Redka bolezen. Večina redkih bolezni pri ljudeh

V svetu obstaja zelo veliko različnih človeških bolezni, ampak samo nekateri od njih so zelo redke. Nekateri izmed njih, predvsem zelo nalezljiva praktično izginila, zahvaljujoč prizadevanjem medicine. Drugi - so genetskih bolezni,

polio

Zaradi obveznega cepljenja, je danes zelo redka virusna bolezen. Oni trpijo zaradi njih, predvsem ljudem v državah v razvoju s šibkim medicine. virus polio stavke motornih nevronov hrbtenjače, kar vodi do mišične atrofije in mlahavem paralize. Prihodki z visoko vročino, zelo visoko stopnjo umrljivosti.

Večina preživelih ostanejo invalidi za vse življenje. Zdravljenje redkih bolezni, kot je otroški paralizi dokaj zapleten proces. Lažje za preprečevanje bolezni.

progerija

To je redka genetska bolezen označena z nenormalno hitrega staranja v organizmu. Razlikovati je treba med odraslo osebo in otroških različice bolezni. Statistika poročali en primer štiri milijone. Patologija bolezni sledi vzorcu naravnega staranja, vendar pospešeno večkrat.

Bolni otroci za eno leto življenja v starosti 10-15 let na enkrat. Prinašajo veliko težav te redke bolezni. bolniki Foto si lahko ogledate v tem članku.

Prvi simptomi Otroška progerija postane drugo ali tretje leto otrokovega življenja. V tem času je otrok neha raste, se stanjša kožo, močno poveča glavo. odraslih prvenec progerija v starosti 30-40 let.

polja bolezen

Morda redka bolezen na svetu. V zgodovini medicine je bilo opisano v vseh enem primeru z dvema bolnikov. Ill mladoletnikov dvojčici na Fields družine, ki živijo v Angliji.

Bolezen se kaže progresivno izgubo nadzora nad prostovoljne premikov zaradi napake v mišičnem tkivu. Ko bolezen napreduje, pacienti vse bolj odvisni od pomoči drugih in invalidskem vozičku, popolnoma izgubijo sposobnost samostojnega potovanja.

Napreduje fibrodisplations (Myunheymera bolezni)

Bolezen je zelo redka, statistike pravijo, ena dva milijona primer. Osnovna genska mutacija, ki vodi do prirojenih anomalij razvoja. Očitna izkrivljanje prstih rok in nog, hrbtenice in drugih motenj kosti. Za to bolezen značilna po tem, nenaravno rastjo kosti, regeneracija mehko tkivo v kosteh. Vsaka poškodba povzroča nastanek nove rasti kosti v ognjišču.

To je zelo težko, če je tako očitno redko bolezni pri ljudeh. Fotografija prikazuje videz bolnega človeka.

Video: Najbolj redka in boleča bolezen

Zdravniki še niso prišli do načinov za zdraviti bolne. Kirurška odstranitev tumorjev kosti vodi do nasprotnega učinka, stimulira novo področje rasti. To je zelo redko prestrašiti bolezen, vendar je slabo poskusiti živeti.

Kuru

To je zelo redka, a zelo nevarna nalezljiva bolezen. Nalezljive sredstvo - prioni so beljakovine z napačno prostorsko strukturo. Ko v telesu, prionskega preseli v možgane. Tam infekcijsko sredstvo daje sosednjega prostorske strukture proteinov, ki vodi do programiranem celične smrti. In namesto mrtvih živčnih celicah nastajajo votline - vakuole.

Bolezen spremljajo resne motnje živčnega sistema, in neizogibno vodi v smrt. Kuru je bil razdeljen na Novi Gvineji med Kanibal plemen, in okužba pojavila po ritual prehranjevanja človeških možganov. Trenutno kanibalizem skoraj prišel na nič, in število novih primerov je izredno majhna. No, to so le redko tako redka bolezen. Seznam in opis drugih, ki iščejo v spodnjem članku.

mikrocefalija

Ta bolezen je značilen nesorazmerno majhno lobanjo novorojenčka. Majhna masa možganov vodi do hude duševne pomanjkljivosti, stalnega zaostajanja. Novorojenčki s tako patologijo, običajno preživi, ​​vendar so bedaki, in v najboljšem primeru idiotov ali zaostal.

Glavni dejavnik, ki prispeva k rojstvu bolnega otroka, so izpostavljenost nosečnic z radioaktivnim sevanjem in genetskih dejavnikov. Takšni otroci redke bolezni potrebujejo od staršev veliko poguma in potrpežljivosti.

