiektazija (ali bronhiektazije) - lokalna razširitev lumnu bronhijih tipa torbe, vretena ali valji. V takih deformiranih bronhijev nemogoče normalno izločanje gibanje. On stagnira, kar bo neizogibno vodilo do okužbe in razvoj vnetnega odziva.

Klinično, bronhiektazije z Kartagenerjev sindromom kaže kašelj z izkašljevanje zelenkasto gnojnega izmečka, povišano telesno temperaturo do 38 stopinj in več, slabost, glavobol, včasih se lahko pridruži slabost in bruhanje. Zmogljiva antibiotično zdravljenje omogoča zunanjo predelavo, vendar ta zdravila ne morejo odpraviti glavni vzrok vnetja so lokalni bronhiektazije. Zato je opisano klinična slika večkrat ponovi, izmenično z "lahkimi" asimptomatske intervalih. To postane dolg in dolgotrajen potek. Kronična recidivno potek te bolezni se imenuje bronhiektazije.

sinusitis

Še ena manifestacija Kartagenerjev sindrom je sinusitis, ali vnetje obnosnih votlin. V normalnem ciliarnih epitelija nosne sluznice in sinusa zaradi svoje nihanja zagotavlja izločanje pretok usede na njem s prašnimi delci in bakterije. Kartagenerjev sindrom Ko je funkcija cilia oslabljena, in vsebina zastaja v sinusov, ki povzroča vnetje.

Najbolj pogosto razvije vnetje sinusov, ali vnetje maksilarnih sinusov, vsaj - spredaj (frontalni sinus), ethmoiditis (celicah trellised labirint) in sphenoiditis (sfenoidalni sinusov). Vse te države se kažejo s povišano telesno temperaturo, glavobol in izcedek iz nosu s gnoj. Sinusitis je značilna tudi bolečina na straneh krilih nosu in licih.

Na hrbtni razporeditev notranjih organov

Na hrbtni razporeditev notranjih organov, ali situs viscerusim primerjavi - to je najbolj značilna manifestacija Kartagenerjev sindroma, ki pa poteče v manj kot polovica pacientov. Going gibanje notranjih organov glede na vrsto zrcaljenja. Razlikovati popolne in nepopolno ureditev povratne notranjih organov.

Nepopolna ureditev povratne so zamenjali pljuča. To lahko spremljajo, kot je bilo ogledalo odraz srca s premikom v svojem zgornjem desnem prsni votlini (dextrocardia).

S polno obratnem dogovora drži ogledalo, da se premaknete vse notranje organe s. V tem primeru, jetra pa na levi, vranica - desno. Nenamerno odkritje te patologije z ultrazvokom med rutinsko preiskavo in omogoča, da se sum Kartagenerjev sindrom pri asimptomatski.

Na hrbtni razporeditev notranjih organov, je zaradi kršitve migracije embrionalnih celic in tkiv med embriogeneze. Številne agencije običajno ne razvijejo do te mere, da so po rojstvu. Tako ledvic položen v medenici regiji in postopoma naraste do reber ravni XI-XII.

Premikanje (ali migracije) teles v času pred rojstvom obdobju se izvaja migetalk, Kartagenerjev sindromom, ki, če ne deluje, kar povzroči obratno ureditev notranjih organov. Na srečo, kot da ogroža ta pogoj ni videti, da je v večini primerov ne vodi do bistvenih kršitev življenja organizma.

Drugi znaki Kartagenerjev sindroma

Med drugimi simptomi bolezni je najpomembnejši moški neplodnosti. To je posledica negibnost sperme, zaradi dejstva, da njihovi cilia ne deluje.

Bolniki lahko motijo ​​tudi ponavljajoče se okužbe ušes in izgubo sluha. To je posledica stagnacije izločkov v srednjega ušesa, ki morajo biti praviloma odstranjeni ciliarne epitelijske celice sluznice.

Kartagenerjev sindrom diagnoza pri otrocih

Če je otrok, ki se začne po starosti enega meseca, redno trpi zaradi pljučnice, rinitis in sinusitis treba sum Kartagenerjev sindrom, katerega diagnoza ni zelo zapletena. To vključuje številne instrumentalnih in laboratorijskih raziskav:

• Fizični pregled, ali navadni zdravniški pregled, bo razkril težave nosnega dihanja, posebno avskultatorni sliko v pljuča in srce, pa tudi spremembo v terminalu prstnimi za "bedra" tip v dolgem teku postopka.
• Rentgenski pregled Namen je ugotoviti patoloških lezij v pljučih in obrnjene ureditev srca (dextrocardia). Ta metoda je enostavna in dovolj varna, zato je mogoče izvesti diagnozo Kartagenerjev sindroma v bolnišnici.
• Bronhoskopija - najbolj natančna metoda preiskave za odkrivanje bronhiektazija. Poleg tega se lahko le z bronhoskopijo vzeli biopsijo iz bronhialne sluznice.
• sluznice biopsije kažejo resnost vnetnega procesa in oceni migetalk strukturo.

Vodilni bolnišnice in univerze po svetu so razpravljali precej dolgo časa, že Kartagenerjev sindrom, katere fotografije so predstavljene v tem članku. Doživite najbolj znanih strokovnjakov, da lahko vlak mlajša generacija zdravnikov prepoznati tako redko bolezen.

Zdravljenje Kartagenerjev sindrom

Lahko znebim tega stanja? Trenutno zdravljenje Kartagenerjev sindrom odvisna od simptomov. Ni zdravilo, ki bi obnoviti funkcijo migetalk epitelnih celic, vendar sodobna medicina ima bogato arzenal orodij za lažje potek bolezni. Z njihovo pomočjo lahko bolnik pozabi svojega redke bolezni.

Glavne metode zdravljenja:

• Antibiotiki. Te droge so predpisane za vnetje pljuč povzročil bronhiektazija in sinusitis. Rabljeni classic antibiotiki penicilin, makrolidi in droge iz skupine fluorokinolonov "dihal".
• Metode za izboljšanje delovanja odvajanje bronhijev - položajna drenaža, masaža, uporaba mucokinetic in mukolitična droge, itd ...
• Fizioterapija.

Ko je prisotnost izrazito bronhiektazije s pogosto ponavljajočimi bronhitisa in pljučnice zdravljeni - odstranjevanje (resekcija) Najbolj prizadeto površino pljuč. Ko tak pogoj delovanja pacientov znatno izboljšala.