Dedna bolezen - cistična fibroza: simptomi in znaki bolezni

Video: Cistična fibroza - najpogostejša genetska bolezen

Cistična fibroza je dedna bolezen ki jo je mutirani gen povzroča značilna lezij trebušne slinavke, disfunkcijo zapletenih dihal in črevesni trakt.
V središču cistične bolezni fibrozo, je diagnoza v zgodnjem otroštvu je genske mutacije. Bolezen se pojavi pri enem otroku od dva tisoč, le približno tretjina primerov pred tridesetim letom starosti umre. Če sta oba starša prepoznala mutiran gen, tveganje za otroka s povečanjem bolezni do 25%. Značilno je, da nosilci nenormalen gen ne trpijo zaradi cistične fibroze.

Video: Cistična fibroza. dedna bolezen

Pri novorojenčkih se je z diagnozo cistično fibrozo simptomov v prvih dneh. Približno tretjina jih je rodilo obstaja mekonija ileusa, kar ima za posledico blokado distalnega dela tankega črevesa viskozno in debelega mekonija. Z drugi dan po rojstvu bolnih otrok postane nemiren, se pojavi napenjanje, bruhanje ali regurgitacija not. Nekaj ​​dni kasneje je otrokovo stanje poslabša zaradi povečanja zastrupitve. Ko je ovira začne zapleti, mekonija peritonitis in perforacije črevesja.
Prav tako pa je trdovraten kašelj, kršitve na stol, otroci zaostajajo v fizični ravni - vse to povzroča cistično fibrozo. Simptomi lahko prevladajo nad seboj. Na primer, kašelj običajno povezana z nastankom okužbe zgornjega respiratornega trakta. Na začetku je suha in redek, nato napreduje in postane kronična. Kot rezultat, kašelj krči začeli izzivati ​​bruhanja.

Bolniki, ki so dostavljene cistično fibrozo, simptomi so pogoste obilne smrdljivih blato, z vsebino neprebavljena ostankov hrane. Fekalno težko izpiranje iz zibelke ali lonec, prisotnost morebitnih nečistoč vidne maščobe. Nekateri bolniki lahko padajo iz danke.
V 70 odstotkih primerov je bolezen določena v prvih 2 letih življenja. V predšolskem obdobju identifikacija cistične fibroze povezane z blago obliko mutacije in ohranjanje trebušne slinavke. V odrasli dobi, primeri cistične bolezni fibrozo, simptomi mogoče najti zelo redko, samo v atipičnih kliničnih primerov.

Video: Presaditev pljuč shrani dekle z redko boleznijo

Danes, da se znebite anomaliji ni mogoča. Bolniki z diagnozo cistično fibrozo zdravljenja redno lahko zagotovi popolno dolgo življenjsko dobo. In prej diagnoza je narejen, se zdravljenje začne, večje jamstvo, da bo bolnik bolje. Napredek v zdravljenju bolezni, ki so pripeljala do rezultatov, ki omogočajo ženskam s strašno diagnozo, da dosežejo rodni dobi. Ponavadi poveča stopnjo preživetja.
Bolniki s cistično fibrozo v svojem življenju, ki so potrebni veliki odmerki vzeti zdravilo, ki uničuje sluz in so vključene v ločitvi. Za rast in razvoj otrok začne fermentirati priprave, sicer bo hrana ni več mogoče absorbira. To igra pomembno vlogo dobro prehrano. Za nadzor okužbe dihalnega sistema, za lajšanje in preprečevanje ponovitve potrebe antibiotikov. Če imajo cistično fibrozo, so simptomi, ki so izraženi v lezij jeter, jetrna potrebujejo redno vnosa, ki izboljšuje delovanje jetrnih celic in redčenje krvi.

Ko je potrebno zdravljenje v skladu s posebno dieto, je vsebina, ki poveča količino beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov razpoložljivosti mora ustrezati starosti. Imenovani vitamini. Bolni otroci, mora biti vedno pod nadzorom zdravnika. Če se bolezen ne napreduje, je hospitalizacija ni potrebna. V je vrt bolnih otrok ni priporočljivo voziti, šola organizirala posebno ureditev za njih.