Morgellons bolezen

Na prvem mestu kožnih simptomov: rane, elastična nit živ, plazil pod kožo. Hkrati se začne trpeti spomin, psiho bolnikov, močno zmanjšano učinkovitost.

Konvencionalna medicina zna biti skeptičen pritožb bolnikov, pojasnjuje svoje duševne motnje in kožne manifestacije - različne vrste dermatitisa. Domneva se, da je bolezen posebno občutljivih in dovzetnih histerične bolnikov.

paraneoplastični pemfigus

Kljub temu, da je običajni pemfigus - A dovolj pogosti bolezen, pemfigus, ki temelji paraneoplastični Postopek trpi zaradi majhnega števila bolnikov. Bolezen je zelo nevarno in potencialno smrtno nevarna. Poseben izziv za pravilno diagnozo in zdravljenje je razlika diagnoza z običajnimi pemfigus. Osnova bolezni - trenutna maligni proces.

Video: Heavy breme (redka bolezen otroka)

Kožne manifestacije bolezni so pojav mehurčkov na koži in sluznicah, ki je počila postala leglo patogenih bakterij. Veliko bolnikov umre zaradi sepse ali raka. Večina redkih bolezni so odporne na zdravljenje. Ljudje so prisiljeni, da trpijo in izkušnje, ne samo fizično, ampak tudi moralno bolečina.

Stendhal sindrom

To je duševna motnja se pojavi, ko bolnik obiski razstav in muzejev, kjer so prikazani umetniška dela. To se kaže kot anksioznost, vrtoglavica in visok krvni tlak. V nekaterih primerih, možne halucinacije.

Sindrom je bila uradno priznana leta 1972, po italijanski psihiater Magerini opisanim veliko od istih primerov bolezni med turiste razstav in muzejev. Pri nekaterih bolnikih, so te reakcije posledica poslušanje klasične glasbe.

Eksplozivni sindrom glave

Za bolezen je značilno, slušne halucinacije, bolniki slišali različne zvoke in eksplozij v moji glavi. Značilno je, da so ti dogodki pojavijo pri pripravi za spanje ali med spanjem, pa tudi takoj po zbujam. Slušne halucinacije ter jim vegetovascular spremembe pri bolnikih s povišanim krvnim tlakom, povečano potenje. V nekaterih primerih, poleg akustične in vizualne učinke so opazili v obliki svetlo žarek svetlobe.

Znanstveniki kažejo, da je pobuda za bolezni, stres in dolgotrajno prenapetostno psihično sfero. Zbolijo pogosteje kot ženske v srednjih in starosti. Učinkovito zdravljenje bolezni trenutno ni oblikovan, zaradi svoje redkosti. Bolnikom svetujemo, da v celoti jesti, preživijo več časa za sprehode in ne prenaporno delo.

zavajajoča Kapgrasa

Duševna motnja, ki se kaže v močni občutek bolan, da so njihovi zakonci spremenila klon. Bolniki nočejo deliti doma z "neznancem." Po mnenju raziskovalcev je bolezen v razsutem stanju, ki ga poškodbe desne hemisfere možganov povzroča. Včasih se bolezen pokaže po prevelikega odmerka drog.

Zelo boji takih redkih bolezni. So redki, vendar prinašajo veliko bolečine, ki jih bolnik in svoje ljubljene.

Blashko vrstica

Kožni sindrom je dobil ime po nemškem dermatolog Alfred Blashko, opisan prvi primer bolezni. Blashko črte predstavljajo vzorec črt in vrtinči programirani v genomu vsakega posameznika. Običajno te črte niso vidne, vendar pa so se začeli pojavljati v nekaterih endokrinih motenj. Bolni otroci se rodijo z vidnimi črtami.

micropsia

Nevrološka motnja, ki se kaže v izkrivljanju vida. Bolniki zaznavajo predmete sveta zmanjšane za nekaj časa, misjudge razdaljo med objekti.

Bolezen krši ne le vizualno percepcijo, ampak tudi občutek za dotik in sluh. Bolnik ne sme niti prepoznati svoje telo. Z mikrolepsii Nastalo organsko lezije v možganih ali ob drog. Ta redka bolezen povzroča veliko težav v bolne osebe.

sindrom modra koža

Koža postane modra ali vijolična barva, ki na splošno ne vpliva na zdravstveno stanje, vendar pa ima negativen učinek na videz. Bolezen je genska in dedna. Težko za ljudi, da se v družbi, saj so ves čas pozoren na okolico.

Kleine-Levin sindrom

Nevrološka bolezen, še vedno znana kot bolezen Trnuljčica. Bolniki imajo patološko zaspanost, so popolnoma zdrobljene dnevno rutino. Skoraj vsi izmed njih izvaja v času spanja in zbudi samo jesti in iti na stranišče. Tudi bolniki pritožujejo zaradi slabega spomina, halucinacije, in povečana odzivajo na dražljaje hrupa.

Video: Redki in nenavadno bolezen na svetu

Večina bolnikov - najstniki, ki imajo bolezen je občasno. Napad se zgodi enkrat na vsakih nekaj mesecev, in traja nekaj dni in se nato vrne v normalno najstniško življenje. Z zorenjem se bolezen ponavadi umirila. No, ko je zelo redka bolezen, pustite človeku po odraščanja.

dnevna sindrom truplo

Duševna motnja, ki se kaže v pacientovo trdovratno prepričanje, da je bil mrtev. sam razmišlja truplo, bolni ljudje začutili vonj gnitje mesa, glej črvi plazil na telesu. Zelo pogosto bolniki samomor, ker ne morejo vzdržati sile morastih vizij.

sindrom vesel lutkovna ali Angelman sindrom

To je genetska motnja, ki jo mutacija povzroča v enem izmed kromosomov. Bolan otrok ne raste, da trpi napade brezvzročne smeha. Udi slabi poslušati, tresenje ali trzanje. Pri hoji, noge močno ukrivljen, ki spominja lutkovno pri hoji, kar je povzročilo v imenu sindroma.

Kljub temu, da so bolniki umsko zaostal, da so se sposobni učiti, kako izgovoriti nekaj besed, in poslušanje razumeti nekaj več.

Porfirija (boleznijo vampirjem)

Kot posledica genetske napak koži bolnikov z različnimi skrajno občutljivostjo za ultravijolično sevanje. Od sonce koža začne srbeti, da se razpoči, pokrita z izcedki rane in brazgotine. Vnetje ne vpliva samo na površini kože, temveč tudi hrustančnice tkiva. Upognite ušesa, nos in nohti, ki so podobni kremplji.

Pusti doma bolniki raje ponoči, ko ni sonca. Redke bolezni ljudi moti pri bolnikih in ljudeh, ki jih obkrožajo. Toda hkrati je pomembno, da ne obupa.

CIPA

Genetska bolezen, pri kateri ni občutljivost na bolečino občutkov, pri čemer se bolniki ne opazili modrice, rane, reze. Možni ozebline in opekline. Bolniki, ki imajo te redke bolezni, je potrebno nenehno spremljati okolico in načrtovati vsak korak.

sindrom sirena

Ta genska napaka kaže telesno okvaro, pri kateri so otroci rojeni z spojen noge. Poleg tega so dojenčki opazili patologijo notranjih organov, kar ima za posledico visoko stopnjo umrljivosti.

Vedno šok najredkejših bolezni na svetu. Še posebej, če se bolezen manifestira ob rojstvu.

pica

Duševna motnja, ki se kaže sprevržene želje okus. Bolniki jesti popolnoma neužitna in včasih nevarne predmete. V želodcev bolnikov najpogosteje, so:

• tla;
• pepel;
• odpadki;
• gume;
• gumbi.

Raziskovalci menijo, da je način, kako telo poskuša nadomestiti pomanjkanje mineralov. Te redke bolezni pri ljudeh kažejo, redno spremljanje ožjih družinskih članov.

hiperrefleksija

Bolniki, ki burno reagirajo na nenadne eksplozije zvoka. Avtonomno odziv vključuje povečano potenje, pospešen srčni utrip in visok krvni tlak. Bolnik lahko dobesedno skoči iz strahu.

Zasidrana državne anti-anksioznost zdravil, zmanjšuje razdražljivost živčnega sistema.

Alergija na elektromagnetna polja

Prvi primeri bolezni so bile posnete po življenju posameznika so trdno električnih in elektronskih izdelkov. Medtem ko je v elektromagnetnem polju območju delovanja, bolniki pritožujejo zaradi poslabšanja zdravja, zvonjenje v ušesih, glavobol, slabost.

Nekateri bolniki imajo popolnoma opustiti aparate.

Kljub temu, da so redke bolezni trpi zaradi majhnega števila ljudi, medicina še vedno iščejo nove načine zdravljenja. V mnogih državah obstajajo posebni programi, ki so aktivno iščejo najredkejših bolezni na svetu.